Victória Castilho 08/03/2022	RDtv, Saúde
Celebrado no dia 28 de fevereiro, o Dia Nacional de Doenças Raras vem com intuito de conscientizar a população sobre o impacto das doenças na vida do paciente e cuidador. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras acometem 65 indivíduos a cada 100 mil nascidos vivos e são cerca de oito mil doenças raras identificadas. Cada enfermidade tem sua característica específica, e por isso, o diagnóstico pode ser tardio.
Em entrevista ao RDtv, a professora de Alergia e Imunologia do Centro Universitário Faculdade de Medicina do ABC, Anete Grumach, explica que, em geral, as doenças raras podem ser identificadas e tratadas já no SUS (Sistema Único de Saúde), e ao perceberem a evolução, os pacientes devem buscar atendimento especializado. "Na Faculdade de Medicina do ABC temos serviço de referência no tratamento. Em geral recebemos pacientes que passaram por 4 médicos ou até mais, até que chegasse ao diagnóstico definitivo", relata.
O Centro Universitário participa de pesquisa nacional para obter dados do número de pacientes diagnosticados, mas que sofre demanda reprimida, pelo número de pacientes que não receberam o diagnóstico final.
Associação de Pacientes de Vidas Raras
A Associação de Pacientes de Vidas Raras, fundada em 2001, acolhe pais com filhos que sofrem de mucopolissacaridose com o desejo de proporcionar bem-estar para as crianças. Segundo Regina Próspero, CEO e cofundadora da Associação, o início do projeto foi difícil pela falta de informação, em razão dos pais terem que explicar a doença para os médicos.
Neste ano, os Estados Unidos produz medicamentos em fase de pesquisa clínica, e o Instituto se movimentou para as pesquisas virem para o Brasil. Em Porto Alegre, um grupo de pais, com os mesmos objetivos de Regina, se uniu com a Associação para trazer as pesquisas para que outras doenças pudessem ser identificadas. Com isso, o Instituto Vidas Raras começou a trabalhar para disseminar a informação para gestores e parlamentares para que fosse criado Políticas Públicas com amparo da Constituição.
Regina relata que já foram atendidas cerca de 20 mil pessoas, mas que cadastram apenas pacientes que fazem acompanhamento – em torno de 3.500 pacientes raros.
Especialistas ressaltam a importância do acompanhamento até chegar ao diagnóstico final (Foto: Reprodução)
Médicos de saúde da família, como clínicos gerais, pediatras e geriatras, realizam capacitações para guiar o diagnóstico inicial do paciente, observando mudanças na saúde do doente até que ele realiza exames e tenha o acompanhamento com o médico especialista.
O trabalho do Instituto Vidas Raras aumentou durante a pandemia, justificado pela dificuldade do paciente em se locomover até os Centros Especializados. As consultas, exames e cirurgias agendados foram cancelados e gerou uma demanda reprimida severa, o que causou procura maior dos pacientes ao Instituto para receber orientação e dar continuidade no tratamento. "Tivemos pacientes que perdem transplante de medula óssea e de células tronco, o que fez a doença avançar de uma forma que hoje o paciente tem sequelas irreversíveis", relata Regina.
Já Anete afirma que o atendimento aos pacientes não teve interrupção e, devido ao coronavírus, o número de atendimentos diminuiu para evitar aglomeração. De primeiro instante os médicos sentiram temor por parte dos pacientes que tiveram medo de se contaminar com o vírus, mas atualmente, os atendimentos aumentaram pela necessidade de manter a assistência e continuidade no tratamento.