De acordo com a avaliação de 130 pacientes com DMD feita por Cyrulnik et al., as crianças com distrofia sentaram-se, engatinharam, ficaram de pé e andaram mais tarde quando comparadas aos controles saudáveis. Similarmente, o início das primeiras palavras e a construção de sentenças verbais foram observados em idade posterior. Por outro lado, essa mesma análise não demonstrou diferenças nas idades para aquisição de controle vesical e retal entre ambos os grupos. Outro desdobramento importante foi a constatação de que as crianças com DMD e que tiveram atraso na fala tiveram pior desempenho nos testes de vocabulário quando comparadas àquelas que não tinham histórico de atraso de linguagem. A análise comparativa entre as crianças com DMD com e sem atraso motor também revelou diferenças, ou seja, aquelas que adquiriram a marcha mais tardiamente apresentaram menor rendimento cognitivo nos testes de raciocínio. A hipótese etiopatológica levantada por esse grupo foi a de que a mesma área encefálica responsável pelo aprendizado e coordenação motoras – cerebelo – também participa das habilidades cognitivas. De fato, estudos com tomografia por emissão de pósitrons nos pacientes com DMD revelam que o cerebelo – uma área rica em distrofina – apresenta um baixo metabolismo energético de glicose, achado que sustenta parcialmente a hipótese anterior19.
Assim como para outras doenças que cursam com déficit intelectual, os neuropediatras carecem de instrumentos de avaliação psicométrica de simples e prática aplicabilidade no dia-a-dia para "quantificar" o grau dessa deficiência. A escala de Gesell para avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor é amplamente difundida no cenário da pediatria e logra de conhecimento e prestígio no meio. Contudo, sua utilidade restringe-se até os 5 anos. A partir da idade escolar, existe uma carência de método de avaliação cognitiva para aplicação na consulta médica. As escalas de Wechsler e Stanford-Binet – apesar de completas e extensas – são longas e exclusivas do campo da neuropsicologia e, por isso, não utilizadas na semiologia médica de rotina. Portanto, a neurologia infantil se utiliza das definições clínicas estabelecidas pela OMS para diagnosticar e graduar o RM.