S�ndrome De Down, Causas, Tratamento, Caracter�sticas, S�ndrome De Down - P�gina 5 + circle
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Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a SD e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a SD. Aos vinte anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos. Na figura 3 são mostrados dois pacientes portadores da SD, uma menina da raça negra e um menino da raça amarela. As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado (fig. 4), orelhas pequenas com implantação baixa (fig. 5), olhos com fendas palpebrais oblíquas (fig. 6), língua grande, protrusa e sulcada (fig. 7), encurvamento dos quintos dígitos (fig. 8) ,eaumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho (fig. 9) e prega única nas palmas (fig. 10).
Representação de três cromossomos 21
Par de cromossomos 14 com translocação Em 3 a 4% dos casos de SD, o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, frequentemente ao 14. Este rearranjo cromossômico é denominado translocação. Na figura 12 está representado o par de cromossomos 14, sendo que num dos segmentos está ligado um cromossomo 21. O cariótipo, neste caso, apresenta 46 cromossomos e a translocação é representada como t (14;21) ou t (14q21q). A letra q refere-se ao braço longo dos cromossomos envolvidos.
Representação de um par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14. Estas translocações podem ser balanceadas, quando não há excesso de material cromossômico, ou não balanceadas quando há excesso. Na figura 13 estão representados um par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14. Os genitores de uma criança com SD podem ser portadores de uma translocação balanceada, ou seja, apresentarem 45 cromossomos individualizados, mas com material referente a 46 cromossomos, uma vez que um dos cromossomos 21 está ligado num outro cromossomo. Quando é a mãe a portadora da translocação, há um risco de 12% dela ter outra criança com SD e, quando é o pai, um risco de 3%. A razão deste fato ainda não está esclarecida. Sempre que uma criança apresentar SD devido a translocação é indicada a realização do cariótipo dos pais.
O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável pela SD em 2 a 4% dos afetados. Estes apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo da mitose (divisão das células somáticas) no embrião. Quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre numa célula, as células derivadas desta serão trissômicas. O resultado final será uma proporção entre células normais e trissômicas. Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o envolvimento fenotipico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afetados. Na figura 14 está representada uma criança portadora de mosaicismo do cromossomo 21. Esta forma de SD não tem relação com a idade materna Criança portadora de mosaicismo do cromossomo 21