A cabeça - é geralmente mais pequena do que o normal e a parte superior da mesma é levemente achatada – braquicefalia. A chamada ruptura metópica que se fecha depois do nascimento permanece aberta mais tempo nestas crianças.
A cara – tem aspecto plano porque a ponta do nariz é ligeiramente mais baixa e as maçãs do rosto mais altas, isso também faz com que o nariz pareça, mais pequeno e achatado.
Os olhos – são ligeiramente inclinados para cima e rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos anteriores (prege epicântica). Cerca de 30 a 70% destas crianças têm na zona da íris manchas brancas/amareladas, denominadas de “Brushfield”, devido à despigmentação, que é mais comum nas crianças com olhos azuis.
As orelhas – são geralmente, pequenas, assim, como os lóbulos auriculares. A boca – é relativamente pequena e tende a manter-se aberta porque têm a nasofaringe estreita e as amígdalas muito grandes. O céu da boca é elevado em forma de ogiva.
A língua – é grande com sulcos profundos e irregulares. A partir dos dois anos têm aspecto característico, com papilas muito desenvolvidas. Devido á falta de tonicidade, a língua, tem tendência a sair fora da boca.
Os dentes – custam para sair mais tarde e assim sendo, a dentição de leite é mais tardia que na criança “normal” e incompleta. Os dentes são mais pequenos e irregulares. A voz – Benda (1954), referido por López (1995), tem destacado que a mucosa é grossa e fibrótica e que a laringe parece estar situada mais além do habitual. Geralmente, a voz é gutural, baixa e a sua articulação difícil.
As mãos – são largas, gordas com dedos curtos. Tejeiro (1986), citado por López (1995), sublinha que o mais característico é a clinodactília (curvatura interna do dedo mindinho). Cerca de metade das crianças têm uma prega transversal na palma da mão (linha simiesca). Isto pode encontrar-se em ambas as mãos.
Os pés – são também bastante típicos, largos, com um espaço amplo entre o primeiro e o segundo dedo e ruga na planta do pé.
Estatura e desenvolvimento ósseo – quanto à estatura e crescimento parece haver bastantes contradições. Há quem refira que o desenvolvimento é normal, com atrasos em algumas crianças e há quem pense que é superior (Rarick e Seefeld, 1974), citado por López, (1995).