Em relação ao diagnóstico da TE, precisamos encontrar: contagem plaquetária maior que 450×109/L, demonstração de uma das mutações: JAK2, CALR ou MPL ou na ausência delas, exclusão de outras causas de trombocitose. Cerca de 10% dos pacientes portadores de TE são triplo negativos para essas mutações. A biópsia de medula óssea avalia grau de fibrose, se existir, e diferenciação entre outras neoplasias mieloproliferativas.