Brasil possui 300 mil pessoas com Síndrome de Down : Sem Barreiras
15/10/2011 Destaques, Notícias 0
Cariótipo mostra três cromossomos 21
Você sabe o que é Trissomia do Cromossomo 21 ou simplesmente Trissomia do 21? O nome é estranho e pouco conhecido. O que todos conhecemos, com certeza, é a Síndrome de Down, um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra. Segundo o médico Felipe Neri, "o corpo humano é constituído a partir de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, cada um carregando uma certa quantidade de carga genética". Por razões ainda desconhecidas, durante a gestação, o par 21 "ganha" um cromossomo extra e a carga genética dele interfere na constituição do DNA do seu portador. A Trissomia do 21 é responsável por 95% dos casos de Síndrome de Down.
A Síndrome recebe esse nome em homenagem a John Langdon Down (1828-1896), médico britânico que a descreveu em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo pediatra e professor francês Jérôme Lejeune (1926-1994), que descobriu a cópia extra do cromossoma 21 ao tratar de uma criança com Síndrome de Down. Pela primeira vez na história da medicina genética, estabeleceu-se uma ligação entre um índice de capacidade mental e uma anomalia cromossômica. Lejeune também é responsável pela descoberta do mecanismo de outras moléstias cromossômicas, abrindo assim a via para a citogenética e a genética moderna.
A deficiência é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente, está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down pode ser descoberta ainda durante o período de gestação, a partir de testes genéticos como a amniocentese (extração do líquido amniótico), cordocentese (punção do cordão umbilical intra-uterino) ou a coleta de vilosidades coriônicas, presentes na placenta. No entanto, na grande maioria dos casos, a Síndrome somente é detectada após o nascimento. "Esses testes não são feitos com regularidade, apenas em casos em que haja suspeita de algum problema no feto", explica Felipe Neri.
Gráfico mostra a relação da idade da mãe com risco da Síndrome
Pessoas com Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental (QI 50-70) a moderado (QI 35-50). Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. Esse é o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de um bebê com a Síndrome, aumentando esse risco na medida em que a idade materna também aumenta. Aos 20 anos, estima-se que a probabilidade seja de 1 a 1925 nascimentos; já aos 40 anos, é de 1 a 110. Segundo Felipe Neri, "a mulher nasce com uma carga praticamente fixa de óvulos, que não se renova com o tempo; assim, quanto mais velha, mais exposta à radiação e alterações climáticas, prejudicando esses óvulos". No caso dos homens, diz ele, "os espermatozóides são produzidos ao longo da vida masculina, portanto não sofrem tanto o efeito do tempo".
A pessoa com Síndrome de Down possui características físicas bem particulares, como a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa, além de um maior risco de defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. Outra característica freqüente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro.
Devido aos avanços da medicina moderna, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down vem aumentando muito nos últimos anos. Em 1947, era de 12 a 15 anos; em 1989, subiu para 50 anos e, atualmente, é muito parecida com a da população em geral. Recentemente, faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com Síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira, com 73 anos. De acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, o Brasil possui em torno de 300 mil pessoas com Síndrome de Down.
Tags: amniocentese cariótipo cordocentese cromossomos dna genética jérôme lejeune john langdon down trissomia