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Filipe Alvarenga Borges
1 Mutações e Aberrações Cromossômicas Aula 32, 33 e 34 Aspectos Conceituais e Rotas Metabólicas Prof. Antonio Márcio Teodoro Cordeiro Silva, M.Sc.
2 Mutação Mutações são modificações casuais do material genético, que podem alterar a informação genética. Podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais. Mutante organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da presença de uma mutação. Obs.: As mutações só serão passadas para os descendentes se ocorrer em células gaméticas. As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA
3 Mutação Síntese de Proteína Mutação pode alterar a síntese protéica
4 Mutações Classificação Geral Mutações Gênicas: Genes individuais (aula 32) Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura (aula 33 e 34)
5 Mutação: Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima para a evolução
6 Mutação no gene
7 Mutação no gene Deleção
8 Mutação no gene Inserção
9 Mutação no gene Sentido Trocado (Missense)
10 Mutação no gene Sem Sentido (Nonsense)
11 Radiação Tipos ionizante raios X, raios gama e raios cósmicos (úteis no diagnóstico médico pelo fato de poderem penetrar nos tecidos vivos). não-ionizante luz ultravioleta. No processo de penetração, a radiação ionizante colide com átomos da matéria causando a liberação de elétrons (formando radicais livres positivamente carregados íons). # a reatividade aumentada dos átomos presentes nas moléculas de DNA é a base dos efeitos mutagênicos da luz ultravioleta e da radiação ionizante.
12 Acidentes Radioativos
13 Mutação e Zumbis ORIGEM: Protozoário Probabilidade de ocorrer: 80% Transmissível por sangue, o Toxoplasma gondii é um protozoário capaz de controlar o cérebro de ratos, podendo causar mudanças de comportamento. Como o cérebro humano é parecido com o dos ratos, bastaria uma mutação do protozoário. Atualmente, a versão comum do bichinho já está no corpo de metade da população mundial ORIGEM: Drogas Probabilidade de ocorrer: 60% Sais de banho é uma droga barata, inalável e ingerível, que causa pânico, paranoia e comportamento violento. Em 2012, sob efeito dela, um norte-americano de Nova Jersey começou a jogar parte do seu intestino em policiais. Outro comeu seu cachorro de estimação e um terceiro mordeu o rosto de um vizinho. E, sim, os efeitos podem ser permanentes
14 Mutação e Zumbis ORIGEM: Proteína transmissível pelo sangue Probabilidade de ocorrer: 100% Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob são familiares: delírios, músculos contorcidos, andanças sem coordenação motora. Apesar de rara, a moléstia é transmitida via sangue e o agente responsável tem alta capacidade de mutação. Isso pode tornar a doença mais facilmente transmissível, como já acontece com outra causada por ele: o mal da vaca louca ORIGEM Vírus no DNA Probabilidade de ocorrer: 25% O genoma humano contém um vírus morto chamado Borna descoberta feita por cientistas da Universidade de Osaka, no Japão. Quando aplicado em outras espécies, ele causa problemas: os cavalos infectados, por exemplo, ficam malucos, agressivos e suicidas. Uma vez mutado, poderia causar isso em humanos.
16 Aberrações cromossômicas (numérica) Euploidia São raras, e são modificações no número do genoma 1. Monoploidia: n cromossomos 2. Diploidia: 2n cromossomos 3. Triploidia: 3n cromossomos 4. Poliploidia: mais de dois conjuntos Aneuploidia Afetam o número de cromossomos de um determinado par de cromossomos 1. Monossomia: 2n 1 2. Trissomia: 2n Nulissomia: 2n 2
18 Aberrações cromossômicas (numérica) Aneuploidia Autossômicas (cromossomos não sexuais) Síndrome de Down trissomia do cromossomo 21 Cromossomos sexuais Síndrome de Turner 45, X0 Síndrome de Klinefelter 47, XXY
20 Síndrome de Down Prega epicântica; hiperflexibilidade das juntas; baixa estatura com ossos curtos e largos;
22 Síndrome de Turner
23 Síndrome de Turner (X0) Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos) geralmente estéreis ou subférteis. baixa estatura; tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos;
24 Síndrome de Klinefelter (XXY)
25 Síndrome de Klinefelter Homens subférteis; desenvolvimento de seios; timbre feminino; membros alongados; desenvolvimento mental entre em média; problemas comportamentais;