Polineuropatia Amiloidótica Familiar | SEGS - Portal Nacional de Seguros, Saúde, Info, Ti, Educação
Neurologistas de todo o Brasil em campanha para alertar médicos e cidadãos sobre doença rara e mortal
A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) inicia campanha nacional para conscientizar os cidadãos sobre uma doença genética rara conhecida como PAF, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose. A ação também visa disseminar informações para a própria classe médica, já que muitos sintomas são também comuns a outros males, dificultando diagnóstico e tratamento adequado.
Brasília será sede de uma dessas ações. A partir das 9 horas, o Instituto Hospital de Base do Distrito Federal fornecerá palestras para pacientes do ambulatório.
Dra Ingrid Faber, neurologista especialista em doenças neuromusculares pela Unicamp, acredita que o evento é essencial "É importante conscientizar e possibilitar o diagnóstico precoce de uma doença grave e potencialmente fatal, que possui opções de tratamento.", acrescentou.
A PAF é popularmente chamada de "doença dos pezinhos". Isso porque, na polineuropatia, os pés acusam a consequências primeiramente, com perda de sensibilidade à temperatura, formigamento e dor intensa. Como sintoma inicial também pode haver perda involuntária de peso.
Em seguida os sintomas acometem as mãos e braços e ocasionam também fraqueza e atrofia, muitas vezes com perda da capacidade de deambular. O acometimento do sistema nervoso autonômico é outra característica da doença, gerando sintomas como diarreia, incontinência urinária, disfunção sexual, boca seca e turvação visual.
Além do sistema nervoso periférico pode afetar outros órgãos, como coração, rins e olhos. O pico de início da doença ocorre entre 25 a 33 anos, podendo levar a morte cerca de 10 a 15 anos após o início dos sintomas.
Mais comum em descendentes de portugueses (onde a prevalência pode chegar a 1 caso a cada 1000 habitantes) estima-se que a PAF seja subdiagnosticada no Brasil. É decorrente de uma variante patogênica (mutação) no gene que produz a proteína transtirretina (TTR), a proteína anormal não pode ser adequadamente degradada pelo organismo se acumulando nos tecidos, onde é chamada de amilóide.
São centenas mutações no gene TTR que podem levar à doença. Comumente, os portadores brasileiros manifestam a predominante também entre os portugueses, a V30M. Em 2018, o Ministério da Saúde incorporou o primeiro medicamento específico para PAF na rede pública. Até então, a única opção de tratamento modificador de doença era o transplante de fígado.
Mundialmente, junho é destacado como Mês de Luta contra a PAF. É uma reverência ao neurologista lusitano Mário Corino da Costa Andrade, falecido no dia 16/ano 2005, seu descobridor nos idos de 1950.