Cientistas finalmente conseguiram sequenciar um cromossomo humano completo - Fatos Desconhecidos
"Estamos começando a descobrir que algumas dessas regiões onde houve lacunas na sequência de referência estão realmente entre as mais ricas em variações nas populações humanas. Por isso perdemos muitas informações que podem ser importantes para entender a biologia humana", disse Karen Miga, bióloga molecular do University of California Santa Cruz Genomics Institute.
"Usamos um processo iterativo em três plataformas diferentes de sequenciamento para polir a sequência e alcançar um alto nível de precisão. Os marcadores exclusivos fornecem um sistema de ancoragem para leituras ultra longas e, depois de ancoradas, é possível usar vários conjuntos de dados para chamar cada base", explicou Karen.
"Para mim, a ideia de que podemos montar uma repetição em tandem de 3 megabases é simplesmente alucinante. Agora, podemos alcançar essas regiões repetidas, cobrindo milhões de bases que antes eram consideradas intratáveis", ressaltou.
"Nossos resultados demonstram que completar o mapeamento de todo o genoma humano está agora ao nosso alcance. E os dados aqui apresentados permitirão esforços contínuos para concluir os cromossomos humanos restantes", concluiu Karen.