Milena Simioni de Carvalho - Biblioteca Virtual da FAPESP
Atua na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica. Possui graduação em Ciências Biológicas pela UNESP (2005). Mestrado (2008), Doutorado (2012) e Pós-Doutorado (2015) em Ciências Médicas com ênfase em Genética pela UNICAMP. Especialização em Gestão Educacional e Docência no Ensino Superior (2017). Além da área acadêmica, possui experiência no ambiente Clínico Laboratorial. Trabalha com técnicas de Citogenética Humana e Bilogia Molecular como hibridação in situ fluorescente (FISH), microarray, PCR, PCR em tempo real, sequenciamento automático tipo Sanger, sequenciamento de Nova Geração, genotipagem automática e MLPA. Domínio no manuseio de escâner e equipamentos de lavagem de microarray, sequenciadoress HiSeq 2500 e 4000 (plataforma Illumina) e sequenciador automático de capilar (Applied Biosystems 3500xl Genetic Analyzer®). Realizou ministração de aulas para graduação e pós-graduação, palestras, cursos e treinamentos. Participou ativamente na gestão de projetos de pesquisa. (Fonte: Currículo Lattes)
Os rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados (RAE) ocorrem em aproximadamente 1/2000 nascimentos. Com o advento das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH), detectou-se que 30 a 50% dos portadores destes rearranjos que possuíam fenótipo alterado apresentavam desequilíbrios genômicos, associados ou não aos pontos de quebra. Recentemente, alterações como inserções ou de...
Estudo genômico de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados em indivíduos com fenótipo anormal, BP.PD
Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha média facial com hiperterolismo, BP.MS
Ciências Biológicas Citogenética molecular Genética Humana e Médica Genética Sequenciamento de nova geração
SIMIONI, MILENA; ARTIGUENAVE, FRANCOIS; MEYER, VINCENT; SGARDIOLI, ILARIA C.; VIGUETTI-CAMPOS, NILMA L.; MONLLEO, ISABELLA LOPES; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; STEINER, CARLOS E.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.. Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 4, p. 187-194, 2017. Citações Web of Science: 1. (12/10071-0, 11/23794-7)
SIMIONI, MILENA; STEINER, CARLOS EDUARDO; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. De novo double reciprocal translocations in addition to partial monosomy at another chromosome: A very rare case. Gene, v. 573, n. 1, p. 166-170, NOV 15 2015. Citações Web of Science: 4. (12/10071-0, 11/23794-7)
FONTES, MARSHALL I. B.; SANTOS, ANA P.; MOLCK, MIRIAM C.; SIMIONI, MILENA; NASCIMENTO, DIOGO L. L.; ANDRADE, ANA K. M.; ROSENBERG, CARLA; KREPISCHI, ANA C. V.; APPENZELLER, SIMONE; MONLLEO, ISABELLA L.; et al. Genotype-Phenotype Correlation of 16p13.3 Terminal Duplication and 22q13.33 Deletion: Natural History of a Patient and Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 3, p. 766-772, MAR 2016. Citações Web of Science: 3. (12/10071-0, 09/00898-1, 12/51799-6, 13/08028-1)
CARVALHO, Milena Simioni de. Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismo. 2008. Dissertação (Mestrado) - Faculdade de Ciências Médicas. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP).