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Hipercolesterolemia familiar homozigótica é diagnosticada tarde demais e representa alto risco para aterosclerose prematura
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A hipercolesterolemia1 familiar homozigótica2 (HFHo) é uma doença hereditária rara que resulta em níveis extremamente elevados de colesterol3 de lipoproteína de baixa densidade e doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura. As orientações atuais sobre seu manejo e prognóstico4 derivam de pequenos estudos, principalmente de países de alta renda.
O objetivo deste estudo, publicado pelo The Lancet, foi avaliar as características clínicas e genéticas, bem como o impacto da prática atual nos resultados de saúde5 de pacientes com HFHo em todo o mundo.
Saiba mais sobre "Hipercolesterolemia1 familiar: o que é", "Colesterol3 Alto" e "Aterosclerose6".
O registro Colaboradores Clínicos Internacionais da HFHo coletou dados de pacientes com diagnóstico7 clínico, genético ou ambos de HFHo usando um desenho de estudo de coorte8 retrospectivo9.
No geral, 751 pacientes de 38 países foram incluídos, com 565 (75%) relatando variantes patogênicas bialélicas. A idade mediana no diagnóstico7 foi de 12,0 anos (IQR 5,5-27,0) anos. Dos 751 pacientes, 389 (52%) eram do sexo feminino e 362 (48%) do sexo masculino. Raça foi relatada para 527 pacientes; 338 (64%) pacientes eram brancos, 121 (23%) eram asiáticos e 68 (13%) eram negros ou pardos.
As principais manifestações de DCVA ou estenose10 aórtica já estavam presentes em 65 (9%) dos pacientes ao diagnóstico7 de HFHo.
Globalmente, os níveis de colesterol3 LDL11 pré-tratamento foram de 14,7 mmol/L12 (IQR 11,6-18,4). Entre os pacientes com informações terapêuticas detalhadas, 491 (92%) de 534 receberam estatinas, 342 (64%) de 534 receberam ezetimiba e 243 (39%) de 621 receberam aférese de lipoproteínas.
Os níveis de colesterol3 LDL11 em tratamento foram mais baixos em países de alta renda (3,93 mmol/L12, IQR 2,6-5,8) versus países que não eram de alta renda (9,3 mmol/L12, 6,7-12,7), com maior uso de três ou mais terapias hipolipemiantes (alta renda 66% vs não alta renda 24%) e, consequentemente, mais pacientes atingindo as metas de colesterol3 LDL11 recomendadas pelas diretrizes (alta renda 21% vs não alta renda 3%).
Um primeiro evento cardiovascular adverso maior ocorreu uma década antes em países de baixa renda, em uma idade média de 24,5 anos (IQR 17,0-34,5) versus 37,0 anos (29,0-49,0) em países de alta renda (taxa de risco ajustada 1,64, IC 95% 1,13-2,38).
Em todo o mundo, os pacientes com hipercolesterolemia1 familiar homozigótica2 são diagnosticados tarde demais, subtratados e têm alto risco de doença cardiovascular aterosclerótica prematura.
O maior uso de regimes com múltiplas terapias hipolipemiantes está associado a níveis mais baixos de colesterol3 LDL11 e melhores resultados.
Existem disparidades globais significativas nos regimes de tratamento, controle dos níveis de colesterol3 LDL11 e sobrevida13 livre de eventos cardiovasculares, o que exige uma reavaliação crítica da política de saúde5 global para reduzir as desigualdades e melhorar os resultados para todos os pacientes com hipercolesterolemia1 familiar homozigótica2.
Leia sobre "Entendendo o colesterol3 do organismo", "Como reduzir os níveis de LDL colesterol14" e "Doenças cardiovasculares15".
Fonte: The Lancet, Vol. 399, Nº 10326, em 19 de fevereiro de 2022.
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NEWS.MED.BR, 2022. Hipercolesterolemia familiar homozigótica é diagnosticada tarde demais e representa alto risco para aterosclerose prematura. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1410850/hipercolesterolemia-familiar-homozigotica-e-diagnosticada-tarde-demais-e-representa-alto-risco-para-aterosclerose-prematura.htm>. Acesso em: 26 nov. 2022.
Complementos
1 Hipercolesterolemia: Aumento dos níveis de colesterol do sangue. Está associada a uma maior predisposição ao desenvolvimento de aterosclerose.
2 Homozigótica: Referente a homozigoto. Homozigoto é quando os alelos de um ou mais genes são idênticos. Alelos são genes que ocupam os mesmos loci (locais) nos cromossomos.
3 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
4 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
5 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
6 Aterosclerose: Tipo de arteriosclerose caracterizado pela formação de placas de ateroma sobre a parede das artérias.
7 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
8 Estudo de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
9 Retrospectivo: Relativo a fatos passados, que se volta para o passado.
10 Estenose: Estreitamento patológico de um conduto, canal ou orifício.
11 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
12 Mmol/L: Milimols por litro, unidade de medida que mostra a concentração de uma substância em uma quantidade específica de fluido.
13 Sobrevida: Prolongamento da vida além de certo limite; prolongamento da existência além da morte, vida futura.
14 LDL colesterol: Do inglês low-density lipoprotein cholesterol, colesterol de baixa densidade ou colesterol ruim.