Bolsa 02/04494-3 - Cromossomos em anel, Instabilidade cromossômica - BV FAPESP
Deficiencia de mthfr em portadores de sindrome de turner.
Processo: 02/04494-3
Beneficiário: Virginia de Souza Pereira
Assunto(s): Cromossomos em anel Instabilidade cromossômica
O mecanismo de formação e a estabilidade estrutural de cromossomos em anel são pouco compreendidos. O cromossomo em anel é um rearranjo instável e origina uma variedade de novos anéis ao longo das divisões celulares. Isso justifica a ampla gama de fenótipos observada nos portadores, desde gravemente afetados com retardo mental a quadros clínicos leves. Este estudo dos cromossomos em anel tem como objetivo compreender seus mecanismos de formação e sua complexidade estrutural. Serão analisadas a composição dos anéis e mapeados os pontos de quebra, primeiramente por FISH e em seguida pela análise de microssatélites. Também por microssatélites será investigada a origem parental dos cromossomos em anel. Para os anéis derivados de cromossomo X, será determinado, ainda, o seu padrão de inativação. A correlação das alterações dos anéis com os fenótipos dos portadores será avaliada. É parte do projeto "Estudo de alterações cromossômicas estruturais: origem e efeitos fenotípicos" que integra o projeto CEPID 98/14254-2. (AU)
PEREIRA, Virginia de Souza. Desvendando a estrutura de cromossomos em anel por hibridação in situ fluorescente. 2005. 72 f. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.