É uma doença hereditária, devido a uma mutação genética.
É uma doença genética autossômica recessiva, devido à mutação dos genes C282Y ou H63D. Ou seja, a pessoa nasce com a doença. Esta mutação faz com que haja um aumento da absorção de ferro pelo intestino. O excesso de ferro no corpo, principalmente no fígado, coração, pâncreas e na glândula pituitária pode causar doenças. Afeta aproximadamente 1 a cada 200 pessoas, mas a capacidade de causar doença é variável, dependendo do grau de penetrância genética.
É uma doença genética, ou seja, não é adquirida. A pessoa nasce com esta alteração.
Estima-se que aproximadamente 1 a cada 200 a 500 habitantes possuem hemocromatose, porém com grau de penetrância variável, ou seja, com ou sem sintomas.
A maioria dos pacientes atualmente são assintomáticos, devido ao diagnóstico precoce. Os sintomas geralmente aparecem após 40 anos em homens e mais tarde em mulheres. Dentre os sinais e sintomas destacam-se: alterações da função hepática (75%), fraqueza (75%), pele mais escura (70%), diabete mellitus (50%), artralgia (40%), impotência em homens (45%), alterações no eletrocardiograma (31%), hepatomegalia.
Os sintomas geralmente se iniciam aproximadamente 10 anos antes do diagnóstico. Os sintomas de cirrose (esplenomegalia, ascite, hemorragia digestiva alta, encefalopatia) são tardios. A tríade para o diagnóstico de hemocromatose é constituída de cirrose, diabetes e hiperpigmentação da pele.
O diagnóstico atualmente é realizado mais precocemente, pois estes pacientes geralmente apresentam aumento de ferritina e de índice de saturação da transferrina em exames de rotina, o que gera a suspeita para a hemocromatose.
Exames de Sangue: O exame de índice de saturação da transferrina maior que 50% em mulheres e maior que 60% em homens, pode indicar a doença. Pacientes com índice > 45% devem ser investigados para a presença de hemocromatose. A ferritina geralmente está elevada. A pesquisa genética dos genes C282Y e H63D determina o diagnóstico.
Os exames da função do fígado como o TGO e o TGP podem estar normais ou pouco elevados. Sinais laboratoriais de cirrose, como plaquetopenia, elevação de bilirrubina, coagulopatia (RNI elevado), hipoalbuminemia também podem ser encontrados.
Ecografia: Não ajuda no diagnóstico da Hemocromatose em si. Pode diagnosticar sinais de cirrose, como as alterações no parênquima do fígado, esplenomegalia e circulação colateral.
Tomografia e ou Ressonância: A tomografia e a ressonância abdominal podem demonstrar sinais de cirrose, porém não determina a causa da mesma. A ressonância de abdômen pode demonstrar, e é um bom exame para determinar o acúmulo de ferro no fígado.
Biópsia Hepática: A biópsia pode demonstrar acúmulo de ferro. Atualmente, a ressonância tem sido mais utilizada, por ser um exame menos invasivo.
A progressão da doença pode desenvolver a cirrose, de forma gradual. A maioria dos pacientes falece de complicações da cirrose, como o hepatocarcinoma. Aproximadamente 20% dos pacientes possuem pelo menos mais uma causa além da hemocromatose para a cirrose, como esteatose hepática, doença hepática alcoólica, hepatite B ou hepatite C. O risco de vir a apresentar hepatocarcinoma é 20 a 200 vezes maior do que na população normal. Outras complicações que podem levar a óbito são cardiopatia e diabetes.
O tratamento se baseia na remoção e desintoxicação de todo ferro acumulado e na prevenção de novo acúmulo. A flebotomia (retirada de sangue) é a forma de tratamento mais utilizada. A flebotomia evita a progressão da doença, e também pode melhorar as complicações presentes, como a fibrose hepática, varizes de esôfago, melhora da função cardíaca. A artrite e diabete mellitus, quando presentes, geralmente não melhoram com a flebotomia.
Importante destacar, que pacientes que possuem níveis de ferritina < 500 e índice de saturação da transferrina < 60%, sem cirrose ou fibrose hepática, podem ser observados anualmente sem tratamento. Pacientes com ferritina > 500, índice de saturação de transferrina >60%, ou que estes valores vem aumentando durante o acompanhamento, ou uma ressonância demonstra o acúmulo de ferro no fígado, necessitam de flebotomia. O seu médico irá determina o número e a frequência de flebotomias necessárias.
Em alguns pacientes pode ser indicado o uso de medicações que levam a quelação do ferro, ou seja, a não absorção. Dentre este medicamentos destacam-se: deferoxamine, deferiprone e deferasirox. Pacientes com hemocromatose, e que estão sendo tratados, devem ter uma dieta balanceada, e não há necessidade de evitar alimentos que contenham ferro, mas se deve evitar suplementação de ferro. É indicado evitar o consumo do álcool, pois aumenta a incidência de doença hepática.
O prognóstico em pacientes que fazem o tratamento é excelente, mesmo em pacientes com certo grau de comprometimento do fígado. Os sintomas melhoram gradualmente com o tratamento, diminuindo a chance de complicações, mesmo em pacientes cirróticos. Sem tratamento, o paciente vai a óbito, principalmente de doença no fígado. Em casos de cirrose avançada pode ser necessário um transplante.