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Pesquisa publicada na Nature é pioneira nos estudos com células-tronco induzidas em testes com variantes genéticas relacionadas com o Autismo
17 de abril de 2018 / Observatório do Autista® / Nenhum Comentário
Sabe-se que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio causado em regiões cerebrais que são responsáveis pelo desenvolvimento, comprometendo assim as habilidades de comunicação e socialização. Os primeiros sintomas clínicos do TEA são diferentes de pessoa para pessoa, o que dificulta seu diagnóstico precoce. Como cada indivíduo autista manifesta os sintomas em graus diferentes, alguns apresentam severas dificuldades na comunicação, por exemplo, e outras falam bem e possui um vocabulário acima da média comparado com outras.
O que já foi elucidado até o momento, é que o autismo pode ser atribuído a fatores epigenéticos, genéticos, ambientais e grupos de genes específicos. O grupo que preocupa bastante a comunidade científica especializada no assunto são os indivíduos com TEA que não apresentam sintomas clínicos claros (não sindrômico).
Pesquisa publicada recentemente na Nature mostra vários tipos celulares como polpa dentária e as células-tronco pluripotentes induzidas para testes moleculares. Foi relatada nesta pesquisa uma perturbação de translocação balanceada do gene TRPC6 em um indivíduo não sindrômico. A redução ou haploinsuficiência (quando a proteína que este gene produz reduz sua produção por consequência da insuficiência de uma das cópias herdadas dos pais) do gene TRPC6 leva a alterações de desenvolvimento, características físicas e funcionais neurais.
Durante essa pesquisa desenvolvida pela Universidade da Califórnia e cooperação com a Universidade de São Paulo, Escola de Medicina da Universidade de Yale, Instituto de Farmacologia e Toxicologia da Universidade de Munique, Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins e Instituto Salk de Estudos Biológicos descobriram que substâncias como a IGF1 ou hiperforina podem completar a função do TRPC6 que pode melhorar a qualidade de autistas não sindrômicos.
Identificaram também que os níveis de síntese proteica do gene MeCP2 afetam a expressão gênica de TRPC6. Além disso, mutações do gene MeCP2 provocam a Síndrome de Rett que é uma distúrbio de desenvolvimento através de uma encefalopatia degenerativa progressiva caracterizada por comportamentos bastante agitados e comunicação verbal debilitada. Um estudo sobre sequenciamento genético com autistas e grupo controle identificou mutações deste gene específico em ambos os grupos e não apresentou relação com o autismo.
A conclusão dos pesquisadores constata que o gene TRPC6 tem predisposição ao autismo e pode desencadear o transtorno de outras alterações genéticas. Além disso, essa pesquisa foi pioneira nos estudos com células-tronco induzidas utilizadas em testes de variantes genéticas que podem ocorrer em indivíduos autistas. Corresponde um grande avanço dentro dos estudos da área dos transtornos de desenvolvimento.
Artigo pode ser encontrado no PubMed referenciado como:
GRIESI-OLIVEIRA, Karina et al. Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons. Molecular psychiatry, v. 20, n. 11, p. 1350, 2015.
MUOTRI, Alysson et al. Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons. 2014.
Adaptado por Ana Carolina Gonçalves, da redação do Observatório do Autista®.
Artigo científico, Genética, tecnologia
Genética, IGF-1, Inovação, muotri
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