Pesquisa descobre mais de 100 genes relacionados ao autismo - 24/01/2020 - UOL VivaBem
Estudo foi o maior já feito de sequenciamento genético do TEA Imagem: Istock
Maior estudo já feito de sequenciamento genético do TEA (transtorno do espectro autista) identificou 102 genes relacionados à condição. Os resultados foram publicados no periódico Cell, na quinta-feira (23).
Em 2015, o número de genes associados ao TEA era apenas 65. "Com essa descoberta, podemos começar a entender as mudanças cerebrais subjacentes ao transtorno e a considerar novas abordagens de tratamento", disse Joseph D. Buxbaum, um dos autores, em um comunicado.
Além dos genes ligados ao autismo, os pesquisadores mostraram que alguns genes em comum afetam o desenvolvimento ou a função cerebral. "Não é apenas uma classe principal de células implicadas no autismo, mas sim muitas interrupções no desenvolvimento do cérebro e na função neuronal podem levar ao autismo", disse Buxbaum.
Segundo o cientista, é importante que famílias de crianças com e sem autismo participem em estudos genéticos, porque descobertas do tipo são o principal meio de entender os fundamentos do transtorno em nível molecular, celular e sistêmico. "Agora temos ferramentas poderosas e específicas que nos ajudam a entender esses fundamentos, e novos medicamentos serão desenvolvidos a partir de nossa nova compreensão das bases moleculares do autismo."
A equipe coletou e analisou mais de 35.000 amostras, incluindo quase 12.000 com TEA, a maior coorte de sequenciamento de autismo até hoje.
Mutações genéticas raras herdades e as que ocorrem espontaneamente quando o óvulo ou o espermatozoide são formados foram integradas, e 102 genes tinham alguma relação com o aparecimento do autismo.
Dos 102 genes, 49 também foram associados a outros atrasos no desenvolvimento.
Sinais costumam aparecer aos 2 anos
Geralmente, o primeiro sinal percebido pelos pais de uma pessoa com autismo costuma ser o atraso na fala, por volta dos dois anos, quando a criança não está falando ou não fala tanto quanto o esperado.
As principais características do TEA são a dificuldade de interagir socialmente; interesses restritos e estereotipados; movimentos repetitivos, conhecidos como estereotipias (balançar as mãos, bater os pés etc.); a tendência a evitar contato visual; a falta ou excesso de sensibilidade a estímulos sensoriais (como sons, luzes e dor) e a resistência a mudanças na rotina, mesmo que mínimas, na rotina.
É necessário que os pais verifiquem como é a interação do filho com eles, com crianças da mesma idade e com outros adultos. Pode-se observar como é o comportamento em festas infantis, no parquinho, na escola e, em caso de dúvida, procurar um especialista.
Uma vez diagnosticado, indica-se um acompanhamento multidisciplinar, que pode envolver profissionais como neurologistas, psicólogos, psiquiatras e fonoaudiólogos. Para um tratamento mais eficiente, é importante também estar atento às comorbidades, isso é, distúrbios que podem acompanhar o autismo: ansiedade, depressão, déficit de atenção e hiperatividade, entre outros. Quando algum sintoma causa prejuízo no dia a dia, o uso de medicação pode ser necessário.