Primeiro teste de DNA do mundo capaz de detectar um tipo de mutação genética relacionada ao câncer do córtex adrenal
Entre 2005 e 2007, com o apoio da rede pública de saúde do Paraná, mais de 176 mil crianças foram submetidas ao teste de DNA para identificação de uma mutação que está relacionada ao desenvolvimento do tumor de córtex adrenal. No Brasil, mais precisamente no Paraná e em São Paulo, o tumor tem uma incidência entre 10 e 15 vezes maior do que nas outras regiões do mundo.
O tumor do córtex adrenal atinge as glândulas adrenais ou suprarrenais, situadas em cima de cada rim, responsáveis pela produção de hormônios que regulam a reação do organismo aos eventos estressantes, a pressão sanguínea, os níveis de açúcar no sangue, o crescimento e determinadas características sexuais. É, em muitos casos, extremamente agressivo. Pode originar uma série de distúrbios — ganho de peso, adelgamento da pele, que se torna quebradiça e pode ter propensão a hemorragias, redução da libido e impotência na idade adulta, depressão e ansiedade — e levar à morte.
O problema pode ocorrer em qualquer idade, mas tipicamente se desenvolve até os cinco anos ou entre os 40 e 60 anos de idade. O tratamento é cirúrgico. A pesquisa propõe um protocolo de acompanhamento clínico e laboratorial das crianças que apresentam a mutação, como forma de fazer o diagnóstico precoce do tumor, caso ele se desenvolva.
A metodologia proposta é a única opção para fazer o diagnóstico precoce do tumor de córtex adrenal. A realização da pesquisa chamou a atenção das autoridades de saúde para a elaboração de um projeto de lei que torne obrigatório e gratuito para todas as crianças do Paraná o teste de DNA para identificar a mutação genética.