São as unidades hereditárias transmitidas de pais para filhos. São constituídos por DNA e localizam-se nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posição específica chamada lócus.
2. ALELOS
Normalmente, o DNA é uma molécula estável, mantendo a sua estrutura por meio das autoduplicações. Uma alteração no DNA constitui uma mutação, dando origem a um gene diferente do normal. Com a mutação, o gene aparece sob duas ou mais formas alternativas designadas por alelos. Exemplo: Na coloração da pele humana, existem dois alelos, um produtor de melanina e outro com incapacidade de produzir tal substância, provocando o albinismo.
3. GENÓTIPO
É o patrimônio genético do indivíduo, representado pelo conjunto de seus genes.
4. FENÓTIPO
É qualquer aspecto morfológico ou fisiológico de um organismo, resultante da interação do genótipo com o meio ambiente.
5. A LEI DA SEGREGAÇÃO
Cada caráter é condicionado por um par de genes que se separam na formação dos gametas, recebendo somente um alelo de cada par.
6. HOMOZIGOTO
É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois genes iguais. De acordo com a primeira Lei de mendel (Lei da segregação), tal indivíduo forma apenas um tipo de gameta.
7. HETEROZIGOTO
É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos diferentes (A e a). Tal indivíduo produz dois tipos de gametas.
8. GENE DOMINANTE
É o gene que se manifesta em homozigose ou heterozigose.
9. GENE RECESSIVO
É o gene que só se manifesta em homozigose.
Exemplo:
Se considerarmos a herança da cor da semente em ervilhas, teremos:
10. OS CRUZAMENTOS BÁSICOS
Um par de alelos regula a cor da semente de ervilha: o dominante V produz cor amarela; o recessivo v, cor verde. Nos cruzamentos, usaremos os seguintes símbolos:
P = geração parental;
G = gametas;
F1 = primeira geração;
F2 = segunda geração.
11. HERANÇA INTERMEDIÁRIA ou CO-DOMINÂNCIA
Alelos intermediários ou co-dominantes não apresentam relações de dominância ou recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e geralmente intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos homozigotos.
Exemplo: cor da flor nas maravilhas.
12. GENES LETAIS
Existem genes que provocam a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-natal, anterior ao período de maturidade.
Exemplo – Nos ratos, o gene A é letal em homozigose (AA), provocando a morte do embrião, enquanto em heterozigose (Aa) condiciona amarelo. O alelo a condiciona preto. O cruzamento de híbridos produz uma geração com 2/3 amarelos e 1/3 preto.
ANÁLISE DE GENEALOGIAS
A carta genealógica é a representação de indivíduos relacionados por ascendência comum. Na representação gráfica, observam-se vários símbolos que indicam características de importância genética, de modo que o exame de um pedigree permite reconhecer o tipo de parentesco existente entre seus membros e relacionar esse parentesco com a presença ou a ausência de determinadas doenças ou anomalias de origem hereditária.
Na elaboração da carta genealógica, usam-se, freqüentemente, as seguintes convenções:
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