Frequentemente a doença afeta os dois olhos5, mas pode afetar apenas um deles. A aniridia ocorre entre 1:40.000 a 1:100.000 nascidos vivos, acometendo por igual ambos os sexos. A forma esporádica ocorre em 1 a cada 3 casos desta condição.
A aniridia pode ser genética ou esporádica. Uma maioria significativa dos casos está associada a fatores genéticos. As pessoas que apresentam o problema quase sempre têm alguém na família com aniridia. Esses casos resultam de uma alteração em um gene localizado no braço curto do cromossoma 11, responsável por comandar vários processos genéticos envolvidos no desenvolvimento ocular.
A forma genética raramente é transmitida de forma autossômica4 recessiva. Somente cerca de 30% dos casos são de surgimento ocasional, por meio de mutação6, sem relação com a genética. Embora a maioria dos casos de aniridia seja congênita1, ela pode ser causada também por traumas oculares.
Na forma esporádica pode ser encontrada uma neoplasia7 denominada nefroblastoma (tumor8 de Wilms). Também é comum observar alterações genitourinárias, atraso mental e ataxia9 cerebelar nesses pacientes. Além disso, outras condições podem estar associadas à aniridia, como fotofobia10, que pode levar à cefaleia11, nistagmo12, glaucoma13, catarata14, estrabismo15, ceratopatia, deslocamento da retina16 e da mácula17 e desordens do nervo óptico.