Autismo e genética: entenda o modelo do copo | NeuroConecta
Autismo e genética: entenda o modelo do copo
Dra. Fabiele Russo Neurociência Transtornos Comments are off for this post.
Diversas pesquisas mostram que o surgimento do autismo tem uma forte questão hereditária.
E o modelo genético que explica muito bem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi chamado de "modelo de copo" que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA.
Ele é representado simbolicamente por círculos coloridos de tamanhos diferentes. E a borda do copo representa o limite.
Há uma comparação entre a genética da mãe, do pai e as variantes ambientais. As pessoas que ultrapassam esse limite estão dentro do espectro.
No modelo de copo, os meninos e homens são representados por copos de tamanho menor em relação ao sexo feminino.
Pesquisas apontam que mulheres autistas precisam ter um número maior de variantes genéticas para desenvolver o transtorno.
Isso mostra que as mulheres são mais resistentes a mutações genéticas que causam o autismo. É como se o copo da mulher fosse maior.
Por isso, é mais comum homens autistas do que mulheres — a prevalência é de quatro meninos para uma menina.
Hoje, sabe-se que o TEA pode ocorrer devido alguma falha no processo do desenvolvimento cerebral causado por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro. E eles também regulam a forma como os neurônios se comunicam (sinapses).
Esses estudos são importantes porque geram descobertas importantes sobre as origens biológicas do TEA. O autismo é um transtorno que afeta a estrutura e a função dos neurônios no cérebro.
Pesquisas mostram que os neurônios de pessoas com autismo são mais curtos e possuem menos ramificações. Por conta disso, apresentam dificuldades de linguagem, comunicação e socialização.
Se os genes ligados ao autismo forem encontrados, será possível contribuir com o processo de diagnóstico precoce. E também definir quais terapias podem ser mais eficientes, de acordo com cada caso.
Outra pergunta muito comum quando o assunto é a causa do TEA é quanto a hereditariedade.
O gatilho do autismo é a genética, em alguns casos é hereditário, e em outras vezes é causado por mutações novas no embrião e não significa que foi passado pelos pais.
O autismo geralmente ocorre devido a interrupção do desenvolvimento normal do cérebro no início do desenvolvimento fetal, causada por defeitos nos genes que controlam o crescimento do cérebro e que regulam como os neurônios se comunicam.
Atualmente, há também estudos que visam encontrar formas de alterar a atividade desses genes farmacologicamente, com o intuito de gerar novos medicamentos.
Outra vantagem de saber as variantes genéticas do autismo é no futuro poder desfrutar da medicina personalizada ou de precisão.
É uma adaptação do tratamento médico de acordo com as características individuais de cada paciente segundo a sua genética.
Com isso, os médicos podem selecionar uma terapia mais adequada, de acordo com o perfil molecular da pessoa.
E o mapeamento genético poderá ser uma ferramenta importante para aumentar os estudos, os diagnósticos e as terapias voltadas para pessoas com autismo. Isso será benéfico tanto para os autistas quanto para suas famílias.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25038753/
https://www.revistaautismo.com.br/artigos/autismo-x-genetica/https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Autism