Causas Genéticas - IPGO - Centro de Medicina Reprodutiva
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A produção dos espermatozóides é normal, mas não são eliminados na ejaculação pela falta do ducto que os transporta para fora. Portanto, quando o homem tiver a ausência deste ducto, é fundamental pesquisa genética desta doença ou conhecimento dela na família. O diagnóstico da doença no indivíduo portador é feito por um único teste genético no sangue (não é o cariótipo). O gene está localizado no cromossomo 7 e pode estar em várias posições levando a vários tipos de mutação. São mais de 600, mas, no Brasil, a mais comum ocorre na posição 508 [Delta]. A identificação da exata mutação exige vários exames que, somados ao primeiro que identificou a presença da doença, podem tornar o custo financeiro bastante alto. Por isso, uma atitude prática, mais barata e rápida e que resolve o problema do casal, é pedir o teste genético para a mulher que identificará se ela também é portadora deste gene. Se for negativo não existe possibilidade do filho herdar a doença na forma mais grave. O tratamento para engravidar é a Fertilização in vitro acompanhada da punção testicular para obtenção dos espermatozóides. Se ambos forem portadores deverá ser feito o estudo genético (PGD) do embrião ou o uso de sêmen ou óvulo doado (banco de sêmen ou www.localhost/ipgo-site-antigo-bck/public_html/doacaodeovulos).