Predisposição hereditárias ao câncer e aplicação de sequenciamento do exoma em seu diagnóstico | Complexo HUPES - UFBA
Predisposição hereditárias ao câncer e aplicação de sequenciamento do exoma em seu diagnóstico
Enviado por genetica em qua, 31/07/2019 - 18:18
As síndromes de predisposição hereditárias ao câncer e aplicação de sequenciamento do exoma em seu diagnóstico, serão os temas abordados pela profa. dra. Kiyoko Abe Sandes, no próximo dia 9 de agosto, às 7h, na sala 3A, 3° andar, na sessão clínica do Serviço de Genética Médica (SGM) da Universidade Federal da Bahia (UFBA), localizado no Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), mais conhecido como Hospital das Clínicas.
Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O genoma humano, em sua totalidade, apresenta cerca de três bilhões de pares de bases (A-T, C-G) e é constituído por regiões gênicas e intergênicas. Estima-se que na espécie humana existam cerca de 22.000 regiões gênicas ou genes propriamente ditos, que são a base formadora das proteínas.
Com o advento dos Sequenciadores de Nova Geração (NGS) e dos investimentos no Projeto Genoma Humano, a tarefa de sequenciar grandes regiões específicas de DNA passou a ser cada vez mais rápida e eficiente, podendo ser utilizada em larga escala como ferramenta no diagnóstico molecular de grande parte das doenças genéticas.