Amaurose Congênita de Leber – O que é, para que serve e como funciona
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O que é Amaurose Congênita de Leber?
É uma doença hereditária que provoca perda da visão desde o momento do nascimento. Também conhecida como ACL a amaurose congênita de Leber é uma patologia degenerativa da retina.
Pacientes que desenvolvem esta condição acabam muitas vezes tendo outras variedades de transtornos oculares como sensibilidade à luz e movimentos inadequados dos olhos. Anomalias no sistema nervoso central são uma possibilidade tais como epilepsia e deficiência na habilidade motora. No entanto como a doença é relativamente rara a frequência destas complicações é ainda desconhecida.
É importante que a doença seja diagnosticada ainda nos primeiros meses de vida para que ocorra um devido acompanhamento. Atualmente ainda não existe um tratamento efetivo para seres humanos porém as pesquisas são intensas nesse sentido e resultados positivos já vêm sendo alcançados em animais.
A amaurose congênita de Leber é uma doença transmitida hereditariamente. Ela possui padrão autossômico recessivo ou seja ambos os pais são transportadores e possuem um gene da doença emparelhado com um gene normal não manifestando portanto a condição. As chances do descendente nascer com os dois genes da doença são de 25% ou seja 1 em 4.
Apesar de entendermos como a condição é transmitida as causas não estão ainda bem definidas. Pesquisadores acreditam que a doença esteja relacionada a um desenvolvimento deficiente de células fotorreceptoras ou a alguma degeneração prematura delas.
Desde o momento do nascimento os bebês com amaurose congênita de Leber possuem visão bastante reduzida. Geralmente os pais notam que algo errado está acontecendo já que a criança não tem uma resposta visual da forma esperada. Além disto é possível notar que o bebê faz movimentos oculares pouco comuns condição conhecida como nistagmo.
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Já na adolescência mudanças reticulares se tornam aparentes. Frequentemente os vasos sanguíneos tornam-se afiliados e estreitos assim como são comuns alterações de cor no epitélio pigmentado da retina. Muitas crianças e jovens com amaurose congênita de Leber tendem a apertar os olhos com os punhos. Apesar de a retina sofrer alterações com o passar da idade a visão costuma permanecer estável durante a vida adulta. Outros sinais da condição são fotofobia ou sensibilidade à luz e acuidade visual limitada.
De uma forma geral catarata e ceratocone são doenças comumente associadas à condição. Complicações no sistema nervoso central podem vir a ocorrer como epilepsia atraso no desenvolvimento e deficiência motora.
Frequentemente os pais notam ainda nos primeiros meses de vida que as repostas visuais do bebê não são como esperadas. Com isto eles tendem a procurar por um especialista de forma a entender o que está acontecendo.
Exames oftalmológicos em bebês com amaurose congênita de Leber podem dar resultados normais. Entretanto a realização de uma eletrorretinografia ou ERG pode acabar detectando pouca ou até mesmo nenhuma atividade na retina já que este exame mede a função visual.
Para que a condição seja devidamente diagnosticada é preciso portanto passar por uma eletrorretinografia. Depois de estabelecido o diagnóstico é preciso que determinadas medidas sejam tomadas de forma a reduzir os transtornos e evitar futuras complicações.
Infelizmente ainda não existe um tratamento possível de ser aplicado em seres humanos no entanto muitas pesquisas vêm sendo realizadas neste sentido. Apesar de ainda não haver um tratamento efetivo o paciente deve ser mantido sob observação para que os transtornos sejam reduzidos e complicações futuras evitadas.
No ano 2000 alguns testes foram realizados em cães com amaurose congênita de Leber e os resultados foram bastante satisfatórios. O gene causador da condição foi identificado e uma injeção com o gene normal foi aplicada nos cães que tiveram melhoras consideráveis na visão. Desde então pesquisadores foram autorizados a realizar testes clínicos em seres humanos partindo do mesmo princípio.
Apesar deste avanço algumas complicações estão envolvidas já que vários genes foram relacionados à causa da amaurose congênita de Leber. Além disto não se sabe ao certo até quando a terapêutica pode funcionar sendo que em algumas situações a doença pode estar por demais avançada.
Realizar exames de rotina e consultar um médico com frequência pode ajudar a detectar precocemente esta e outras condições. Além disto é importante que todos os pais tenham atenção ao comportamento de seus filhos encaminhando-os a um profissional quando houver a suspeita de alguma condição.
Pais que tenham tido um bebê com amaurose congênita de Leber e desejem ter outra criança necessitam fazer alguns testes e passar por um aconselhamento genético de forma a prevenir um novo desenvolver da condição. Além disto indivíduos que tenham a doença devem ficar sob observação médica para que outras complicações não se desenvolvam ou ao menos para que as mesmas sejam amenizadas. As promessas para um tratamento efetivo e para medidas preventivas mais eficientes são grandes visto que muitas pesquisas vêm sendo realizadas neste sentido.