Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES; FADIGA (MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS); ELETROMIOGRAFIA; NEUROFISIOLOGIA
Resumo: Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) foi descrita inicialmente por Charcot, Marie e Tooth em meados de 1886. Clinicamente, caracteriza-se por déficit de força progressivo, associada à atrofia muscular, alterações sensitivas, anormalidades ósseas e articulares. A CMT 1A caracteriza-se por ser uma forma desmielinizante da CMT, com redução da velocidade de condução menor que 38 m/s, e duplicação do cromossomo 17p11.2-p12. O sintoma fadiga tem sido relatado freqüentemente, e trabalhos têm demonstrado que cerca de 64% apresentam uma redução da força que compromete a qualidade de vida. Bloqueio de condução atividade dependente, associado à fadiga muscular, tem sido documentado em algumas doenças neuromusculares desmielinizantes centrais e periféricas, onde há prejuízo da margem de segurança para a transmissão do impulso. O objetivo deste estudo é avaliar se ocorre bloqueio de condução atividade dependente nos pacientes com CMT 1A associado a sintomas de fadiga. Material e métodos: Foram avaliados 10 pacientes com diagnóstico molecular de CMT 1A com sintomas de fadiga, seguidos no ambulatório de doenças neurogenéticas do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, no período de fevereiro de 2006 a dezembro de 2007, e comparados a 10 indivíduos hígidos. Os dois grupos foram submetidos a 80 % da contração voluntária máxima (80% CVM) do músculo oponente do polegar da mão dominante, durante 60segundos, e foram avaliados o estudo da condução motora do nervo mediano e a eletromiografia de superfície. Resultados: Os valores médios da latência e amplitude distal do potencial de ação muscular composto avaliados em repouso, antes de 80% CVM, foram 8,17 '+ OU -' 1,51 ms e 6,32 '+ OU -' 2,62 mV, respectivamente; e 8,38 '+ OU -' 1,55 ms e 6,21 '+ OU -' 2,76 mV, imediatamente após a contração voluntária máxima (CVM), nos pacientes. Não houve diferença estatisticamente significante entre os valores de latência e amplitude distal obtidos antes e após a CVM. Não foi observada queda da amplitude proximal/distal antes e após a CVM, tanto no grupo com CMT 1A quanto no grupo controle. Na avaliação da eletromiografia de superfície, foi documentada a presença de fadiga através da redução das freqüências média e mediana, tanto no grupo de pacientes quanto no grupo controle, mas o Root Mean Square manteve-se inalterado. Discussão e Considerações Finais: A documentação de fadiga nos pacientes com CMT 1A tem sido relatada na literatura. Embora não tenha sido documentado bloqueio de condução atividade dependente, houve redução das freqüências média e mediana durante 80% CVM nos dois grupos avaliados. O reconhecimento da fadiga nos pacientes com CMT 1A e a identificação da sua fisiopatologia são fatores importantes para o tratamento adequado e melhora da qualidade de vida desses pacientes