A síndrome de Klinefelter é uma doença genética caracterizada por anomalias no aparelho genital e cujos sinais geralmente aparecem na puberdade. A síndrome de Klinefelter afeta os homens e causa infertilidade.
Definição da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é causada por uma anomalia cromossômica. Portanto, está presente desde o nascimento do menino, mas suas manifestações geralmente são visíveis apenas na puberdade.
É necessário esperar para notar certas manifestações físicas que só são desencadeadas na puberdade, como a presença de pequenos testículos ou o desenvolvimento anormal das glândulas mamárias. Enquanto normalmente a secreção de testosterona aumenta na puberdade, ela diminui em pacientes com síndrome de Klinefelter.
Em alguns casos, no entanto, os sintomas são pouco visíveis e a síndrome de Klinefelter é diagnosticada somente na idade adulta, quando o paciente se consulta por um problema de infertilidade. O exame de sangue confirma ou invalida o diagnóstico.
A síndrome de Klinefelter é bastante comum - afeta 1 em cada 600 meninos.
Os sintomas da síndrome de Klinefelter variam de pessoa para pessoa e algumas terão poucos sintomas. Somente a infertilidade é comum a todos os homens com a síndrome.
Pode-se constatar em jovens adolescentes:
- Uma estatura acima da média;
- Testículos pequenos;
- Aumento das glândulas mamárias;
- Pilosidade pouco desenvolvida;
- Taurodontismo (pulpa dentária desenvolvida e esmalte fino que aumenta o risco de cáries);
- Em crianças, aprendizagem de línguas, leitura e desenvolvimento de habilidades motoras mais lento.
- Infertilidade com ausência quase total de espermatozoides;
- Osteoporose precoce.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada pela presença de um cromossomo X suplementar. Ao invés de ter 46 cromossomos como uma pessoa "normal", a pessoa com síndrome de Klinefelter tem 47.
Este "acidente genético" geralmente ocorre em uma gravidez tardia. O bebê carrega a síndrome mesmo que seus pais não a tenham.
Como a síndrome de Klinefelter é de origem cromossômica, não há tratamento que cure completamente todas as suas manifestações. Um tratamento hormonal com testosterona que comece na puberdade, no entanto, evita o surgimento da maioria dos sintomas físicos.
Administrado sob a forma de injeção, comprimidos ou gel, este tratamento regular permite ao paciente desenvolver a pilosidade, musculatura e uma voz grave como os outros, além de adquirir um bom capital ósseo.