ID.BRCA - Teste de mutação germinativa
Teste BRCA de linhagem germinativa
As mutações BRCA hereditárias em câncer de ovário são chamadas mutações germinativas1
Mutações de linhagem germinativa aumentam a probabilidade de desenvolver certos tipos de câncer2 e desempenham um papel significativo na resposta à quimioterapia3
O teste BRCA de germline (linha germinativa) pode ajudar nas decisões de tratamento4 e identificar mulheres com câncer no ovário que podem se beneficiar das estratégias de redução de risco5,6
Também pode ter implicações para membros da família2
Descubra por que é importante saber o status da mutação BRCA de todas as mulheres com câncer de ovário
O teste BRCA de linhagem germinativa é minimamente invasivo e bastante usado em vários países
É necessária uma amostra de sangue EDTA (10ml)7
Podem ser usados outros tipos de amostra: células bucais ou enxágue bucal10
É minimamente invasivo e pode ser coletado rotineiramente10
Transportado geralmente em temperatura ambiente para os laboratórios que fazem o teste10
Algumas mulheres com câncer de ovário não herdam a mutação BRCA, mas elas possuem mutações BRCA somáticas que surgem no próprio tecido do ovário – a detecção dessas mutações exige testes em tecido tumoral.
Aumentar a disponibilidade de novas tecnologias é aumentar o acesso ao teste BRCA
O Sequenciamento Sanger tem sido o 'padrão ouro' usado para determinar a mutação BRCA nas últimas três décadas e continua uma opção amplamente disponível para testar amostras para mutações BRCA11
O Sequenciamento de Última Geração (NGS) está progressivamente se tornando disponível tanto em laboratórios públicos quanto privados, melhorando tanto a velocidade quanto a relação custo-benefício do teste BRCA12,14
A AstraZeneca está apoiando a implementação das técnicas de melhores práticas em todo o processode testes BRCA.
Ao financiar dois regimes de acreditação oferecidos pela European Molecular Quality Network (EMQN) e pelo United Kingdom National External Quality Assessment Service (UKNEQAS), a AstraZeneca visa assegurar que a qualidade dos testes em tumor e de linhagem germinativa, para que seja usada para apoiar pacientes com câncer de ovário que podem se beneficiar de tratamentos direcionados.
Racional para slides de teste BRCA
Veja como testes tumorais podem ajudar a identificar mulheres com mutações BRCA somáticas
National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. Available at: http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Last accessed January 2015.
National Centre for Medical Genetics. Familial breast/ovarian cancer. Available at: http://www.genetics.ie/molecular/familial-breast-cancer/. Last accessed February 2015.
Bowles KR, et al. Poster presented at the 59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Honolulu, HI, October, 2009. Available at: http://www.ashg.org/2009meeting/abstracts/fulltext/f20407.htm. Last accessed February 2015.
Hearn RP, Arblaster KE. Biochem Mol Biol Educ 2010;38:161.
Cox WP. BRCA sample collection. Available at: http://nursing.advanceweb.com/Continuing-Education/CE-Articles/BRCA-Sample-Collection.aspx. Last accessed February 2015.
Rizzo JM, Buck MJ. Cancer Prev Res 2012;5:887–900.
Ellard S, et al. Association for Clinical Genetic Science Practice Guidelines 2014. Available at: http://www.acgs.uk.com/media/774807/bpg_for_targeted_next_generation_sequencing_may_2014_final.pdf. Last accessed January 2015.