Como saber se meu filho possui uma doença rara? https://maequeama.com.br/wp-content/uploads/2017/03/como-saber-se-meu-filho-possui-uma-doenca-rara-1024x184.jpg 1024 184 admin admin https://secure.gravatar.com/avatar/a4a28d5c20749a9c5cadf84c4d118335?s=96&d=mm&r=g 29 de março de 2017 8 de junho de 2018
Como saber se meu filho possui uma doença rara?
admin
29 de março de 2017	
Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade
É definido como doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou física de um indivíduo. Ou seja, que pode incapacita-lo em alguma ocasião durante a vida ou até debilita-lo permanentemente.
Números no Brasil
Segundo levantamento do Município do Rio de Janeiro, entre 2000 e 2004 foram notificados mais de 487.953 nascimentos, dentre os quais 4.054 foram diagnosticadas doenças congênitas. O que corresponde de uma média de 83 nascimentos a cada 10 mil bebês. Em escala nacional estima-se uma taxa que chega a 5% da população de indivíduos até 1 ano de idade.
Devido a falta de informação e tratamento adequado o número de falecimentos de recém-nascidos decorrentes de doenças congênitas chega a 30% dos óbitos em algumas das principais capitais brasileiras.
A importância do teste do pezinho
No Brasil a maior parcela das famílias está limitada ao teste do pezinho simples, e ainda sim as entidades responsáveis são ineficientes em fornecer as informações necessárias para os pais. Podendo, portanto, levar a danos muitos sérios no futuro das crianças. Por isso nós incentivamos que defendam seus direitos como cidadão e peçam o teste do pezinho.
Caso ainda não tenha feito o teste do pezinho em seu filho, busque um especialista até seu bebê completar 30 dias de vida. Você também pode procurar pelo teste do pezinho ampliado, muito mais eficiente e capaz de detectar 50 doenças. Leia mais sobre o teste do pezinho ampliado em nosso artigo.
Para as mamães que não tiveram acesso ao teste, nosso conselho é ir ao pediatra diagnosticar seu filho o mais cedo possível. Também já falamos sobre isso aqui.
Alguns hábitos podem significar uma necessidade de acompanhamento médico:
Atos repetitivos com frequência
Extrema dificuldade em concentrar-se ou permanecer quieto
Preferência por estar sozinho, tem uma conduta reservada
Hiperatividade exacerbada
A criança demonstra sentir dores frequentemente
Cansaço e palidez
Cólicas e dores abdominais podem indicar alguma intolerância alimentícia
Esse conjunto de características são comuns em algumas doenças congênitas como o Autismo, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme. Contudo, muitas vezes os sintomas são ignorados ou ocorre erro médico que falha na hora de diagnosticar a criança.
Portanto, exaltamos a importância do diagnóstico o mais cedo possível. Enquanto algumas doenças de caráter mais leve não resultem em danos sérios para a formação da criança, algumas doenças se não tratadas previamente podem acarretar em danos permanentes.
Veja mais sobre a saúde do bebê na sessão: Recém-nascido.
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Hipotireoidismo Congênito: seu bebê pode ter e você nem saber https://maequeama.com.br/wp-content/uploads/2016/12/hipotireoidismo-congenito-seu-bebe-pode-ter-e-voce-nem-saber-1024x184.jpg 1024 184 admin admin https://secure.gravatar.com/avatar/a4a28d5c20749a9c5cadf84c4d118335?s=96&d=mm&r=g 12 de dezembro de 2016 3 de setembro de 2018
Hipotireoidismo Congênito: seu bebê pode ter e você nem saber
admin
12 de dezembro de 2016	
Hipotireoidismo congênito em recém-nascidos é mais um caso em que a informação e o diagnóstico precoce fazem toda a diferença na vida do bebê.
A famosa tireoide
Todos nós temos uma glândula chamada Tireoide. Ela é responsável pela produção dos hormônios T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina) e regula a função de órgãos importantes como o coração, o cérebro, o fígado e os rins. Dessa forma, garante o equilíbrio do organismo. A glândula possui forma de borboleta (com dois lobos) e se localiza na parte anterior do pescoço, logo abaixo do Pomo de Adão.
Durante a gravidez, o bebê está protegido pelos hormônios da tireoide que a mãe produz. Ele fica por conta própria a partir do nascimento.
O que é Hipotireoidismo congênito?
O hipotireoidismo congênito ocorre quando a tiroide do bebê não é capaz de produzir as quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos podendo comprometer o seu desenvolvimento e provocar até mesmo um dano neurológico permanente se a criança não for devidamente tratada. Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria e Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, cerca de um a cada 4 mil recém-nascidos no Brasil possuem essa condição.
O hipotireoidismo congênito não tem cura, mas se o diagnóstico e o tratamento forem realizados o mais cedo possível, a criança tem um crescimento e desenvolvimento normal. As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.
SINTOMAS
À primeira vista, o bebê nessas condições possui sono tranquilo e prolongado, mama pouco, é calmo e quase não chora. Parece o cenário ideal: você tem a magia de acabar de ter um filho sem a parte mais trabalhosa e difícil. Isso é um engodo, contudo. Porque isso é causado pelo hipotireoidismo. Caso ele não seja diagnosticado, os sintomas preocupantes vão começar a aparecer:
Hérnia umbilical
Língua avantajada saindo da boa
Prisão de ventre
Fraqueza
Inchaço pelo corpo inteiro
Queda de temperatura corporal
Icterícia prolongada
Dificuldade para mamar
Pele pálida, seca, áspera e com aspecto de mármore.
Durante o primeiro ano de vida ocorre um intenso crescimento e desenvolvimento do cérebro que define habilidades motoras e cognitivas. O hipotireoidismo congênito é responsável pela maior causa de retardo mental. Isso ocorre ao não diagnosticarem a doença ou quando ela é diagnosticada e não tratada. Quanto mais tarde o tratamento começar, pior é, pois, maiores são as sequelas irreversíveis. Podemos incluir aí problemas cardíacos e retardo/impedimento do crescimento e fala da criança também.
DIAGNÓSTICO
Mais uma vez esbarramos na extrema importância do Teste do Pezinho. Ele é o responsável por diagnosticar essa e outras dezenas de doenças. O Dr. Salmo Raskin, membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria confirma “Se o médico esperar para fazer o diagnóstico de hipotireoidismo congênito através dos sinais clínicos, algum tipo de sequela irreversível, especialmente no que se refere a cognição, já estará estabelecida. Seu diagnóstico precoce permite o tratamento que evita retardo mental”. Por isso ressaltamos não só a feitura da triagem, mas como também a sua aplicação em tempo hábil: no máximo na primeira semana de vida.
TRATAMENTO
O tratamento, ao contrário da doença, é super simples e barato. Ele é feito com reposição hormonal diária. Chamado de levotiroxina (L-T4), ele é vendido em cápsulas e é a versão sintética do hormônio tireoide. Seguindo as orientações profissionais, a criança pode levar uma vida bem próxima do normal. É isso que Mãe Que Ama deseja para todas as crianças: acesso aos melhores exames e tratamentos possíveis.
Síndrome do X Frágil: saiba mais! https://maequeama.com.br/wp-content/uploads/2016/11/sindrome-do-x-fragil-saiba-mais-1024x184.jpg 1024 184 admin admin https://secure.gravatar.com/avatar/a4a28d5c20749a9c5cadf84c4d118335?s=96&d=mm&r=g 10 de novembro de 2016 29 de maio de 2018
Síndrome do X Frágil: saiba mais!
admin
10 de novembro de 2016	
A Síndrome do X Frágil também é conhecida como Síndrome de Martin-Bell e se caracteriza por uma condição genética causadora de deficiências intelectuais e cognitivas. Do mesmo modo, várias características físicas também podem ser observadas. As mais comuns são orelhas avantajadas e de abano, além de certa desproporção na parte superior da cabeça.
Atinge tanto meninos quanto meninas. Porém, a divisão é desproporcional: um nascimento a cada 4000 no sexo masculino recebe dos pais a mutação. Enquanto nas meninas essa proporção é de 1 em 8000 nascimentos.
Mas que mutação é essa?
Em primeiro lugar, nosso corpo é todo interligado. Como numa fila de dominós em pé, uma peça pode afetar todo o contexto a partir dela. Todos nós temos um gene chamado FMR1. Ele é o “coordenador” da produção da proteína FMRP. Por sua vez, essa proteína auxilia a regular a produção de outras proteínas que tratam diretamente do desenvolvimento das sinapses. Nos casos da síndrome do X Frágil, uma mutação em um segmento de DNA cresce no gene FMR1. Conhecido como Repetição Tríplice CGG, esse segmento é repetido entre 5 a 40 vezes em condições normais.
A síndrome faz o CGG repetir-se acima de 200 vezes, desligando o FMR1. Esse desligamento impede a produção da FMRP. Consequentemente, como no efeito dominó, as funções do sistema nervoso são comprometidas e os sintomas disso aparecem.
Sintomas da Síndrome do X Frágil
Os sinais começam a aparecer cedo. Comumente, os portadores de X Frágil têm um atraso no desenvolvimento da fala a partir dos 2 anos. Uma deficiência intelectual, também é sentida posteriormente. Há também outras possíveis consequências: ansiedade, comportamento hiperativo, inquietação, impulsividade e Desordem do Déficit de Atenção (DDA). Em média, um a cada três portadores da síndrome tem aspectos do autismo de grande espectro. Ainda, convulsões são encontradas em 15% dos meninos e 5% das meninas.
Como resultado, características físicas atingem a maior parte dos homens com X Frágil e até a metade das mulheres. Conforme a idade avança, os sinais físicos podem se tornar ainda mais evidentes.
Além dos sinais citados no começo da matéria, podemos incluir: dedos mais flexíveis que o normal, face longa e estreita, mandíbula gigante e pés chatos. Ainda, os meninos podem ter macro-orquidismo (testículos grandes) após a puberdade. Nas meninas, problemas de fertilidade.
Diagnóstico
Ele é feito com um simples teste de DNA. O teste do gene FMR1 tem a capacidade de detectar 99% das pessoas que possuem a síndrome. Esse exame também pode ser feito no pré-natal. Uma célula é retirada direto do embrião. Da mesma forma, esse teste também deve ser feito em crianças maiores caso elas apresentem um comportamento autista.
A má notícia é que justamente por ser uma condição genética, não existe cura.O que existe são tratamentos adequados para os sintomas mais fortes, como depressão e ansiedade.
Só há uma maneira para se prevenir a Síndrome X Frágil: aconselhamento genético. Mesmo assim não é garantia de sucesso. Todo os histórico familiar é analisado para saber quem carrega o gene mutante. Em caso positivo, o casal que quer ter filhos pode optar pela fertilização in vitro com seus embriões geneticamente averiguados.
#MamaQuerSaber
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Regina Próspero, do Instituto Vidas Raras, fala sobre o Teste do Pezinho para Mãe Que Ama https://maequeama.com.br/wp-content/uploads/2016/09/regina-prospero-do-instituto-vidas-raras-fala-sobre-o-teste-do-pezinho-para-mama-1024x184.jpg 1024 184 admin admin https://secure.gravatar.com/avatar/a4a28d5c20749a9c5cadf84c4d118335?s=96&d=mm&r=g 22 de setembro de 2016 13 de dezembro de 2018
Regina Próspero, do Instituto Vidas Raras, fala sobre o Teste do Pezinho para Mãe Que Ama
admin
22 de setembro de 2016	
Fundadora do Instituto Vidas Raras conta sobre a importância do teste do pezinho
Mãe de filhos especiais portadores de doença rara com sequelas causadas pela falta do diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho, ela ajuda milhares de pessoas através do Instituto Vidas Raras.
Regina Próspero, mãe de filhos diagnosticados com doença rara
Regina teve três filhos, dois deles diagnosticados com uma doença rara, a Mucopolissacaridose. Niltinho, o filho mais velho, veio a falecer por conta da doença aos 6 anos. Dudu, também diagnosticado com a doença, sobreviveu através de muito esforço de Regina, além da constante busca por informações. Justamente pela falta de informação sobre essa e outras doenças que Regina percebeu que era necessário fazer algo a respeito. Foi então que criou o Instituto Vidas Raras e hoje ajuda outras famílias.
As mudanças do Teste do Pezinho
Regina conta que o filho mais velho, Niltinho, nasceu quando o teste do pezinho diagnosticava apenas a fenilcetonúria.
Regina percebeu que sua saúde não era considerada normal e investiu todo o seu dinheiro atrás de um diagnóstico. Foram diversos especialistas consultados até a hipótese de uma doença rara ser o motivo da saúde desestabilizada de seu filho.
Antes de obter o resultado, foi aconselhada para que não engravidasse novamente até saberem qual patologia afetava seu filho. No entanto, Regina já estava grávida. O segundo filho realizou o mesmo teste do pezinho, que ainda era restrito a apenas uma doença.
Somente anos depois foi descoberto o resultado de mucopolissacaridose, e então os dois filhos foram diagnosticados com uma doença degenerativa, progressiva e rara.
Hoje, o teste que faz a triagem de seis patologias é um direito e deve ser realizado em todo o território nacional, mas ainda não incluí a Mucopolissacaridose e muitas outras doenças que têm incidência no Brasil. Existem versões mais completas do exame, o teste do pezinho ampliado chega a diagnosticar até 53 doenças. Regina afirma que o teste do pezinho ampliado deveria ser um direito de todas as mães.
Diagnóstico Precoce
O diagnóstico precoce das doenças triadas pelo teste pode salvar uma vida. Segundo Regina, as crianças diagnosticadas podem ter como benefício o transplante de medula óssea, que pode ser realizado até os 2 anos de idade para garantir a saúde do bebê.
Além disso, o diagnóstico pode permitir uma melhor qualidade de vida para a criança, já que poderá ser realizado o tratamento o quanto antes. O teste do pezinho deve ser realizado entre 48h e 7 dias de vida do bebê.
O Instituto Vidas Raras
O Instituto Vidas Raras nasceu da vontade de levar mais informações e garantir apoio às crianças e famílias de crianças diagnosticadas com doenças raras. É uma organização que tem como missão viabilizar o acesso e conhecimento do tratamento de doenças raras. Assim como levar informação sobre as patologias para a população, divulgando sua existência. Acesse o site do Instituto Vidas Raras e saiba mais.
Eclâmpsia x Pré-eclâmpsia: entenda https://maequeama.com.br/wp-content/uploads/2016/09/eclampsia-x-pre-eclampsia-entenda-1024x184.jpg 1024 184 admin admin https://secure.gravatar.com/avatar/a4a28d5c20749a9c5cadf84c4d118335?s=96&d=mm&r=g 6 de setembro de 2016 11 de janeiro de 2019
Eclâmpsia x Pré-eclâmpsia: entenda
admin
6 de setembro de 2016	
A eclâmpsia é uma manifestação grave da pré-eclâmpsia, doença em que a gestante desenvolve hipertensão arterial. A caracterização dela se dá pela presença de uma ou mais crises convulsivas em uma gestante com pré-eclampsia já estabelecida.
Cerca de 30% das convulsões ocorrem no momento do parto ou em até 48 horas depois do nascimento da criança. A maioria das gestantes com pré-eclâmpsia grave não irá apresentar eclâmpsia e, apesar de pouco comum, mulheres com pré-eclâmpsia leve podem complicar com convulsões. Portanto, não há uma evolução linear entre as duas doenças.
Até hoje a causa de ambas as doenças não foi estabelecida com precisão pela medicina tradicional.
Comparando os sintomas:
Pré-eclâmpsia: hipertensão arterial, edemas, principalmente nos membros inferiores, ganho de peso e perda de proteína pela urina. Entretanto, ela também pode ser assintomática, o que às vezes dificulta o diagnóstico.
Eclâmpsia: sangramento vaginal, vômito, perda de consciência e as já citadas convulsões, que podem ser precedidas também por dores de cabeça, de estômago e alterações visuais.
Diagnóstico e tratamento
Com as informações baseadas nos elevados níveis da pressão arterial, no histórico clínico e sintomas da paciente e nos resultados de exames laboratoriais de sangue e de urina, pode-se chegar a um diagnóstico. Para se evitar qualquer agravamento, o pré-natal tem que ser criterioso, com consultas regulares a especialistas e ingestão das vitaminas, principalmente o ácido fólico. Caso seja constatado a Pré-eclâmpsia, a grávida deve ter bastante repouso, medir regularmente a pressão e ingerir pouco sal. Anti-hipertensivos e anticonvulsivantes serão indicados em casos mais graves.
A própria presença de eclâmpsia pode indicar que o parto precisa ser feito, às vezes, prematuramente. Nesses casos, os médicos costumam prescrever sulfato de magnésio antes com intenção de proteger os neurônios da mamãe e do bebê em caso de pico de pressão. As mulheres com menos de 32 semanas podem ter a cesárea como recomendação para o parto. Uma vez confirmado o diagnóstico de eclâmpsia, o parto precisa ser feito o quanto antes. O risco de prolongar a gravidez nesse caso é muito alto, piorando as chances de ocorrer tudo bem a cada dia.
Nós do Mãe Que Ama desejamos que todas tenham o melhor parto possível, sem complicações e que a criança tenha muita saúde. Imprescindível todo o acompanhamento médico. Continue com a gente. Leia também nossa matéria sobre 8 Mitos sobre Pré-Eclâmpsia!
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