Neurofibromatose – APNF
APNFNeurofibromatose
Perguntas frequentesConsultas de Genética
Neurofibromatose é uma designação dada a um conjunto de três doenças genéticas raras: NF1, NF2 e Schwannomatose. A NF é relativamente comum, sendo a NF1 mais frequente que as outras duas doenças.
Estima-se que cerca de 1 em cada 3.000 indivíduos nascem com NF1. – 2,5M no mundo inteiro, em Portugal mais de 3.000
A NF2 e a Schwannomatose são menos comuns, estima-se que atinjam 1 em cada 40.000 indivíduos.
Para se ter NF, essa pessoa tem que nascer com a doença; não é algo que se adquira ao longo da vida nem algo contagioso. No entanto, alguns dos sinais e sintomas podem manifestar-se apenas mais tarde e não logo no nascimento.
As manifestações da NF1 são variáveis e não ocorrem em todas as pessoas da mesma forma. Muitas pessoas vivem com a NF1 sem que isso interfira significativamente no seu quotidiano ou sem que se apercebam que têm a doença.
Todas as pessoas com NF1 apresentam, normalmente, manchas de cor acastanhada espalhadas pelo corpo. Essas manchas são denominadas manchas café-au-lait (café com leite) e, embora a grande maioria da população apresente mais de 6 manchas. As manchas café-au-lait têm, pelo menos 0,5 cm de diâmetro e estão presentes no nascimento ou desenvolvem-se no decorrer dos primeiros 5 anos de vida. Embora seja uma das principais manifestações da NF1, estas manchas não constituem perigo algum do ponto de vista médico. A maioria das crianças apresenta ainda zonas de hiperpigmentação da íris dos olhos (zona colorida), denominadas de nódulos de Lisch.
Podem surgir alguns "altos" por baixo da pele. São aquilo a que se chama neurofibromas. O número de neurofibromas é variável de pessoa para pessoa assim como a sua localização no corpo. Na maioria dos casos os neurofibromas não causam problemas médicos. Outras manifestações incluem dificuldades de aprendizagem e problemas ósseos.
As manifestações da NF2 são também variáveis de pessoa para pessoa mas, normalmente, as pessoas afectadas não apresentam grandes sinais de alerta. Para além disso, também não se encontram associados problemas ósseos ou dificuldades de aprendizagem. No entanto, a partir da adolescência, estas pessoas podem desenvolver tumores associados aos nervos situados ao longo de todo o corpo.
A localização mais frequente destes tumores é nos nervos acústicos (importantes para a manutenção do equilíbrio e para a audição). Outro local frequente são os nervos situados ao longo da coluna e que controlam os músculos dos braços e das pernas. Algumas pessoas com NF2 apresentam alguns tumores nos nervos mais superficiais (junto à pele) mas, ao contrário do que acontece com a NF1, apresentam poucas ou nenhumas manchas café-au-lait. Por vezes algumas pessoas desenvolvem cataratas numa idade precoce. No entanto, esta situação pode não causar alterações significativas na capacidade visual.