Dia Mundial das Doenças Raras: forma de diabetes rara poderá estar subdiagnosticada - News Farma
Dia Mundial das Doenças Raras: forma de diabetes rara poderá estar subdiagnosticada
Data 26/02/2021 14:16:39
No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta para o facto de haver uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes. Isto apesar de a grande maioria das pessoas ser diagnosticada com diabetes tipo 1 e tipo 2. Segundo o estudo "Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicentre study from Mediterranean countries", recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice, e que identificou casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é determinante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos.
O objetivo do estudo foi alertar para a importância de adequar os tratamentos aos vários tipos de diabetes, especialmente nas formas mais raras. Esta foi uma investigação desenvolvida por 30 especialistas. entre os quais o Prof. Doutor João Filipe Raposo, diretor clínico da APDP.
"A diabetes tipo Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que, se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam", sublinha o Prof. Doutor João Filipe Raposo.
Estima-se que esta forma rara seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa. No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equívoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa. Para a identificar, destacam-se os testes genéticos.
"Este estudo, com uma amostra geograficamente diversificada, é mais uma prova da necessidade e relevância da realização de estudos genéticos em pessoas que possam ter diabetes monogénica, de forma a identificar o tipo de mutação, personalizando e adaptando o tratamento às necessidades da pessoa, evitando tratamentos desnecessários e permitindo avaliar o risco de ter descendentes com MODY", sustenta o diretor clínico da APDP.
É de salientar que o estudo se baseou na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos. De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país. As maiores taxas foram observadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%). Já as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).
A APDP integra a Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras. E este ano assinala, a 28 de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras com a realização de vários eventos online.