Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 15q11.2 | GeneOne
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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 15q11.2
Outros nomes: Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Deleções para deficiência cognitiva,MLPA para Síndrome de Angelman, MLPA para Síndrome de Prader-Willi, Prader-Willi, Deleção 15q11.2 (D15M), Angelman
A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.
Este exame permite pesquisar variações no número de cópias (deleções/duplicações) na região 15q11.2 por MLPA