Na grande maioria dos casos, a síndrome de Rett é causada por mutações novas – quer dizer, não herdadas de nenhum dos pais. Assim, o risco de ter outra filha afetada é muito baixo. Em apenas 1% dos casos descritos ocorreu recorrência da doença em uma família.
Quais são as caracteristicas?
CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E CRITÉRIOS DE SUPORTE PARA SR CLÁSSICA
Critérios de suporte (não obrigatórios ao diagnóstico) 1 - Disfunção respiratória 1.1 - Apnéias periódicas na vigília e/ ou hiperventilação intermitente 1.2 - Expulsão forçada de ar ou saliva 1.3 - Dilatação aérea do abdome 2 - Anormalidades do EEG (diversas) 3 - Epilepsia (vários tipos de crises epilépticas) 4 - Sinais motores espásticos, rigidez ou distonias 5 - Distúrbios vaso motores e atrofias distais, perôneas, pés pequenos e frios 6 - Escoliose do tipo neurogênica 7 - Retardo de crescimento ponderal e estatural Fonte: Trevathan e Moser, 1988.
OS QUATRO ESTÁGIOS DA SÍNDROME DE RETT
Estágio 1: De estagnação precoce do DPM, ocorrendo entre cinco meses e dois anos, caracterizando-se por estagnação e ou dissociação no DPM. 6 e 18 meses. Estágio 2: Regressional ou rapidamente destrutivo, aparecendo entre um e três anos e caracterizado por perdas de habilidades (aquisições) prévias. 1 e 3 anos. Estágio 3: Pseudo-estacionário, aparecendo em idades pré-escolar ou escolar, caracterizado por manutenção da marcha e melhora do contato e da comunicação, durante anos, podendo ou não evoluir ao estágio seguinte. 2 e 10 anos. Estágio 4: Deterioração motora tardia, aparecendo após perda de deambulação, caracterizado por envolvimento motor pronunciado e vida não deambulatória. Por volta dos 10 anos.
Já as meninas podem viver até sessenta ou setenta anos. São mais protegidas, pelo fato de possuir dois cromossomos X.
A SR é a segunda maior causa de deficiência mental genética em crianças do sexo feminino. Como os meninos têm apenas uma cópia de X (que forma par com Y), desenvolvem uma doença grave que evolui com dificuldade respiratória. A síndrome é quase sempre letal em homens, por isso torna-se uma doenças quase exclusivamente feminina.