Doença inflamatória, intestinal precoce, Vários Materiais
painel genético para deficiência de IL10/IL10R
painel multigenes para deficiência de IL10/IL10R
sequenciamento de genes relacionados à deficiência de IL10/IL10R
painel genético para deficiência da via da IL10
painel multigenes para deficiência da via da IL10
sequenciamento de genes relacionados à deficiência da via da IL10
painel genético para doença inflamatória intestinal precoce
ainel multigenes para doença inflamatória intestinal precoce
sequenciamento de genes relacionados à doença inflamatória intestinal precoce
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de última geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 06 genes relacionados à doença inflamatória intestinal precoce IL10, IL10RA, IL10RB, NFAT5, RIPK1 e TGFB1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 06 principais genes associados ao fenótipo clínico de doença inflamatória intestinal precoce e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As doenças inflamatórias intestinais de início precoce (<6 anos de idade) ou muito precoce (<2 anos) constituem um grupo de doenças monogênicas que compartilham entre si um fenótipo clínico muito similar aos casos graves de doença de Crohn ou retocolite ulcerativa do adulto. Geralmente, esses pacientes apresentam diarreia refratária, grave, fistulizante e déficit pônderoestatural de início nos primeiros anos de vida. O quadro clínico é a expressão da deficiência da imunomodulação mediada pela via da IL10, uma das principais citocinas reguladoras do sistema imunitário. Embora ainda não seja o tratamento padrão, alguns autores advogam a terapia curativa por meio do transplante de medula óssea nesses pacientes.