Pais buscam recursos para comprar medicamento de R$ 12 milhões para filhas
Bebês Sofia e Sophia foram diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal (AME); tratamento da doença é realizado com Zolgensma, o remédio mais caro do mundo
Anna Gabriela Costa, colaboração para CNN Brasil
27 de novembro de 2020 às 11:24 | Atualizado 27 de novembro de 2020 às 14:45
Família e Sophia, de São Paulo
Foto: Cortesia da família
Sophia Rezende e Sofia Helena, crianças de 10 meses e 1 ano e 4 meses, respectivamente, possuem mais do que o nome em comum, ambas lutam contra uma doença rara, a Atrofia Muscular Espinhal, AME tipo I, que exige como tratamento o medicamento mais caro do mundo e torna ainda maior o desafio para as famílias, de São Paulo e Santa Catarina, no cuidado com seus bebês.
A coincidência dos nomes e idades similares das meninas, conectou as duas mães, que usam as redes sociais para promoverem campanhas e arrecadar fundos que ajudem a arcar com as despesas do tratamento. A família de Sophia, de São Paulo, precisa somar R$ 12 milhões para comprar o medicamento Zolgensma.
Já a família da bebê Sofia, de Santa Catarina, engaja-se para arrecadar ao menos mais R$ 4 milhões para remédio e despesas gerais para cuidar da filha.
As famílias foram surpreendidas com o diagnóstico da doença ainda nos primeiros meses de vida das meninas.
"Quando a Sophia estava com três meses eu notei que ela não sustentava a cervical, comentei com a pediatra e ela me disse que não precisava me preocupar, que estava em tempo. Com quatro meses ela ainda não conseguia sustentar, então procurei uma fisioterapeuta que me disse que a Sophia era hipotônica e que era necessário procurar um neurologista para investigar a causa", explica a mãe Débora Rezende.
Família e bebê Sofia Helena, 1 ano e 4 meses, de Santa Catarina
A rotina da família mudou completamente desde então, a mãe não conseguiu mais retornar ao trabalho, uma vez que a bebê faz sessões diárias de fisioterapia. O tratamento inclui, além de fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia e o uso do VNI (ventilação não invasiva).
Para a família de Sofia, de Santa Catarina, os desafios também são grandes. A mãe Silvana Porte conta que eles descobriram a doença em uma consulta com neuropediatra, quando a neném tinha 6 meses e ainda não sustentava tronco ou cabeça.
"Quando tivemos o diagnóstico foi um susto enorme, a gente nunca quer um filho doente e quando sabemos que tem uma doença que pode matar, o mundo desaba naquele momento, pensávamos que era o fim. Mas sabíamos que tínhamos que ser fortes por ela".
Após o diagnóstico da pequena Sofia, a família do interior descobriu a possibilidade de um tratamento nos Estados Unidos, com aplicação do medicamento Zolgensma, o remédio é considerado o mais caro do mundo.
"Começamos a buscar tudo que fosse possível para tratar a doença. Descobrimos um tratamento que existia nos EUA, que garantia melhor eficácia no tratamento da doença, mas veio ali uma grande decepção: o valor absurdo. O tratamento é com o Zolgensma, ele age no organismo dela repondo a proteína que falta, o SMN1 um medicamento de dose única, aplicado na veia, como se fosse um soro", explica a mãe.
Bebê com Atrofia Muscular Espinhal (AME) recebe remédio de R$ 12 milhões
Após descobrirem o tratamento, as famílias de Sofia e Sophia começaram a luta contra o tempo para arrecadar o valor alto que precisam para conseguirem salvar as crianças.
"Decidimos fazer a campanha porque não temos o valor para a compra do medicamento, então pensamos que se as pessoas se solidarizarem com a nossa causa podíamos conseguir o valor. Hoje buscamos pelo Zolgensma que é o único medicamento que pode bloquear o avanço da doença", conta Débora.
Enquanto não conseguem realizar este tratamento, as famílias vão fazendo os tratamentos necessários para aliviar a rotina dos bebês. Ambas deixaram de trabalhar e contam com ajuda das pessoas neste processo de cuidados.
"Parei de trabalhar e acompanho a Sofia em todas as consultas em Florianópolis, onde ela faz a aplicação do Spiranza, que é o medicamento disponível pelo SUS. Acompanho também nas sessões diárias de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Além dos cuidados especiais que ela necessita durante o dia, como levar ela para passear, tomando cuidado com a Covid, pois a Sofia não tem imunidade", explica Silvana.
Caixa do remédio Zolgensma, usado para o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) (18.nov.2020)
A neuropediatra Karen Baldin explica que a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I tem início entre zero e 6 meses, e é a forma mais comum entre esse grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas, caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico.
"A falta da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN) resulta em degeneração e perda progressiva da função desses neurônios. Essa degeneração resulta em fraqueza muscular grave, que pode gerar falha respiratória e morte. Bebês que apresentem hipotonia e fraqueza muscular devem realizar o exame precoce o quanto antes. Se o casal já teve filho anterior com esse diagnóstico, o novo bebê deve ser testado ao nascer", explica a médica.
O padrão ouro do teste genético para AME é uma análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification) ouq PCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction).
Uma abordagem multidisciplinar é o elemento-chave no cuidado de pacientes com atrofia muscular espinhal, esclarece a neuropediatra. "A AME é um transtorno complexo envolvendo diferentes aspectos do cuidado e profissionais de saúde. O tratamento desses pacientes abrange os cuidados nutricionais, respiratórios e ortopédicos", diz Karen.
A neuropediatra explica que, atualmente, os estudos têm apresentado as modificações genéticas como alvo terapêutico principal.
"A possibilidade de alterar o código genético abriu portas para o desenvolvimento de medicamentos que modificam ou modulam a decodificação e transcrição do DNA, alterando completamente o prognóstico e a qualidade de vida dessas crianças, quando iniciados de forma precoce: o Nusinersena que requer aplicações intratecal, e o Zolgensma em dose única intravenosa.