Celia, a menina que deu nome a doença que atingiu apenas 6 pessoas no mundo - 11/06/2016 - UOL Notícias
Antía Castedo - BBC Mundo
11/06/2016 09h09
Celia nasceu em Totana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesar de ter apresentado problemas para se alimentar logo depois de nascer, os pais e os médicos da menina não notaram nada de preocupante com ela.
"Sempre olhava para a câmera e sorria. Nunca suspeitamos que tivesse algum atraso mental", disse à BBC Mundo, serviço em espanhol da BBC, a mãe de Celia, Naca Pérez de Tudela.
Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrupção em seu desenvolvimento.
Aos 16 meses ela começou a andar, mas seus passos não eram estáveis. Nunca chegou a articular frases além das palavras mais básicas, como "mamãe", "papai" ou "água".
Depois de exames genéticos, uma médica no Hospital de la Virgen de Arrixaca de Murcia diagnosticou a menina, à época com menos de dois anos, com lipodistrofia congênita de Berardinelli (também conhecida como "Síndrome de Berardinelli-Seip").
No entanto, os sintomas de Celia não eram iguais aos da doença, o que intrigou David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela. Ele passou, então, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.
"Quando conheci Celia, em 2008, estava convencido de que o diagnóstico não estava certo", afirmou Araújo-Vilar.
A aparência dela não coincidia com os casos de lipodistrofia de Beradinelli. Seu problema estava no cérebro ? havia "sinais evidentes de uma encefalopatia grave e progressiva", como contou o médico.
Aos três anos, a saúde da criança começou a se deteriorar rapidamente.
Os pais lutavam noite e dia pela filha, sem entender o que estava acontecendo.
Durante as férias, os pais notaram que Celia parecia estar "esquecendo" o que havia aprendido até aquele momento.
A médica Encarna Guillén, que deu o primeiro diagnóstico à família, pediu ao colega que fizesse a análise de outro caso, em 2009. Uma menina de Mula, também na região de Murcia, tinha sinais de lipodistrofia.
Eles descobriram que a criança tinha a mesma mutação de Celia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas típicos da lipodistrofia de Berardinelli.
Além disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia mais de 20 anos devido à doença, e seus pais apresentavam a mesma mutação.
"Sempre vou me lembrar daquele dia. Estava no meu consultório, me ligaram para dar a notícia e oferecer amostras dos tecidos dela", disse o médico. Ele tinha jantado na casa da família apenas cinco dias antes.
Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico a respeito do caso na revista científica Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doença como encefalopatia de Celia.
Os pesquisadores realizaram mais exames genéticos e estimam que existam 123 portadores saudáveis do gene com mutação, todos na cidade de Totana. "É uma prevalência muito alta em termos de doenças raras", disse o médico.
Araújo-Vilar calcula que podem aparecer outros três novos casos nos próximos dez anos.
O médico não sabe exatamente a razão de os casos de encefalopatia de Celia terem aparecido apenas em Murcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados à endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum grau de parentesco).
Os pais de Celia esperam que todo o esforço ajude a manter viva a outra menina diagnosticada com a doença, que passa por um novo tratamento.