A conselheira ressalta que muitos exames para diagnosticar essas doenças não têm código e, portanto, os laboratórios públicos não os realizam. Além disso, muitos exames são feitos apenas em protocolos de pesquisa de centros de referência, o que pode dificultar o acesso dos pacientes. “Os tratamentos disponíveis também são muito caros e algumas vezes experimentais”.
A Câmara Técnica do CFM de Doenças Raras, ressalta Dra. Natasha Slhessarenko, tem como um dos objetivos fazer com que essas doenças sejam cada vez mais conhecidas e discutidas pela população de médicos, em busca de terapias que possam auxiliar esses pacientes.
“Também contamos com a Comissão de Novos Procedimentos que trabalha no sentido de avaliar tratamentos médicos, clínicos ou cirúrgicos que amparados em fundamentos científicos consistentes são avaliados e liberados, quando pertinentes, ao uso no Brasil”. Este é uma prerrogativa do CFM.
A médica diz ainda que este é um campo vastíssimo onde a saúde e outras áreas devem investir para tornar a vida dessas pessoas menos difícil.