Sequenciamento Completo dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 - NGS | GeneOne
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Sequenciamento Completo dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 - NGS
Outros nomes: Síndrome Loyes-Dietz, Marfan, Loyes-Dietz, Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2,Pesquisa para a síndrome de Marfan, Síndrome De Marfan
A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecidos esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 relacionados a estas síndromes