Apresentação em tema: "Caso Clinico: Imunodeficiência combinada severa (SCID)"— Transcrição da apresentação:
3 História Clínica RN deu entrada ao HRAS com uma hora de vida, após parto normal em automóvel da família. Trata-se de terceiro filho de casal consangüíneo (primos de primeiro grau). Veio para investigação devido a possibilidade de apresentar imunodeficiência primária.
4 História Clínica Primeiro filho do casal falecido aos seis meses de idade por pneumonia e septicemia (sic). Segundo filho do casal nasceu bem.Aos dois meses, após vacinação contra BCG apresentou supuração no local além de pneumonia e monilíase oral e perineal. Recebeu alta hospitalar com esquema tríplice e voltou após dois meses com a mesma pneumonia.Nesta ocasião foi revelado leucopenia severa e hipogamaglobulinemia quando foi diagnosticado Imunodeficiência combinada severa (SCID: se lê “squid”).
Mãe 42 anos. G3P3A0 PN3 Realizou 6 consultas pré-natal. Gestação sem intercorrências. Nasceu com 38 sem + 2 dias. PN no automóvel. Peso 3320g PC: 34cm Est: 50cm Apgar de 8 e 10 em 1° e 5° min. Amamentando ao seio materno.
Pai e mãe consangüíneos: primos de 1° grau. Irmão: falecido aos 6 meses com pneumonia e septicemia(sic). Irmão: falecido aos 8 meses por pneumonia. Portador de SCID. Meio irmã: saudável. Não há relatos de outras mal formações ou doenças genéticas na família.
7 Exame Físico BEG, ativa e reativa, hidratada, corada, acianótica, anictérica, eupneica, afebril. AR: MVF s/ RA. ACV: RCR 2T, BNF s/ SOPRO. ABD: Sem Alterações. EXT: perfundidas sem edema. Não foi notada nenhuma anormalidade ou mal-formação no exame físico.
8 Evolução Paciente permaneceu em isolamento de contato, com boa evolução clinica. Apresentou icterícia no terceiro dia de vida +/4+, zona II de Kramer com boa resposta à fototerapia azul. Evoluiu sem intercorrências com alta hospitalar no décimo dia de internação.
Hemocultura: após 7 dias da colheta que foi no 2° dia de vida do paciente foi negativa. Mesmo assim decidido continuar antibioticoterapia (ATB) para germes do canal do parto até completar 10 dias de ATB.
Antibioticoterapia (ampicilina, gentamicina, bactrim em doses terapêuticas) Nistatina VO Contra-indicado vacinação. (BCG) Terapêutico: Fototerapia Dupla Azul. Indicado infusão de IgG de 21 em 21 dias. Encaminhada para ambulatório do Hospital de Base de Brasília
17 Introdução Integridade do sistema imune é essencial para defesa contra microorganismos e seus produtos tóxicos. Mecanismo complexo e interdependente. Falha resulta em infecções graves e refratárias. Predisposição para câncer.
18 Classificação das ID Classificadas em primárias ou congênitas e secundárias ou adquiridas. As primárias são defeitos gênicos que se expressam na primeira ou segunda infância. As secundárias são de origem nutricional, neoplásica, uso de quimioterápico ou infecção (HIV).
Suceptibilidade a infecções. Tipo de infecções depende do tipo de defeito. Humoral Piogênicas. Celular  Vírus e bactérias intracelulares. Tendência aumentada para cânceres. Clinica e patologicamente heterogêneas.
Resultam em deficiente produção de anticorpos. Resposta Celular preservada. Infecções recorrentes por bactérias piogênicas encapsuladas: pneumococo, estreptococo, meningococo e Haemofilus influenzae. Poliomielite por Vacina. Parasitoses intestinais: Giardíase.
A anormalidade encontra-se em diferentes estágios da diferenciação do linfócito B. Pode ser apenas funcional. Podem ser: Agamaglobulinemia ligada ao X, Deficiências seletivas de Ig, Imunodeficiência comum variável. Injeções periódicas de Ig ( Imunidade passiva).
Induz a perturbação das reações imunes celulares. Afetam Diferenciação/Maturação de células T. Aumenta a suscetibilidade a infecções por vírus, fungos, bactérias intracelulares e protozoários. Aumento de incidência de Neoplasias.
Como resultado, estas infecções são graves e difícil controle. Normalmente indivíduos afetados não chegam a idade adulta. Principais patógenos envolvidos: Cândida, P. carinii, Varicela.
Resposta anormalmente baixa a estimuladores policlonais como a PHA. Induzem também perturbação na imunidade Humoral já que as células T auxiliam na apresentação de antígenos. Principais exemplos: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Grupo heterogêneo de distúrbios. Caracteriza-se por anormalidade de desenvolvimento ou função de linfócitos. Deficiência da imunidade Celular e humoral. Linfocitopenia profunda associada a hipoplasia tímica e tecidos linfóides, e deficiência de Ig.
Mais comumente : Candidíase oral, Diarréia crônica infecciosa, desenvolvimento retardado. Por fim infecções por qualquer microorganismo com alta gravidade.
Metade desses o defeito genético não é conhecido. Suspeita-se de defeito da expressão do gene de receptores antigênicos (receptores de superfície).
29 SCID Em 50% das SCID autossômicas recessivas o defeito é no gene ADA (desaminase da adenosina) do cromossomo 2. Toxicidade resultando em defeito na replicação do DNA. Reduzido número de linfócitos B e T.
Mutação do gene “Gama Comum” que codifica uma cadeia de aa compartilhada pelos receptores de interleucina 2, 4, 7, 9 e 15. Perturbação na diferenciação de linfócitos T. Cels B aumentadas porém não funcionantes.
ATB profilática e se necessário terapêutica. Transplante de medula com até 95% de cura se realizado antes do terceiro mês de vida. Observar a doença enxerto versus hospedeiro.