Anuário do Hospital Dona Estefânia - CARACTERIZAÇÃO DO ENVOLVIMENTO RENAL NUMA POPULAÇÃO PEDIÁTRICA COM ESCLEROSE TUBEROSA
1 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, EPE
3 - Consulta Externa de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central.
- "2º Prémio Esclerose Tuberosa Novartis®" – Encontro Renal de 2017
Introdução: A esclerose tuberosa (ET) é uma doença multissistémica cuja expressão clínica é variável. A prevalência de lesões renais aumenta com a idade. Na idade adulta, o envolvimento renal constitui a principal causa de mortalidade em várias séries de doentes com ET (por doença renal crónica terminal, hemorragia aguda e carcinoma de células renais). Habitualmente, os angiomiolipomas e os quistos renais surgem em idade pediátrica. Os protocolos de seguimento e abordagem terapêutica não são consensuais.
Objectivo: Determinar a prevalência e caracterizar as manifestações renais de ET numa população pediátrica em seguimento num hospital de nível III.
Métodos: Análise transversal da população com idade até 18 anos e diagnóstico de ET em seguimento activo no Hospital de Dona Estefânia a 31 de Dezembro de 2016.
Resultados: Identificaram-se 27 doentes com diagnóstico definitivo de ET (de acordo com os critérios revistos na International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference de 2012), dos quais 20 eram do género masculino (74.1%), com idade mediana de 13 anos [(P10-P90): 4-17]. Dos 14 doentes com estudo genético concluído, 11 apresentavam mutações no gene TSC2 (um caso de síndrome de genes contíguos TSC2/PKD1) e 3 apresentavam mutações no gene TSC1. Em 12 casos, havia história familiar de ET, encontrando-se um dos progenitores afectado em 11 destes. Os critérios clínicos major de diagnóstico mais frequentes foram: presença de máculas hipomelanocíticas (22), displasia cortical (20), angiofibromas (15), angiomiolipomas (13) e rabdomiomas (13). Três dos casos que aprensentavam rabdomiomas tiveram diagnóstico pré-natal. Quanto ao envolvimento renal, as lesões mais frequentemente identificadas no follow-up ecográfico foram os angiomiolipomas (15 doentes) e a presença de quistos renais (3 doentes com um quisto único, 1 com três quistos e 11 com múltiplos quistos). A mediana do maior eixo dos angiomiolipomas e dos quistos foi de 9.0mm [(P10-P90): 1.5-34.3] e 8.0mm [(P10-P90): 1.1-47.9], respectivamente. Objectivou-se ainda diminuição da diferenciação corticomedular renal em 9 casos. Foi identificado um doente com taxa de filtração glomerular estimada pela fórmula de Schwartz modificada < 60mL/min/1.73m2 (18.1mL/min/1.73m2) - provável síndrome de genes contíguos TSC2/PKD1 a aguardar resultado do estudo genético. Para além deste caso, identificou-se ainda a presença de razão albuminúria/creatinúria > 30mg/g num doente obeso com múltiplos quistos renais. Identificou-se um doente nefrectomizado e nenhum submetido a embolização arterial selectiva, ablação por radiofrequência, crioablação ou terapêutica com inibidores da mammalian target of rapamycin (mTOR).
Conclusões: A prevalência global de envolvimento renal na população estudada foi de 18/27 (66.7%). A maioria dos doentes apresentava angiomiolipomas e/ou quistos, encontrando-se sob vigilância clínica e imagiológica regular, sem terapêutica dirigida às lesões. Atendendo à morbilidade associada, salienta-se o potencial impacto de estratégias que previnam o crescimento das lesões renais e subsequentes complicações, com eficácia e perfil de segurança demonstrados em idade pediátrica.