A anencefalia pode ser identificada com a ajuda de teste sorológico de ácido fólico pré-gravidez, amniocentese (feito na mãe para determinar se os níveis aumentados de alfa-fetoproteína estão presentes), checagem dos níveis de alfa-fetoproteína durante a gravidez (níveis aumentados sugerem defeito no tubo neural), checagem dos níveis de estriol na urina durante a gravidez e ultrassom para confirmar o diagnóstico. Não há tratamento específico recomendado, já que a doença é fatal. Mulheres que pretendem ter filhos devem tomar ácido fólico três meses antes de engravidar e no primeiro mês de gravidez para reduzir em até 50% os riscos de defeitos no tubo neural.