Auxílio à pesquisa 03/10441-2 - Citogenética, Gene FMR1 - BV FAPESP
Avaliação da influência dos polimorfismos nos genes XRCC1 e XRCC3 sobre a resposta...
Processo: 03/10441-2
Assunto(s): Citogenética Gene FMR1 Reação em cadeia por polimerase (PCR)
Uma das causas mais freqüentes de retardo mental em homens é a síndrome do cromossomo X frágil, causada por mutações no gene FMR1. Devido à variabilidade fenotípica, o diagnóstico clínico é difícil, tornando-se necessário o diagnóstico laboratorial. Para melhorar a triagem de pacientes com retardo mental que devem ser submetidos ao estudo do gene FMR1, tem sido descritas, na literatura, listas de triagem clínica, que constam das características mais freqüentes em indivíduos portadores da síndrome do X frágil. O objetivo deste trabalho é viabilizar o uso dessas listas na seleção de pacientes com retardo mental idiopático que devem ter prioridade para serem submetidos ao teste molecular para detecção da síndrome do X frágil. (AU)