Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇA POLÍCISTICA RENAL [709260]
A doença renal policística tem como característica a presença de múltiplos cistos nos rins, que crescem lenta e progressivamente e são preenchidos com líquido, como se fossem várias bexigas ou bolhas cheia de água de diferentes tamanhos.
Quando descoberto de doença renal policística em uma família, todos os parentes próximos deverão ser investigados após os 18 anos de idade e aconselhados, caso desejem ter filhos.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo dos genes deste painel com cobertura de 100% à >20x
PAINEL NGS PARA DOENÇA POLÍCISTICA RENAL
Entrega em até 50 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
PKHD1 NM_138694 PKD2 NM_000297 PKD1 NM_001009944 NOTCH2 NM_024408 BICC1 NM_001080512
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para atingir uma cobertura de >97.5% das bases acima de 10x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA é sequenciado pela técnica de captura utilizando-se um kit específico para a região de interesse. A biblioteca é submetida a sequenciamento de segunda geração. As leituras paired-end de 150bp são alinhadas contra o genoma de referência UCSC (hg19) e processadas em pipeline de bioinformática. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500.