Doença neurodegenerativa na infância tem o diagnóstico precoce como principal desafio
As doenças neurodegenerativas provocam danos irreversíveis ao sistema nervoso e ao desenvolvimento motor e cognitivo dos pacientes. Quando acomete crianças, o diagnóstico precoce é ainda mais importante para que o tratamento quando possível comece antes que as sequelas neurológicas se estabeleçam. Entre as consequências mais comuns está a involução do desenvolvimento neuropsicomotor, caracterizada pela perda de uma ou mais funções cerebrais, como a fala, a compreensão o equilíbrio e a marcha.?
Dia 09 de Junho é o Dia Internacional para a Conscientização sobre a Doença de Batten, o maior grupo de doenças neurodegenerativas na infância. A Doença de Batten atinge aproximadamente 0,5 a cada 100 mil nascidos vivos1, o que a caracteriza como uma doença rara. Num dos tipos de doença de Batten, a lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (LCN2), a progressão é geralmente rápida, "a criança vai parando de andar, de falar, evoluindo com perda visual e auditiva além de epilepsia grave. Ela passa a ser uma criança cadeirante até ficar acamada, podendo evoluir para óbito antes dos 12 anos de idade" aponta a Dra. Maria Luiza Manreza, neurologista infantil. Devido a semelhança de seus sintomas com outras enfermidades neurodegenerativas o diagnóstico correto pode demorar até 4 anos ou mais para ser realizado.
"Antigamente não era possível fazer muito por esses pacientes, somente tratamento paliativo com fisioterapia e medicações para controlar as crises epilépticas. Hoje, o cenário é promissor e a expectativa é que com o diagnóstico precoce se evite a grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor que ocorre nas crianças não tratadas ou tratadas tardiamente" finaliza a Dra. Maria Luiza.
1 Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. Am J Med Genet. 1992;42:536-538