Segundo especialistas, há algumas definições para esse tipo de problema. Uma delas caracteriza a doença rara quando ela atinge uma em cada 2 mil pessoas. Em geral, são crônicas, degenerativas, incapacitantes, não tem cura e comprometem a qualidade, a autonomia e a expectativa de vida dos pacientes. Entre elas estão a anemia falciforme, que causa deformação na membrana dos glóbulos vermelhos, e pode matar. Também faz parte desse grupo a distrofia muscular, que é considerada uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. Outro exemplo é a esclerose lateral amiotrófica, que atinge neurônios responsáveis pelos comandos dos músculos e leva a pessoa a perder os movimentos.