Quando foi descrita nos anos 30, por Stein e Leventhal, o diagnóstico de SOP considerava apenas os achados clínicos do excesso de hormônios sexuais masculinos e alterações menstruais e anatômicas, pelo achado de ovários com aspecto policístico. Ao longo dos anos, aspectos laboratoriais e ultrassonográficos foram incorporados para diagnóstico da síndrome. Para SOP, atualmente, existem três principais critérios diagnósticos diferentes.
Em 1990, um grupo de investigadores que participaram de uma conferência no National Institutes of Health (NIH) definiram a SOP como o excesso dos hormônios masculinos (hiperandrogenismo) por aspectos clínicos e/ou laboratoriais.
O critério de Rotterdam é o um dos mais utilizados, inclusive no Brasil. Foi publicado em 2003 e considera ainda achados de ultrassonografia para o diagnóstico, além dos critérios do NIH.
Por fim, em 2006, a Androgen Excess and Polycystic Ovary Syndrom Society (AE-PCOS) publicou critérios que diferem do de Rotterdam por afirmar que o hiperandrogenismo clínico ou laboratorial é necessário para o diagnóstico, já que a evolução clínica das mulheres que têm hiperandrogenismo é diferente daquelas sem esse critério.
Para todos os critérios, devem ser excluídas outras causas endocrinológicas ou tumorais para o excesso androgênico.
O avanço da tecnologia dos exames de imagem deve também ser levada em conta. A melhor resolução amplia a possibilidade de “enxergar” mais folículos. Considerando esse fato, um grupo de especialista sugeriu aumentar o número de folículos para 20 ou mais, em contraste com 10 ou mais dos critérios de Rotterdam.
Ovários com características policísticas à ultrassonografia podem ser vistos em 62-84% das mulheres na população geral e 7% das mulheres dos 41 aos 45 anos de idade.
Muita controvérsia é vista no diagnóstico da SOP na adolescência, no qual achados não patológicos como acne e irregularidade menstrual são muito comuns, e os ovários são, por vezes, de aspecto micropolicísticos por imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-ovário. Alguns pesquisadores sugerem que não se deva estabelecer o diagnóstico em adolescentes, mas considerar os que apresentam critérios, como “em risco” para SOP.