Resumo: A anemia falciforme é uma doença que pertence à família das hemoglobinopatias, sendo uma doença genética e hereditária caracterizada pela substituição do ácido glutâmico pela valina na posição seis da cadeia beta da hemoglobina. A doença originou-se provavelmente no continente africano que a contínua atividade miscigenatória tenha facilitado a propagação das hemoglobinas anormais. Os estados que apresentam a maior freqüência são: Minas Gerais, Rio de Janeiro e a região litorânea do Nordeste. A doença caracteriza-se principalmente pela falcização das hemácias que passam a apresentar uma drástica alteração deixando de ser discóides e adquirindo a forma de foice. Os portadores da anemia falciforme apresentam uma baixa produtividade e fadiga física, constituindo-se para seus familiares em uma sobrecarga financeira e emocional bastante significativas, além da alta taxa de morbidade na primeira infância. Desta forma é extremamente importante o estudo da doença, principalmente nas regiões onde há uma maior probabilidade de acometimento da população em virtude da colonização e miscigenação entre as raças branca e negra. A cidade de Paracatu – MG teve uma forte influência dos negros escravos imigrantes do continente africano. A partir de uma amostra de 100 indivíduos, de ambos os sexos, residentes em Paracatu – MG, procurou-se analisar se a freqüência da doença demonstrada pela amostra era superior ou inferior à freqüência nacional. A metodologia laboratorial utilizada para a análise da amostra foi a eletroforese x hemoglobina em acetato de celulose. Os resultados obtidos demonstraram que 70% da amostra apresentou hemoglobina normal. O traço falciforme (AS) apareceu em 6% dos sujeitos analisados. A anemia falciforme (SS) se verificou em 2% da amostra. A estimativa baseada nos dados obtidos da amostra com uma margem de erro de 5% é a de que, aproximadamente 4511 habitantes da cidade de Paracatu sejam portadores do traço falciforme e, que 1504 habitantes manifestem a anemia falciforme. Finalmente a análise comparativa da freqüência da doença entre a amostra estudada e a freqüência nacional demonstrou que a cidade de Paracatu – MG tende a apresentar uma freqüência relativamente maior do traço falciforme (6%) e anemia falciforme (2%), em relação à freqüência nacional de 2,10% e 0,01%, respectivamente. Este resultado ratifica a tendência indicada na literatura consultada de uma maior expressividade da anemia falciforme em regiões onde houve uma forte miscigenação entre brancos e negros como é o caso da cidade de Paracatu.
Resumo: A Púrpura Trombótica (PTT) é uma doença rara, caracterizada pela oclusão difusa de arteríolas e capilares da microcirculação, levando à isquemia dos tecidos. A possível causa é devido a deficiência na atividade da enzima metaloprotease (MP) clivadora do Fator de von Willebrand (FvW), causando assim o acúmulo dos grandes multímeros de FvW, que acaba levando à alteração e agregação das plaquetas especialmente em locais de elevada força de cisalhamento na microcirculação. Esta doença se manifesta com mais freqüência em adultos na faixa etária entre 20 e 50 anos, com incidência ligeiramente maior no sexo feminino. Nas crianças ocorre a Síndrome hemolítico-urêmica (SHU), embora o quadro clínico se assemelhe, os aspectos epidemiológicos levam a pensar que se trata de doenças distintas, com diferentes mecanismos fisiopatológicos. A PTT pode estar associada a doenças auto-imunes, ao HIV e ainda ser secundária à exposição a várias drogas. Os cinco sinais e sintomas clássicos compreendem: trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática, redução da função renal, sintomas neurológicos e febre. O tratamento consiste em plasmaférese, com infusão de plasma fresco congelado e corticoterapia.
Resumo: O mieloma múltiplo representa 1% de todas as neoplasias e 10% das neoplasias hematológicas, sua incidência nos EUA é de 4 casos em 100.000 habitantes ao ano. De etiologia não totalmente esclarecida e sim suposições desde intoxicações químicas, fatores genéticos, infecção viral a anormalidades cromossômicas. Trata-se de uma enfermidade neoplásica em que múltiplos órgãos estão envolvidos a partir da proliferação de plasmócitos de um único clone na medula óssea. Através da importância prognóstica de várias medidas laboratoriais diferentes e achados clínicos correlacionados em um sistema de estadiamento é possível indicar a sobrevida dos pacientes com mieloma múltiplo. Esquemas de tratamento têm sido objeto de vários estudos desde quimioterapia associada a prednisona a experimentos com uma vacina (Mylovenge) na tentativa de aplacar a doença.
Tratamento de anemia do paciente portador de insuficiência renal crônica em hemodiálise na Santa Casa de Misericórdia de Maringá
Resumo: O objetivo principal é avaliar o grau de anemia e os estoques de ferro em pacientes submetidos a hemodiálise durante seis meses em uso de eritropoietina recombinante humana e ferro, ambos por via endovenosa. A anemia é uma grave conseqüência da insuficiência renal crônica, sendo causada principalmente pela produção renal insuficiente de eritropoietina. Ela é caracteristicamente normocítica e normocrômica. A deficiência de ferro é a causa mais comum de resposta inadequada ao tratamento com eritropoietina. Através do estudo retrospectivo dos prontuários médicos, avaliou-se os valores de hematócrito e hemoglobina mensalmente e obteve-se os seguintes resultados: dos 57 pacientes do estudo, 34 (60%) apresentaram valores de Hb maior que 10g/dl; destes, 30% correspondiam à intervalo de Hb entre 10 e 11g/dl e 30% à Hb maior que 11g/dl. Apenas 3 pacientes (5%) apresentaram anemia grave com Hb abaixo de 8,0g/dl, e 20 pacientes (35%) obtiveram Hb entre 8,0 e 10g/dl. Trimestralmente se fez a dosagem de ferro sérico, saturação de transferrina e ferritina. Pode-se verificar que 39 (68,4%) também estavam usando hidróxido de ferro III endovenoso. O uso de ferro endovenoso concomitante com eritropoietina exógena aumentou significativamente os valores de hemoglobina. Um fator importante observado no estudo foi os valores de ferritina. No entanto, por ser uma proteína de fase aguda, a ferritina pode se elevar na presença de infecção, inflamação, neoplasia ou doença hepática, condições freqüentemente presentes no paciente com IRC. Mas além destes fatores, a ferritina também se eleva em politransfundidos. Pode-se concluir que a administração de ferro endovenoso otimizou a resposta da eritropoietina recombinante humana endovenosa.
Resumo: A doença falciforme é a mais comum das alterações hematológicas hereditárias conhecidas no homem. Sua distribuição no mundo afeta principalmente os negros da África e da América do Norte, bem como algumas populações latinas. No Brasil acredita-se que a contínua atividade miscigenatória tenha facilitado a propagação das hemoglobinas anormais, segundo estimativa da OMS, cada ano nascem cerca de 2.500 crianças portadoras de doenças falciformes. As hemoglobinopatias quando diagnosticadas precocemente e adequadamente com os meios disponíveis no momento, e com a participação da família, a morbidade e mortalidade podem ser reduzidas expressivamente, bem como o aconselhamento genético em um contexto de educação pode contribuir para reduzir sua incidência. O presente trabalho é constituído de uma revisão bibliográfica sobre o tema doença falciforme, com abordagem nas hemoglobinas humanas, origem da Hb S, distribuição da Hb S no Brasil, genótipos e haplótipos, fisiopatologia da doença e diagnóstico laboratorial.
Resumo: Desde a descrição da anemia falciforme até a última década, muito pouco podia se fazer para melhorar as condições de vida dos pacientes, estando estes destinados a sofrer diversas intercorrências e a apresentar uma baixa expectativa de vida. Recentemente, vários avanços têm sido feitos, tanto em nível de citogenética e diagnóstico como também no tratamento de suas complicações. Além disso, as recentes pesquisas em busca de drogas capazes de reduzir a falcização das hemácias, como a hidroxiuréia e de tratamentos curativos, como o transplante de medula óssea, demonstram que num futuro próximo será possível ao paciente com anemia falciforme ter uma vida normal. Por enquanto, cabe aos médicos, independente da especialidade, saber não só diagnosticar como também tratar adequadamente esses pacientes de modo a permitir que eles vivam com menos complicações, enquanto se busca um tratamento definitivo para a doença.
Resumo: O processo oxidativo da hemoglobina é dependente de três situações distintas, mas que podem estar presentes conjuntamente: 1) Deficiência de enzimas eritrocitárias: meta-redutase, SOD, GPx e catalase; 2) Aumento do potencial oxidativo exógeno: poluentes (NOx, SOx), drogas oxidantes (sulfas), alimentos com alto teor de nitritos; 3) Defeito do grupo heme por mutação dos aminoácidos que o protegem, permitindo a contínua oxidação do ferro. Qualquer uma dessas causas apresentadas, desencadeiam a oxidação da hemoglobina, ao mesmo tempo em que são liberadas as espécies ativadas de oxigênio (O*2, HO*, H2O2). Na deficiência das enzimas antioxidantes, ou nas situações em que os produtos oxidantes se tornam excessivos no interior dos eritrócitos, a hemoglobina se oxida constantemente e sofre degradação. Nessas condições, é possível se encontrar, uma metaemoglobina aumentada e a presença de corpos de Heinz, em análise microscópica. Os produtos de degradação oxidativa da hemoglobina são caracterizados laboratorialmente pelo aumento da concentração de metaemoglobina e pela precipitação eritrocitária de corpos de Heinz, o que leva à produção de radicais livres, afetando as atividades enzimáticas e assim interferindo nas reações bioquímicas, produzindo danos efetivos nas estruturas biológicas (RNA e DNA), proteínas e lipídios.