Arquivos Hepatologia Pediátrica | Página 4 de 4 | Nova Pediatria
Síndrome de Alagille Distúrbio hereditário raro, autossômico dominante, multissistêmico, de apresentação clínica e a gravidade altamente variáveis. Confirmação genética é recomendada. Variantes em dois genes associados à via de sinalização de "Notch" podem determinar a sd. de Alagille: JAGGED1 (89% dos casos) e …
Erros inatos do metabolismo – conceitos gerais Erros inatos do metabolismo (EIMs) constituem um grupo de doenças raras quando avaliados individualmente, mas numerosos como um todo, e que apresentam um grande espectro de alterações inespecíficas comuns ao diferentes EIMs, mas apresentam algumas …
INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA AGUDA (IHA) Insuficiência hepática aguda é classicamente definida (definição da década de 70) pela evolução para encefalopatia em menos de 8 semanas, e ausência de doença hepática crônica. Em pediatria, muitas vezes difícil definir encefalopatia (sobretudo em crianças …