Doença de Hartnup: Sintomas, diagnóstico e tratamento - Symptoma
Podem existir diferentes tipos de apresentação dessa doença. Existe a forma assintomática da doença, na qual o indivíduo não manifesta sequer um sintoma. [medicosesaude.com.br]
Dependendo da apresentação dos indivíduos afetados, o uso de penicilamina e tiopronina, litotripsia por ondas de choque, ureteroscopia, nefrolitotomia percutânea ou cirurgia urológica aberta podem ser considerados. [portalsaofrancisco.com.br]
A. — Apresentação de dois casos de fenilcetonúria. Pediat. prát. 36:97, 1965. [ Links ] 33. PENROSE, L. S. — Two cases of phenylpyruvic amentia. Lancet 1:23, 1935. [ Links ] 34. POSER, C. [scielo.br]
Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. [radarciencia.org]
E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão [dermatopatologia.com]
Porém, o mais comum é que ele se manifeste por meio da dermatite fotossensível do tipo pelagróide, nesses casos, o paciente pode ter ainda ataxia cerebelar intermitente, que significa perda de parte da coordenação motora, e demais sintomas neuropsíquicos [saude.umcomo.com.br]
As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie. [pt.iliveok.com]
Os sintomas da doença de Hartnup incluem erupção cutânea, distúrbios do SNC, baixo crescimento, dores de cabeça e desmaios e colapso. O diagnóstico é baseado na determinação de um alto conteúdo urinário de triptofano e outros aminoácidos. [pt.iliveok.com]
Com frequência encontram-se atraso mental, estatura baixa, dores de cabeça, andar instável e colapso ou desfalecimentos. A pessoa pode tornar-se psicologicamente perturbada. [biovidah.blogspot.com]
Porém, existem outros sinais do problema, como diarreia, dores de cabeça, mudanças de humor, desmaios e baixa estatura. [saude.umcomo.com.br]
[…] de Cabeça "Ice-Pick-Like" Encefalopatia de Wernicke Espondilite Anquilosante Fenômeno de Tournay Galactosemias Glaucoma Associado a Anomalias Congênitas Granulomatose de Wegener Hiper-Homocisteinemia Hipertelorismo Orbitário Homocistinúria Iridociclite [culturamedica.com.br]
As manifestações neurológicas incluem um cerebellar ataxy e violações mentais. O atraso do desenvolvimento intelectual, crescimento baixo, dores de cabeça, kollaptoidny estados, desfalece muitas vezes observam-se. [pt.medicalmeds.eu]
Ácido fólico: acima de 0,1mg diários pode mascarar a anemia perniciosa (remissão hematológica pode ocorrer enquanto manifestações neurológicas permanecem progressivas). [indice.eu]
Ao que parece, as manifestações neurológicas podem ser desencadeadas por processos febris1 e pela administração de sulfas2. A evolução da moléstia é lenta e a tendência é para a melhora dos sintomas com o passar do tempo. [scielo.br]
Para além da ataxia, no exame neurológico também pode aparecer um movimento ocular anormal, conhecido por nistagmo. SCA7 A SCA7 apenas representa 2 a 5% das ataxias espinocerebelares autossómicas dominantes. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Ectrodactilia, da Displasia Ectodérmica e das Fissuras Síndrome de Edwards Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Eldridge Síndrome de Ellis-Van Creveld Síndrome do Encarceramento do Vítreo Síndrome da Enxaqueca Hemiplégica, Degeneração Retiniana, Surdez e Nistagmo [culturamedica.com.br]
O sinal neurológico mais constante é a ataxia que ocorre por períodos transitórios, sendo acompanhada de nistagmo e tremor das mãos. [scielo.br]
Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF) 3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS) 4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) 5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP) 6 - Síndrome [igeim.org.br]
[…] sintomas da síndrome A rara doença familiar descrita especialmente no Japão, que se neuroléptica maligna. manifesta com ataxia, coreoatetose, distonia e, raramente, (A) Hipotermia, rigidez, estupor, mioglobinúria e diminuição da parkinsonismo, mioclonia, epilepsia [editorasanar.com.br]
Entretanto, quem possui o distúrbio pode viver bem, desde que siga o tratamento regularmente. Ele consiste em ter uma dieta rica em aminoácido, a fim de evitar a sua deficiência. [saude.umcomo.com.br]
Diagnóstico e tratamento Os exames complementares que são levados a cabo nas amostras de urina revelam o modelo típico de excreção anómala de aminoácidos e dos seus produtos residuais. [biovidah.blogspot.com]
Tratamento Uma vez que o diagnóstico foi feito, você deve iniciar o tratamento adequado, já que, se não for tratada, essa doença pode levar até à morte. [mundoboaforma.com.br]
Indoles e outros produtos de degradação de triptofano na urina são evidências adicionais da presença de doença de Hartnup. [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ] Tratamento da doença de Hartnup A doença de Hartnup tem um prognóstico favorável, a freqüência de ataques [pt.iliveok.com]
Qual o prognóstico na atrofia espinho-cerebelar? As ataxias espinocerebelares devidas à expansão das repetições das mutações normalmente declaram-se por volta da meia-idade. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Assim, se a Pelagra for diagnosticada e tratada de forma adequada, o prognóstico de recuperação é muito bom. Porém, a doença não tratada pode resultar em morte por falência múltipla de órgãos. [mundoboaforma.com.br]
Em muitas doenças, particularmente aquelas acompanhadas por deficiência mental, existe premência no diagnóstico definitivo, pois em muitas instâncias o tratamento precoce melhora o prognóstico. [scielo.br]
Metabolismo de Tryptophane Etiologia de Hartnup: A doença de Hartnup herda-se no tipo autosomno-recessivo. [pt.medicalmeds.eu]
Sua fisiopatologia está ligada ao defeito no transporte tubular proximal renal e intestinal jejunal de certos aminoácidos, sendo que as manifestações clínicas iniciam-se em consequência da diminuição dos níveis de vitamina B3 (niacina), resultante da [medicosesaude.com.br]
Administração A Vitamina B3, na forma ácida ou amida, é normalmente administrada na faixa de 20 a 100mg ao dia para o tratamento e prevenção dos estados de sua deficiência. [indice.eu]
A prevenção desses achados em uma criança pode ser feita pelo diagnóstico precoce e início do tratamento dietético antes das 3 semanas de idade. [portalsaofrancisco.com.br]
A prevenção baseia-se em orientações nutricionais e interrupção do uso de álcool. Imagem 5. Regiões da pele que frequentemente estão afetadas na Pelagra. Imagem 6. [medicina.ufmg.br]
— Prevenção da deficiência mental conseqüente a defeitos hereditários do metabolismo. Rev. paul. Med. 66:96, 1965. [ Links ] 4. STANBURY, J. B.; WYNGAARDEN, J. B. & FREDRICKSON, D. S. — The Metabolic Basis of Inherited Disease. [scielo.br]