Síndrome de Silver-Russel – Crianças Especiais
A síndrome de Silver-Russel (SSR) é uma condição rara, também conhecida como nanismo Silver-Russell ou síndrome de Russell-Silver ( RSS ) que consiste em um distúrbio do crescimento que ocorre em aproximadamente 1 / 50.000 a 1 / 100.000 nascimentos.
É um dos 200 tipos de nanismo e um dos cinco tipos de nanismo e é uma das poucas formas consideradas tratáveis ​​em alguns casos.
Sua causa exata é desconhecida, mas a presente pesquisa aponta para um componente genético, possivelmente seguindo genes maternos nos cromossomos 7 e 11.
Em 10% dos casos, a síndrome está associada à dissomia uniparental materna (UPD) no cromossomo 7. Este é um erro em que a pessoa recebe duas cópias do cromossomo 7 da mãe (herdada pela mãe) em vez de um de cada pai.
Embora a confirmação de um marcador genético específico esteja em um número significativo de indivíduos, não há testes para determinar claramente se é isso que uma pessoa tem. Como uma 'síndrome', um diagnóstico é tipicamente dado para crianças após a confirmação da 'presença' de vários 'sintomas'. Juntamente com a Restrição do Crescimento Intra-uterino (RCIU) há a necessidade da verificação de mais alguns sintomas:
Problemas de alimentação: o bebê não está interessado em se alimentar e toma apenas pequenas quantidades com dificuldade
Transpiração excessiva quando bebê, especialmente à noite, e um tom de cinza ou palidez da pele. Isso pode ser um sintoma de hipoglicemia
Rosto de forma triangular com uma mandíbula pequena e um queixo pontudo que tende a diminuir ligeiramente com a idade. A boca tende a se curvar
Um tom azulado no branco dos olhos em crianças pequenas
A circunferência da cabeça pode ser de tamanho normal e desproporcional a um tamanho corporal pequeno
Assimetria corporal: um lado do corpo cresce mais lentamente do que o outro
Continuação do crescimento fraco sem " pegar " as linhas de percentil normais no gráfico de crescimento
Fechamento tardio da abertura entre os hemisférios da cabeça
Prisão de ventre (às vezes grave)
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades na aprendizagem,
A velocidade de crescimento é normal sendo que a altura média dos adultos homens é de 151,2 cm e das mulheres adultas é de 139,9 cm.
O tratamento pode incluir terapia com hormônio de crescimento. Os hormônios são administrados por injeção tipicamente diária desde a idade de 2 anos até a adolescência. Outras alternativa é o suporte nas áreas em que a criança apresenta dificuldades, como fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e um plano de educação individualizado.