Os genes são como "formas" (como as de fazer bolo) para produzir todas as enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo. Se a "forma" estiver com defeito, será um problema produzir enzimas. No caso da MPS, falta uma enzima para digerir açúcares da estrutura da célula.
Antigamente esses açúcares eram chamados de mucopolissacarídeos, por isso o nome da doença. Hoje estes açúcares são conhecidos como glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG são moléculas formadas por açúcares que, junto com água, formam substâncias viscosas e lubrificantes que permitem, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAG, devido à deficiência de alguma enzima, não são digeridos corretamente, ficam depositados dentro das células e também são eliminados pela urina.
Existem varias enzimas para quebrar esses GAG. A deficiência de cada uma dessas enzimas define qual tipo de MPS tem o paciente e, por isso, alguns sintomas são diferentes.
A MPS tipo I, por exemplo, é causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidase e pode provocar um ou mais dos sinais e sintomas que estão na figura à direita.
A MPS é hereditária, passa dos pais para os filhos. A criança herda um pedacinho (gene) da mãe e um pedacinho (gene) do pai. O encontro dos dois pedacinhos referentes a MPS faz com que os filhos manifestem a doença.
Todo paciente é especial e precisa de cuidados. Mas os pacientes com MPS precisam de alguns cuidados bastante específicos e sempre é necessária uma equipe médica multidisciplinar para ajudar a entender esses cuidados.