Osteogênese imperfeita - Dr. Rogério Naim
A causa da condição é uma deficiência qualitativa ou quantitativa do colágeno tipo 1, que é sintetizado por osteoblastos. A osteogênese imperfeita é uma denominação única, mas que pode resultar em variadas desordens dependendo do diagnóstico e da classificação da doença (que pode ir de leve à grave).
Os sintomas da osteogênese imperfeita podem variar de acordo com o grau da condição, mas os mais comuns são:
- curvatura dos ossos visíveis;
- alteração da coloração do branco dos olhos (esclera), que fica mais azulada;
- dentes escuros/manchados.
Apesar de o quadril ser uma região bastante forte e estável do corpo, os pacientes com osteogênese imperfeita podem lesionar com frequência a região por conta dos traumas diretos sofridos (até ao andar, bater em alguma superfície ou realizar alguma atividade cotidiana).
Como a condição ainda não tem cura, o tratamento consiste em proporcionar a melhor qualidade de vida possível ao paciente, unindo uso de medicamentos (bifosfonatos), fisioterapia, cirurgias (quando necessárias) para colocação de hastes e acompanhamento psicológico.