Síndrome de Ehlers Danlos Tipo III - Mais Genética
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo III
A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo. O gene COL3A1 codifica as cadeias de procolágeno tipo III, importante componente estrutural da pele, vasos sanguíneos e órgãos ocos.