Painel de Precisão da Síndrome de Ehlers-Danlos - Igenomix
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Uma vez que o tecido conjuntivo é o tecido que ajuda no crescimento do corpo, além de servir de suporte para células e órgãos, Ehlers-Danlos é uma síndrome pleiotrópica que afeta a pele, as articulações e os vasos sanguíneos. Foi classicamente dividido em seis tipos (clássico, hipermóvel, vascular, cifoescoliótico, artrocalase e dermatosparaxia), onde a anormalidade do colágeno subjacente é diferente para cada tipo. Em alguns casos, a EDS pode ser fatal, enquanto em outros, os indivíduos vivem uma vida relativamente sem intercorrências.
A EDS pode ter sobreposição fenotípica com condições como a doença de Marfan e cutis laxa.
O Painel de Precisão da Síndrome de Ehlers-Danlos Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de doenças do tecido conjuntivo devido às suas características fenotípicas sobrepostas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
O Painel de Precisão da Síndrome de Ehlers-Danlos Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de EDS apresentando:
Hérnias e prolapso de órgãos
Anormalidades esqueléticas: pectus excavatum, palato alto arqueado, pés planos
Problemas digestivos: azia e prisão de ventre
A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Existe sobreposição clínica entre diferentes subtipos de EDS, bem como com outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo, portanto, o diagnóstico depende da confirmação molecular com a identificação genética dos genes causadores.
Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de fisioterapia e vigilância para prevenção de complicações vasculares.