Doenças raras: Brasil tem apenas 17 centros habilitados para diagnóstico - ViDA & Ação
Com a publicação da portaria, em 2014, foi formalizada a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Além da rede organizada em torno de serviços de atenção especializada e de referência, a política resultou na ampliação do número de tecnologias incorporadas ao SUS, do número de protocolos clínicos elaborados e na criação de políticas públicas estaduais e municipais visando o cuidado das pessoas com doenças raras e o seu diagnóstico precoce.
Apesar dos avanços, dificilmente todos os pacientes contarão com serviços e profissionais altamente especializados próximos a sua residência. Atualmente, há apenas 17 serviços de saúde habilitados para diagnosticar e tratar desses pacientes, distribuídos em 11 estados e no Distrito Federal. A Região Norte do país não conta com nenhum serviço habilitado. No entanto, a existência desses serviços não significa que todos tenham capacidade e experiência para atender toda e qualquer doença rara. Os desafios são inúmeros e complexos
Expandir o número de serviços habilitados é importante para que as redes de atenção sejam de fato estruturadas tanto no aspecto geográfico quanto no de cobertura de um maior número de doenças", explica Elizabeth de Carvalhaes, presidente da Interfarma.
Segundo ela, o maior desafio, portanto, é fazer com o que o acesso do paciente a esses serviços aconteça no momento certo, sobretudo o diagnóstico, assim como o uso de terapias medicamentosas que possam impedir a progressão da doença e o uso de serviços de apoio e complementares que buscam melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
Quando avaliado o cuidado dos pacientes com doenças raras, o acesso ao diagnóstico é um outro desafio. O desconhecimento sobre tais doenças entre os profissionais de saúde, a ausência de iniciativas de capacitação e educação permanente e a falta de diretrizes claras para o diagnóstico dificultam o diagnóstico precoce.
Segundo o estudo, são recorrentes os casos de pessoas que acabam circulando na rede do SUS durante anos, passando por diversos especialistas e recebendo tratamentos aleatórios, antes de obterem o diagnóstico correto.
Ampliação do acesso a novas terapias é um grande desafio
Quanto ao tratamento, o estudo mostrou que houve um grande avanço com a criação de políticas de incentivo ao desenvolvimento de drogas órfãs – medicamento destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamento de uma doença rara ou negligenciada – e a aprovação pela Anvisa de procedimento especial para acelerar o registro de medicamentos para doenças raras.
Contudo, para o uso dessas tecnologias, quando os novos medicamentos chegam ao mercado, ainda falta uma rede de cuidado mais estruturada e integrada, assim como a ampliação do acesso a novas terapias.
Ainda segundo o estudo (disponível aqui), o repasse mensal pelo Ministério da Saúde para serviços de referência e para serviços de atenção especializados é de R$ 41.480,00 e R$ 11.650,00, respectivamente (valor mensal por equipe). Esses recursos podem ser utilizados em ações necessárias ao funcionamento, aquisição de fármacos, material hospitalar e insumos de laboratórios, capacitação de pessoas, entre outros.
A sua utilização, entretanto, não é simples, pois não há nenhuma especificação quanto ao uso destes valores. É preciso garantir que o recurso seja direcionado para ações que realmente beneficiem os pacientes acometidos por doenças raras", destaca a presidente da Interfarma.
Os resultados são fruto de uma pesquisa de campo e entrevistas com representantes de associações de pacientes, gestores públicos, profissionais de saúde, representantes de serviços habilitados e representantes de entidades que atendem pacientes com doenças raras em serviços não habilitados.
Teste do Pezinho pode identificar até 50 doenças raras
O Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae de São Paulo, responsável pela Triagem Neonatal de 80% dos bebês nascidos na cidade de São Paulo e 67% dos nascidos no estado está celebrando os avanços no Teste do Pezinho nesteDia Mundial das Doenças Raras.Desde 14 de dezembro de 2020, por meio de parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, o Laboratório do IJC vem ampliando gradativamente o número de doenças possivelmente detectadas na Triagem Neonatal dos bebês nascidos na rede pública da cidade.
Estudo para a inclusão da Síndrome da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) na Triagem Neonatal da rede privada de saúde concluiu que se uma criança que tiver essa doença não for diagnosticada no Teste do Pezinho para ter o acompanhamento necessário imediatamente após o diagnóstico custará mais tarde a partir de ﹩ 4 milhões com internações, procedimentos e medicações ao longo de um ano e poderá vir a óbito. Se o diagnóstico precoce for feito, seguido do tratamento, o custo será menor que R﹩ 1 milhão e haverá a cura.
Em outro estudo, feito por Lucila Barreiros, do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (USP), cerca de 80% dos bebês nascidos no país com SCID ainda não têm acesso ao diagnóstico precoce, cenário que precisa ser revertido", completa.
O Instituto Jô Clemente implementou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2011, é um um Centro de Referência credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, o laboratório da organização analisa amostras que podem detectar até 50 doenças. Por lá, é feita a triagem de cerca de 400 mil bebês por ano e desde a implementação, totalizando até o momento 16,5 milhões de crianças brasileiras.
A organização possui também o Ambulatório de Triagem Neonatal, que acompanha pessoas com diagnóstico positivo em fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase. Quando há a detecção de outras doenças, os bebês são encaminhados para outros centros de referência.
Live – Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras (que este ano que não é bissexto acontece em 28 de fevereiro(, a organização promove nesta segunda-feira, 1º de março, uma live no Facebook reunindo médicos e consultores do Laboratório do IJC.
Participam o imunologista Antonio Condino Neto, a neurologista pediátrica Fernanda Monti, consultora em erros inatos do metabolismo – e a bióloga geneticista Vanessa Tavares, assessora científica no Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) da instituição.
As associações de pacientes são responsáveis por auxiliar e garantir que os pacientes tenham seus direitos atendidos. Um exemplo de sucesso na pandemia foi o Plano de Contingência elaborado pela Casa Hunter, presidida por Antoine Daher. Extenso, o programa incluiu desde a limpeza terminal do local de infusão, assim como transporte individualizado para os pacientes.
Em parceria com o Observatório das Doenças Raras e a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ainda foi elaborado o documento "ORIENTAÇÕES SOBRE A EPIDEMIA DE CORONAVÍRUS (Covid-19) PARA AS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS E SEUS CUIDADORES". A Casa Huner, por sua vez, também realizou atendimentos on-line dos pacientes, evitando interrupções no tratamento.
Para Antoine Daher, também presidente da Febrararas,, além da importância da definição da inclusão dos raros como prioritários no cadastro de imunização contra a Covid-19, os próximos dois anos serão bem complexos. "Muitos tratamentos preventivos e contínuos foram interrompidos em decorrência da pandemia, o que irá reverberar no sistema público de saúde, gerando sobrecargas que podem prejudicar os pacientes raros", expõe.
Desde o início da pandemia, lembra Daher, a Febrararas tem procurado dar visibilidade à questão, através de diálogos como parlamentares e membros do Governo. "Mas alguns problemas de planejamento e estruturação de uma política de vacina nacional agravaram o problema", destaca.
A negativa, no entanto, não nos demoveu da crença de priorização necessária aos pacientes com doenças raras. Tenho buscado manter vivo o diálogo com o Ministério da Saúde, a Anvisa, a Conitec e os demais stakeholderrs para sensibilização sobre a situação dos raros", conclui.
Onde encontrar mais informações sobre doenças raras
Conheça alguns canais digitais que podem auxiliar a população a encontrar informações sobre diferentes tipos de doenças raras, além de locais que prestem serviços e apoio a pessoas com essas patologias, a depender da sua localização.
• Aliança Distrofia Brasil
A Aliança Distrofia Brasil (ADB) é a maior organização nacional de pacientes com distrofia muscular. Trata-se de uma instituição privada, sem fins econômicos, que tem como finalidade agregar associações, fundações e outras formas de movimentos sociais, além de pessoas jurídicas representativas de pacientes com distrofia muscular, com o intuito de mudar a história destes pacientes, potencializando o advocacy e a defesa dos mesmos, seja pela cura, tratamento ou pela formulação e aperfeiçoamento de políticas públicas que possam melhor assistir pacientes, seus familiares, cuidadores e profissionais de saúde.
Atualmente, integram a ADB 16 associações e um movimento, presentes nos Estados do Amazonas, Bahia, Ceará, Espírito Santo, Maranhão, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Paraíba, Paraná, Pernambuco, Recife, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e São Paulo. No site, é possível acessar conteúdos explicativos sobre as distrofias, além do Blog da ADB, com links, artigos, vídeos e notícias relevantes sobre a temática.
• Cada Passo Importa
O Cada Passo Importa é um projeto que visa a conscientização das pessoas sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), doença rara que ainda não tem cura e afeta um a cada 3.500 a 5.000 meninos no mundo. O projeto visa promover a inclusão social de quem tem a doença caracterizada pela deterioração muscular progressiva.
Pensando nisso, a Sarepta Farmacêutica e a Mauricio de Sousa Produções criaram o personagem Edu, um menino de nove anos que tem DMD e estuda com toda a Turma da Mônica. Nas revistinhas, é possível acompanhar a rotina especial de Edu que, mesmo convivendo com a doença, leva uma vida feliz e repleta de aventuras. No site, é possível baixar todas as edições das revistinhas, além de acompanhar outros conteúdos sobre o projeto e a DMD como um todo.
Fundada em 2013, a Casa Hunter é uma instituição sem fins lucrativos e sem filiação política ou religiosa, que visa garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral para os portadores de doenças raras, com a união de esforços de familiares, amigos, profissionais médicos especialistas e todos os interessados pela causa.
A ONG é composta por pais de crianças com doenças raras, médicos especializados em estudos genéticos, pesquisadores, farmacêuticos, empresários preocupados com o bem-estar da sociedade e por idealistas e atuantes em Direitos Humanos, que sentiram a necessidade de partilhar suas experiências e trabalhar em busca da melhor qualidade de vida destas crianças e seus familiares.
O canal conta sobre seus diversos projetos, como Gente Rara, Solidariedade e Contingência, além de compartilhar informações sobre doenças raras. Lá, também é possível se inscrever como voluntário da Casa Hunter ou até mesmo fazer doações para a instituição.
Além disso, a Casa Hunter, junto com o Instituto Genética Para Todos (IGPT), está atualmente construindo a Casa dos Raros , em Porto Alegre, que será o primeiro Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, uma iniciativa inédita na América Latina, com o intuito de ampliar o acesso ao diagnóstico rápido e preciso, garantir tratamento e fomentar pesquisas.
Criado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras trabalha em prol da divulgação, orientação e apoio aos familiares, amigos e pacientes de doenças raras. Trata-se de uma organização não governamental sem fins lucrativos, que busca promover a qualidade de vida dessas pessoas, além de viabilizar o acesso e conhecimento aos tratamentos e divulgar as doenças genéticas e raras.
O Instituto também trabalha para implementar uma política nacional de atenção às MPSs e demais doenças genéticas graves e raras. O Instituto também luta por políticas públicas, ampliação de centros de tratamento, faz diversas campanhas de conscientização durante o ano, além de trazer parcerias nacionais e internacionais no âmbito das doenças raras.
Ao acessar o portal, é possível conferir notícias, fotos e atividades relacionadas a diferentes temas envolvendo doenças raras, além de baixar a Revista Vidas Raras, com informações e depoimentos de pessoas raras e o livro, único no Brasil, "Compêndio de Doenças Raras", escrito por especialistas brasileiros, explicando 121 doenças raras.