Identificada proteína que causa a distonia
(foto: Universidade de Michigan/Divulgação)
A distonia é caracterizada por um desequilíbrio nas fibras musculares que leva a um estado alterado de repouso e contrações dos músculos. Isso faz com que pacientes diagnosticados com o problema tenham espasmos no pescoço e no tronco. Adultos e crianças que possuem essa condição neurológica, também comum em pessoas com o mal de Parkinson, convivem diariamente com as contrações e o enrijecimento involuntário dos músculos.
Agora, uma nova pesquisa da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, promete ajudar a mudar esse quadro: cientistas conseguiram replicar a doença em camundongos, de forma que será possível estudar mais a fundo os efeitos do mal no cérebro para, então, dar início a novos tratamentos. Fascinado pela doença desde que começou a residência médica em neurologia, o americano William Dauer, líder do estudo, explica que o aspecto mais instigante da distonia é que, apesar dos sintomas, o cérebro dos pacientes é, aparentemente, normal. ;Não existe uma neurodegeneração, o que indica que a distonia é, primeiramente, uma doença que interrompe seletivamente a capacidade das células nervosas de se comunicarem;, explica.
Como primeiro resultado, o estudo, publicado no Journal of Clinical Investigation, permitiu comprovar que uma mutação na proteína chamada torsinA está relacionada ao surgimento da doença, pois foi a manipulação desse ;ingrediente; que permitiu a Dauer e sua equipe criarem camundongos com sintomas do problema. O gene defeituoso responsável por essa peculiaridade é o DYT1, que leva as células do cérebro a produzirem uma forma menos ativa da torsinA. ;A definição do papel dessa proteína na gênese da distonia abre possibilidades do desenvolvimento de novos tratamentos;, afirma Ronaldo Maciel Dias, neurologista do Hospital Santa Luzia, que não participou da pesquisa.
Um detalhe importante sobre a doença, considerada uma mutação hereditária, é a janela muito peculiar de manifestação. Os sintomas não começam até a pré-adolescência ou a adolescência e progridem até os 20 e poucos anos, quando param de avançar. Um ponto que reforça o papel da proteína é que, apesar de os cientistas terem interferido na função dela durante o desenvolvimento inicial do cérebro dos camundongos, os sintomas da distonia só surgiram quando os animais chegaram à fase equivalente à puberdade.
Estudando o cérebro dos roedores, os pesquisadores descobriram que a falta de torsinA levou à morte dos neurônios em partes responsáveis por controlar os movimentos do corpo. O objetivo da equipe é, a partir dessas observações, criar tratamentos para a distonia. Atualmente, as crianças, adolescentes e jovens adultos com a doença podem tomar medicamentos ou optar por uma cirurgia de estimulação cerebral profunda. Mas as drogas produzem grandes efeitos colaterais e são apenas parcialmente eficazes. Já a cirurgia traz riscos. ;Agora que temos um modelo de rato que imita os sintomas, estamos embarcando em muitas linhas de pesquisa, o que vai nos permitir explorar potenciais estratégias terapêuticas;, aposta Dauer.
Ronaldo Dias lembra, porém, que ainda serão necessárias muitas pesquisas antes de uma etapa de testes em humanos. ;A replicação dos sintomas em modelos animais é o primeiro passo para conhecer melhor a doença e testar eventuais possibilidades de tratamento e até mesmo a cura. Mas trata-se de uma hipótese fundamentada em estudos clínicos preliminares, que deverão ser mais bem analisados para estabelecer o papel específico desempenhado por essa proteína na gênese da distonia;, afirma. (FF)