SINDROME DE APERT: UMA SERIE DE CASOS
A síndrome de Apert é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada principalmente por acrocefalia devido a craniossinostose e sindactilia quase sempre nos dedos das mãos e dos pés.
Relatar os casos de pacientes com síndrome de Apert acompanhados no ambulatório de genética do Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza – CE).
Estudo quantitativo retrospectivo, seccional e descritivo a partir da revisão dos prontuários médicos de pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Apert de 2014 a 2019.
Foram analisados os prontuários de 6 pacientes (M3:F3). Quanto aos dados perinatais, em nenhum dos casos a gestação apresentou intercorrência, sendo 3 partos cesárea. Não houve prematuridade. Todos nasceram a termo, com média de peso ao nascer de 3.307 g, estatura de 49,8 cm e perímetro craniano de 36 cm. Os sinais clínicos mais prevalentes foram craniossinostose e sindactilia total de mãos e pés em todos os casos. Fenda palatina ocorreu em 2 casos. Em relação aos marcos do desenvolvimento neurológico, 2/4 apresentaram atraso, variando de 15-38 meses para sentar e 2-3 anos para andar. Controle de esfíncteres variou de 2-3 anos em todos os casos. Distúrbio de fala ocorreu em 2/4 dos casos. Em 2 casos não havia informação sobre os marcos de desenvolvimento neurológico.
Pacientes com síndrome de Apert exibem um quadro clínico típico que não deixa dúvida no diagnóstico etiológico. A maioria dos casos não possuiu agravos do período perinatal, mas tem atraso dos marcos de desenvolvimento neurológico. A partir destes dados, o pediatra na sala de parto pode fazer o diagnóstico de síndrome de Apert e conduzir precocemente os casos para tratamento multidisciplinar objetivando a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Acrocefalossindactilia, anormalidades craniofaciais, doenças genéticas inatas
Ana Camila Bringel, Abraão de Freitas Pereira, Amanda Donato, Rosicler Goes, Augusto César Cardoso dos Santos, Erlane Marques Ribeiro