Lista dos novos procedimentos e doenças tratadas pelos planos de saúde - As Novidades
– O diagnóstico clínico de MEN2A está associado à presença de dois ou mais tumores endócrinos: carcinoma medular da tiroide (>95%), feocromocitoma (50%), adenoma (tumor, de modo geral benigno) ou hiperplasia (desenvolvimento anormal exagerado) da paratiroide (20-30%). Habitualmente, na síndrome MEN2A, o carcinoma medular da tiroide desenvolve-se na idade jovem adulta.
– À síndrome MEN2B está associado um risco para neuromas mucosos dos lábios e língua, lábios aumentados, ganglioneuromatose do tracto gastointestinal e características físicas da síndrome de Marfan. A presença de feocromocitomas é observada em cerca de 50% dos indivíduos com MEN2B. Na síndrome MEN2B, o carcinoma medular da tiróide ocorre normalmente na infância.
– O Carcinoma Medular da Tiroide Familiar é diagnosticado em famílias com quatro casos de carcinoma medular da tiroide na ausência de feocromocitoma ou adenoma da paratiroide. Neste grupo, o carcinoma medular da tiroide desenvolve-se mais tarde, entre a quarta e quinta década de vida.
SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE – Os indivíduos com SWH (Síndrome Wolf-Hirschhorn) têm marcado atraso de crescimento intra-uterino. As alterações crânio-faciais são características e incluem microcefalia, fronte alta com glabela proeminente, hipertelorismo, epicanto e sobrancelhas arqueadas. Estas alterações tornam-se menos evidentes com a idade. Habitualmente, o desenvolvimento é lento, com atraso cognitivo moderado a grave, hipotonia e convulsões. As crianças com esta patologia podem ainda apresentar malformações esqueléticas (60 a 70%), patologia cardíaca congénita (50%), defeitos estruturais a nível cerebral (33%) e perda de audição (30%). A síndrome de Cri-du-chat – também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Leje une -, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo. As manifestações clínicas incluem: Atraso do desenvolvimento mental; baixa estatura; queixo pequeno; dentes projetados para frente; micrognastia; choro que lembra o miado de um gato; rosto redondo; micro cefalia; hipotonia; presença de uma única linha na palma da mão; sindactilia nas mãos e nos pés; orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas; dobra epicântica; dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos; refluxo esofágico. A síndrome de Smith-Magenis, também conhecida com o síndrome da deleção 17p11.2, representa uma condição na qual ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17. A maior parte dos casos da desordem é esporádica, o u seja, surge devido à ocorrência de novas mutações, sendo os progenitores normais. Contudo, infrequentemente, os rearranjos podem ser herdados. As manifestações clínicas desta síndrome são divers as, envolvendo feições faciais peculiares, como rosto quadrado, olhos profundos, bochechas avantajadas, mandíbula proeminente, nariz achatado e comissuras labiais voltadas para baixo. Estas características faciais normalmente são menos perceptíveis durante a infância, porém, no final da infância ou no início da fase adulta, elas costumam ser mais marcantes.