A principal atividade deste laboratório é uma análise extensa dos componentes dos fluidos biológicos dos pacientes selecionados clinicamente, chamada “Rastreamento Metabólico”. Técnicas de cromatografia são de grande valia na orientação das análises a serem realizadas posteriormente. As amostras com resultados alterados neste rastreamento devem ser encaminhadas para análises por técnicas mais sensíveis e específicas que permitam apurar a identificação destas substâncias. Uma vez completada a análise do perfil metabólico, pode ser proposta uma hipótese a ser confirmada, através da determinação da atividade enzimática em células presentes em diversos fluidos biológicos ou tecidos.
Com todo o desenvolvimento que vem ocorrendo nesta área, torna-se impossível agregar todas as análises em um único laboratório, sendo recomendável a formação de uma rede de serviços em laboratórios regionais de referência, inclusive contemplando, dentro de uma política organizada para a solução de problemas, caso necessário, a inserção de laboratórios privados na altíssima complexidade.
Apesar de alguns procedimentos relacionados ao diagnóstico de EIM constarem da tabela de procedimentos do Sistema Único de Saúde, não há laboratório especializado no Rio de Janeiro credenciado junto ao SUS que realize esses exames. Recomenda-se a URGENTE formalização de convênio com laboratórios de referência para este tipo de investigação. Sugere-se que, preferencialmente, estes sejam vinculados a uma instituição governamental, de reconhecida especialização na área, de modo a garantir a qualidade das análises e em conseqüência uma maior precisão diagnóstica e terapêutica. Por outro lado, tal estratégia possibilitará conhecer o perfil das alterações metabólicas em nossa população.
Considerando a necessária especificidade dos laboratórios e a acentuada raridade de determinados tipos de EIM, deve-se também prever o encaminhamento de amostras para investigação em outros estados ou mesmo para outros países. Portanto, urge que sejam estabelecidas estratégias para viabilizar a integração entre laboratórios (efetivação de rede laboratorial de referência) e o adequado envio destas amostras.