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Todos os anos nascem cerca de 40 crianças com Fibrose Quística em Portugal
20/11/2018 - 11:47
Em Portugal, estima-se que, todos os anos, nasçam entre 30 a 40 crianças com Fibrose Quística - uma doença genética e hereditária que afeta cerca de 60 mil pessoas em todo o mundo. No âmbito do Dia Europeu da Fibrose Quística, que se assinala todos os anos a 21 de Novembro, a especialista em pneumologia, Susana Lopes Moreira, dá-lhe a conhecer quais os sintomas e tratamentos associados a esta patologia.
A Fibrose Quística, também designada de Mucoviscidose, é a doença genética e hereditária mais frequente na raça caucasiana, com uma incidência na população europeia de 1 em cada 2000-3000 nascimentos ano. Em Portugal, a incidência é de 1/6000 novos casos de recém-nascidos, por ano.
A transmissão de pais para filhos é autossómica recessiva, ou seja atinge de igual forma o sexo feminino e masculino e para ocorrer doença é necessário a transmissão do gene mutado (com alteração do material genético) pelos dois progenitores.
O gene responsável pela doença, localizado no cromossoma 7, pode sofrer centenas de mutações. Actualmente, conhecem-se mais de 1700 mutações capazes de provocar doença, a mais frequente é a mutação F508del.
Este gene (gene da CFTR) é responsável pela produção de uma proteína (CFTR), que funciona como um canal da membrana celular que permite o transporte dos iões cloreto e sódio. Na FQ este canal tem um funcionamento anómalo, o que determina alteração nos órgãos onde se encontra em maior número.
A Fibrose Quística é uma doença multissistémica e progressiva, que compromete o funcionamento de órgãos como o pulmão, intestinos, fígado, pâncreas, aparelho reprodutor e pele (glândulas sudoríparas).
Existe uma grande variabilidade nos sintomas e na gravidade da doença, que pode expressar-se no recém-nascido com gravidade ou ter sintomas ligeiros e apenas ser diagnóstica na vida adulta.
No pulmão, a doença determina um aumento da viscosidade das secreções que conduz à obstrução das vias áereas, à infecção e inflamação crónicas, ao aparecimento de bronquiectasias e consequente degradação da função pulmonar e lesão pulmonar irreversível.
A colonização e infecção das bronquiectasias por bactérias e fungos são uma característica da Fibrose Quística, que motivam frequentemente o internamento hospitalar.
O envolvimento do aparelho digestivo ocorre a vários níveis. No pâncreas, o défice das suas enzimas, determina uma alteração variável da digestão e absorção dos alimentos. Os sintomas incluem diarreia de fezes abundantes, gordurosas e fétidas; dor e distensão abdominal. Uma complicação temível é a oclusão intestinal.
Com o crescimento, ocorre uma diminuição da produção da insulina e instala-se diabetes secundária à fibrose quística.
Em relação ao aparelho reprodutor, no sexo masculino a infertilidade ocorre em cerca de 98% dos doentes.
Quando suspeitar de Fibrose Quística?
Os sinais e sintomas podem aparecer no recém-nascido, na infância ou mesmo na idade adulta. O diagnóstico é difícil e por vezes tardio em relação aos sintomas. A hipótese diagnóstica deve ser colocada perante os seguintes quadros:
1-Íleus meconial
2-Oclusão intestinal
3-Infecções respiratórias de repetição
4-Tosse produtiva crónica
5-Atraso de crescimento
6-Bronquiectasias
Perante a suspeita clínica, o exame de primeira linha é o teste do suor. Trata-se de um teste simples e indolor que se destina à quantificar o ião cloreto no suor. A presença de níveis elevados deste ião implica a realização de um estudo genético para pesquisa de mutações do gene CFTR.
Em 2013, a FQ foi incluído no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce ("teste do pezinho"), com o objectivo de diagnosticar precocemente a doença e evitar tanto quanto possível as suas complicações.
Não existe cura para a FQ. O tratamento visa minimizar o impacto da doença nos órgãos mais atingidos, nomeadamente no pulmão.
Um ponto fundamental no tratamento pulmonar é a mobilização e drenagem de secreções; a redução da infecção/colonização bacteriana com recurso a antibióticos inalados, orais ou endovenosos.
A vacinação, nomeadamente a vacinação contra a gripe e antipneumocócica, é também uma recomendação nesta patologia.
Quando o compromisso pulmonar determina uma sobrevida inferior a dois anos, e depois de esgotada a restante terapêutica, os doentes podem ser referenciados para transplante pulmonar.
Em relação ao tubo digestivo, o regime terapêutico inclui complementos enzimáticos, dieta hipercalórica, suplementos de vitaminas liposolúveis e nutricionais. Quando ocorre falência hepática grave os doentes são referenciados para transplante hepático.
Com os avanços terapêuticos que ocorreram nos últimos anos, estima-se que para os doentes nascidos na década de 90, a sobrevida média seja os 40 anos.
Existe alguma associação para doentes com FQ?
Existem em todos o mundo múltiplas associações de apoio aos doentes e famílias com FQ. Em Portugal, existe a Associação Nacional de FQ – ANFQ e também a Fundação do Pulmão.