O diagnóstico é feito pela avaliação médica neuropsicológica, auxiliada por exames de imagem, como tomografia e ressonância. Isso acontece já com a doença em progressão, por isso, os tratamentos atuais buscam estabilizar a doença e oferecer maior qualidade de vida para os pacientes.
Entretanto, vários estudos já mostram que há biomarcadores que, com a avaliação especialista, ajudam na identificação da doença, como a detecção das proteínas beta-amiloide e tau. Elas são importantes porque o acúmulo delas, decorrente da metabolização anormal, faz com que aconteça a morte dos neurônios.
Uma pesquisa recente do Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Texas (UTHealth), em Houston, descobriu que outra substância também está envolvida na DA: a Interleucina 33 (IL-33).