Como se diagnostica – APFQ
Como se diagnosticacarloslima_w951m43f2016-11-14T12:16:56+00:00
Os critérios de diagnóstico foram implementados em 1998, a existência de pelo menos um sintoma característico (Quadro 1), história familiar de FQ, rasteio neo-natal positivo associado a duas mutações da CFTR ou evidência da disfunção da CFTR pela prova de suor ou pela diferença de potencial nasal (DPN).
Doença sino-pulmonar
Colonização/infecção com agentes típicos da FQ (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Bulkholderia cepacia)
Tosse persistente, produtiva
Alterações radiológicas persistentes (bronquiectasias, infiltrados e hiperinsuflação)
Obstrução das vias aérea
Pólipos nasais e alterações radiológicas dos seios perinasais
Prolapso rectal e Síndrome da obstrução do intestino distal (DIOS)
Insuficiência pancreática e pancreatite recorrente
Doença hepática crónica com evidência clínica ou histológica de cirrose biliar ou multibular
Sindroma de perdas salinas
Deficiência aguda de sal
Alterações urogenitais
Azoospermia obstrutiva (agenesia dos ductos de Wolf)
Nos recém-nascidos com Fibrose Quística, a concentração da enzima tripsina no sangue é superior ao normal.
A prova de suor com pilocarpina, o principal teste diagnóstico da FQ, avalia a quantidade de cloreto de sódio no suor. A pilocarpina é administrada para estimular a sudação de um pequeno local da pele e, com consecutiva aplicação de uma porção de papel de filtro na zona para absorver o suor.
Avaliando-se assim, a quantidade de cloreto no suor. Uma concentração de cloreto de sódio superior a 60mmol/L confirma o diagnóstico nas pessoas que possuem sintomas de fibrose quística ou que têm familiares que sofrem desta doença, excepto nos lactentes com menos de 3 meses (> 40 mmol/L – resultado positivo).
A prova de suor deverá efectuar-se com pelo menos 2-3 semanas de vida, com o doente estável, bem hidratado, sem sinais de afecção aguda e sem tratamento com corticóides.
O estudo genético é muito específico, mas com uma sensibilidade de 70-90%, pois o rastreio inclui apenas as mutações mais comuns. Os indivíduos com prova de suor normal, no entanto com suspeita de FQ devem realizar por isso um estudo genético.
A DPN possibilita analisar a diferença de potencial estabelecido por dois eléctrodos, um é aplicado no antebraço (subcutâneo) e outro na mucosa nasal (próximo do corneto inferior). O transporte iónico na membrana apical das células gera uma DPN maior nos doentes com FQ (-53±1,8 valores anormais e -24,7±0,9 mV como valores normais). Devido à complexidade da execução deste exame é restringido apenas a doentes com dificuldades da confirmação diagnóstico ou doença das glândulas sudoríparas.
Dado que a fibrose quística pode afectar diversos órgãos, as provas complementares podem auxiliar o profissional a determinar o diagnóstico. Com a diminuição da quantidade das enzimas pancreáticas, um estudo das dejecções pode revelar a redução ou a ausência de enzimas digestivas, como tripsina e quimotripsina, ou um aumento de matérias gordas.