23/03/2017 - 20h00min
Os mistérios da Síndrome de Williams
Gisele Bortoleto &nbsphttp://www2.diariodaregiao.com.br/vidaeestilo/os-mist%C3%A9rios-da-s%C3%ADndrome-de-williams-1.679874
Allan, hoje com 19 anos, é apenas uma das inúmeras crianças que com a Síndrome de Williams no Brasil. Você pode não saber do que se trata, mas certamente poderá reconhecer uma criança portadora dessa síndrome: em uma festa ou reunião, elas puxam conversa, entram em qualquer bate papo e gostam de ser o centro das atenções. Essas crianças, além de serem muito sociáveis, estão sempre dispostas a agradar. São amáveis.
Trata-se de uma síndrome rara, que afeta, segundo os dados mais recentes, um a cada 8 mil nascidos vivos no mundo, e apresenta impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. "É um número considerável", diz a geneticista Eny Maria Goloni Bertollo, responsável pelo serviço de genética do Hospital de Base da Faculdade de Medicina de Rio Preto (HB-Famerp). Nos últimos anos, foram 12 casos da síndrome no ambulatório de genética da instituição.
O atendimento é feito pelo SUS e o serviço funciona às terças-feiras. E foi graças à síndrome ainda desconhecida de muita gente que a mãe de Allan, Silvana Souza do Nascimento, ao lado de outras duas mães, fundou, em 2002, a Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW), que já ajudou milhares de crianças no País. Há grupos de apoio espalhados pelo Brasil, inclusive em Rio Preto.
A síndrome de Allan foi diagnostica por um cardiologista pediátrico quando ele tinha dois meses, ao precisar ser submetido a um cateterismo. O diagnóstico só foi realmente fechado quando ele tinha 1 ano e 10 meses, após a realização de exames e uma cirurgia do coração. "O problema maior é que, na época, só havia informações disponíveis em inglês e espanhol", conta a mãe de Allan, que participou de um estudo no Hospital da Clínicas.
"Nesse meio tempo, conheci outras mães de filhos já mais velhos sem saber o que fazer, e começamos a nos reunir. A partir daí, foi criada a associação." "Os pais ficam chateados quando descobrem que a criança é portadora da síndrome, mas mostramos que ela, apesar de algumas limitações, apresenta habilidades como facilitade para música e língua estrangeira", diz a geneticista Eny Bertollo.
Se estimuladas, essas crianças podem ser tornar, por exemplo, profissionais de música. Allan, por exemplo, toca 14 instrumentos musicais.
A Síndrome de Williams, também conhecida como síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética e ocorre em ambos os sexos. O nome desta síndrome vem do médico J.C.P. Williams, que a descreveu em 1961, na Nova Zelândia, e por A. J. Beuren, da Alemanha, em 1962. Especialistas suspeitam que o compositor austríaco Wolfgang Amadeus Mozart fosse portador.
Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros 30 genes desse mesmo cromossomo resultam nas outras características atribuídas à síndrome.
Segundo a geneticista Sofia Sugayama, do Hospital da Criança do Hospital das Clínicas da USP (Universidade de São Paulo), a causa da doença é desconhecida e ainda não existe cura. Geralmente, os portadores utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial.
Nos portadores da Síndrome de Williams, é comum encontrar alterações oftalmológicas como estrabismo ou distúrbios de refração. Já as malformações vasculares, como estenose aórtica, pulmonar ou estenose da artéria renal, podem predispor à hipertensão arterial renovascular a partir do nascimento. Assim como o nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) pode progredir para nefrocalcinose. O tratamento da hipertensão arterial requer uma combinação de terapia farmacêutica com uma dieta saudável e estilo de vida. A hipertensão arterial e a função renal necessitam de vigilância constante ao longo da vida.
A face é bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos
Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os pulmões)
Dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida
Atraso de desenvolvimento neuromotor/deficiência mental
Atraso de crescimento, com baixa estatura na idade adulta
Aumento do nível de cálcio no sangue (mais frequente no 1º ano de vida)
Íris com padrão de estrela
Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau fechamento das arcadas dentárias
Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW) Site: swbrasil.org.br. Telefone: (11) 2305-2957
Serviço de Genética do Hospital de Base Atendimento às terças-feiras, às 13h. Telefone: (17) 3201-5000 (ramal 1266)