Exames Genéticos para Leucemia Mieloide Crônica (LMC) - Instituto Oncoguia
Esses exames são realizados para confirmar o diagnóstico de leucemia mieloide crônica e também para verificar a presença (ou não) do cromossomo Filadélfia e/ou do gene BCR-ABL.
Citogenética. Neste exame, os cromossomos das células leucêmicas são analisados para diagnosticar qualquer anormalidade, também chamado cariótipo. Em alguns casos de leucemia, as células apresentam alterações cromossômicas visíveis ao microscópio. As células leucêmicas de pacientes com leucemia mieloide crônica contêm um cromossomo anormal conhecido como cromossomo Filadélfia, que se parece com o cromossomo 22. A maioria das alterações cromossômicas em adultos com leucemia mieloide crônica é do tipo das translocações. As informações sobre o tipo de translocação podem ser úteis para prever a resposta de um paciente ao tratamento.
Hibridização fluorescente in situ (FISH). Este é outro tipo de exame que avalia os cromossomos, usando corantes fluorescentes que só se ligam a partes específicas de cromossomos específicos. FISH diagnostica a maioria das alterações cromossômicas (translocações), visíveis ao microscópio em exames citogenéticos, bem como alterações pequenas não visualizadas em exames de citogenética. FISH pode ser usado para determinar alterações específicas nos cromossomos, podendo ser utilizado em exames de sangue ou em amostras da medula óssea.
Reação em cadeia da polimerase. Este é um exame do DNA bastante sensível, que permite diagnosticar cromossomos pequenos, não visíveis ao microscópio, mesmo quando poucas células leucêmicas estejam presentes na amostra.