Dentre esses desafios, está a construção de um ambiente familiar favorável ao desenvolvimento e a saúde de seus membros, pois exige a capacidade de aprender a “viver bem” no ambiente familiar, mesmo travando uma batalha para alcançar a igualdade dentro do sistema de saúde.
Seus direitos relativos ao acesso a serviços de saúde de qualidade, à equidade, à resolutividade e a integralidade das ações nem sempre são respeitados, seja porque os serviços não dispõem de recursos tecnológicos para atender uma condição rara ou porque os profissionais não estão preparados.
Após o diagnóstico da doença, a batalha ainda continua uma vez que estas famílias precisam buscar meios fora do sistema de saúde para seguir com o tratamento correto, geralmente de alto custo e que, muitas vezes, só é possível por meios judiciais.