A falta das menstruações (amenorréia) pode ter origem genética | Clinica de Reprodução Humana
Todas sete pacientes tinham duas mutações separadas em ambos receptores, FGF receptor-1 e proquineticin receptor-2, bem como uma mutação em cada um dos outros dois genes, para um total de seis mutações. Os autores então mostraram que três das mutações levam a perda da função. Específicamente parece que a mutação do receptor FGF falha em desencadear sinais da atividade intracelular quando ligadas pelo FGF, enquanto a mudança na forma do receptor da proquineticina não foi expressa na superfície celular. As mutações também foram associadas com a denominada pelo autor, "padrão anormal de indução endógena do GnRH para secreção do LH".
Uma possibilidade relacionada as mutações encontradas foi que todas elas, vistas nas sete pacientes, estavam presents em somente um alelo. O que sugeriu que mutações heterozigóticas foram incapazes de suprimir completamente a atividade do GnRH. Apesar de que tais mutações poderiam representar um mínimo na inibição functional do eixo hipotálamo – hipófise – gônada sob condições hormonais, nutricionais ou psicológicas adversas e levar a amenorréia hipotalâmica.