TRANSLOCACAO BCR-ABL [CP-PCR] – São Lourenço
TRANSLOCACAO BCR-ABL [CP-PCR]
Translocação 11;14 – Linfoma do Manto [CCND1]
TRANSLOCACAO FIP1L1 – PDGFR ALFA [FIP1L1]
Palavras chaves RT-PCR para Cromossomo Philadelphia (Qualitativo) Cromossomo Philadelphia, RT-PCR * Cromossomo Filadelfia, PCR Cromossomo Filadelphia, PCR * Leucemia MieloideCrônica Diagnostico Mieloide Crônica BCR-ABL Fusao * CML BCRABL Comentários A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum, representando cerca de 20 a 25 % de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incidência é de 1 caso a cada 100.000 pessoas em países ocidentais. Acomete principalmente indivíduos entre 45 e 55 anos, sendo que 30% dos pacientes diagnosticados têm mais de 60 anos. A LMC caracteriza-se pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que resulta da fusão de parte do oncogene ABL no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22. Esta fusão é denominada translocação BCR/ABL (p210) ou translocação t(9;22). Embora o diagnóstico da LMC possa ser feito por análise citogenética, tendo uma sensibilidade de 90%, a detecção da translocação BCR/ABL através de Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) é considerada a técnica mais sensível para diagnóstico desta leucemia (aproximadamente 98% de sensibilidade), podendo identificar uma célula maligna em até 106 células normais. Devido a sua alta sensibilidade, a RT-PCR é indicada não só para o diagnóstico inicial da LMC, mas também para identificação de células malignas resistentes após tratamento com quimioterápicos (Doença Residual Mínima) e na monitorização de pacientes submetidos a transplante de medula. Finalmente, o controle e a cura da LMC necessitam de um diagnóstico exato, preciso e com alta sensibilidade que só a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) pode oferecer. Através da técnica de PCR é possível detectar de forma muito sensível a translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia), caracterizando geneticamente a Leucemia Mieloide Crônica (LMC).