Painel de precisão da síndrome de Meckel-Gruber - Igenomix
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A Síndrome de Meckel-Gruber (SMK) é uma condição de neurodesenvolvimento autossômico recessivo letal caracterizada por uma tríade de sintomas que são encefalocele occipital, rins policísticos grandes e polidactilia pós-axial.
A Síndrome de Meckel-Gruber (SMK) é causada por mutações em genes que codificam proteínas que permitem uma estrutura e função adequadas do cílio primário. Pertence a um grupo de doenças conhecidas como ciliopatias e, como os cílios estão presentes em uma variedade de órgãos do organismo humano, tem várias outras manifestações.
As anormalidades associadas incluem fissuras orais, anomalias genitais, alterações do CNS e fibrose hepática. A principal causa de morte é a hipoplasia pulmonar.
O painel de precisão da síndrome de Igenomix Meckel-Gruber pode para fazer um diagnóstico direcionado e preciso, em última análise, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
O Painel de Precisão da Síndrome de Meckel-Gruber Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Síndrome de Meckel-Gruber apresentando:
Anormalidades do CNS: encefalocele occipital, malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, malformação de Arnold-Chiari, microcefalia
Malformações cardíacas: defeito do septo atrial, coarctação da aorta e estenose pulmonar
Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de correção cirúrgica de anormalidades anatômicas.