Genzyme Brazil: Doença de Pompe
A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro causado por um gene defeituoso que permite o acúmulo excessivo de glicogênio. A doença de Pompe causa fraqueza muscular, mas outros sintomas variam amplamente entre os indivíduos.
A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades. Parte da família de doenças hereditárias conhecida como distúrbios de depósito lisossômico, a doença de Pompe é causada por um gene defeituoso que leva à deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidade ácida (GAA). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo excessivo da substância chamada glicogênio, uma forma de açúcar que é armazenada em um compartimento especializado de células musculares em todo o corpo. A doença de Pompe é muito rara e estima-se que ela afete entre 5.000 e 10.000 pessoas em todo o mundo.
Embora a deficiência genética que causa a doença de Pompe esteja sempre presente no nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância (durante os primeiros meses de vida), a doença de Pompe geralmente progride muito rápido tendendo à fatalidade até a idade de um ano, normalmente devido a insuficiência cardíaca e/ou respiratória. A progressão da doença muito rápida observada em crianças torna o diagnóstico imediato particularmente importante para que o gerenciamento da doença possa começar o mais cedo possível.
Quando os sintomas aparecem pela primeira vez na infância ou na idade adulta, os sintomas podem progredir lentamente ao longo de muitos anos ou muito rapidamente. Devido ao curso da doença ser difícil de prever, a monitoração cuidadosa é importante para abordar alterações nas condições de saúde conforme seu surgimento.
A doença de Pompe é descrita como uma doença progressiva por piorar com o tempo. A natureza progressiva dessa doença é resultado de sua causa subjacente: o acúmulo contínuo de glicogênio dentro das células musculares. Como o excesso de glicogênio continua a se acumular, ele interfere com a função celular normal e causa danos contínuos às células, resultando na piora da fraqueza muscular que pode afetar a movimentação, respiração e, em crianças, a função cardíaca.
Só em crianças tipicamente têm fraqueza muscular extrema e uma aparência de relaxamento físico. Radiografias geralmente revelam um coração bastante aumentado. Outros sintomas incluem dificuldades respiratórias, dificuldades de alimentação e falha em cumprir os marcos de desenvolvimento como rolar e sentar-se eretamente.
Em crianças e adultos tendem a ter maior variedade em seus sintomas, comumente incluindo fraqueza dos músculos do quadril e das pernas, o que leva a dificuldades com mobilidade e respiratórias. Pacientes mais velhos raramente têm os problemas cardíacos típicos em crianças.
Após examinar os sintomas de um paciente e rever os resultados de diversos testes, os médicos podem, finalmente, vir a suspeitar da doença de Pompe. Uma forma conclusiva de confirmar esse diagnóstico é medir a atividade da enzima GAA, que é sempre mais baixa do que o normal em indivíduos com doença de Pompe. O teste usado para isso é chamado de ensaio enzimático, que pode ser realizado com um teste sanguíneo simples.
Além das informações contidas neste site, existe um número crescente de organizações dedicadas a fornecer apoio à comunidade de pacientes de Pompe e de outros que convivem com doenças genéticas. Algumas delas estão relacionadas abaixo. Convém notar que as opiniões expressas por essas organizações não necessariamente refletem os pontos de vista da Genzyme.