Painel genético para lipofuscinoses, Vários Materiais
Painel NGS para Lipofuscinose ceróide neuronal
Painel genético de mutações germinativas para Lipofuscinose ceróide neuronal
Painel NGS para Doença de Batten
Painel genético de mutações germinativas para Doença de Batten
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a Lipofuscinose Ceróide Neuronal: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 e TPP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.