Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) | Jornal Panorama
Em Baependi, há alguns anos, tínhamos diversos casos de DMD. Felizmente deu uma trégua. Eu não tenho visto em minha clinica casos novos, há alguns anos.
Mas devemos ficar atentos, que por se tratar de doença com elevado índice em consanguinidade (filhos de pais com parentesco, fato comum em nossa Baependi), podemos a qualquer hora reiniciar novo ciclo de casos.
Trata-se de doença muito debilitante. Mas que, felizmente, agora em 2019 tivemos um medicamento reconhecido como eficaz. Parece mesmo muito eficaz, os ensaios mostraram isto. Especialmente se o diagnóstico e o tratamento forem precoces.
É o primeiro remédio para esta patologia tão temida. E parece ser ótimo mesmo! Este medicamento ira iniciar a comercialização no Brasil ainda este ano. Ao menos uma criança da nossa região, conseguimos o medicamento para iniciar o tratamento, mas infelizmente neste caso, trata-se de caso já com bastante debilidade. Mesmo assim com convicção haverá benefício.
Esta terrível doença causa fraqueza nos músculos. A fraqueza progride de maneira mais ou menos rápida levando a dificuldades motoras sequenciais. Inicialmente impossibilidade de correr, após de andar ou pular e até de levantar-se. Nos estágios mais avançados dificuldade de respirar. A morte era inexorável na 2º ou 3º década de vida.
Alguns sinais bem típicos ajudam muito no diagnóstico.
Uma das características bem precoces da DMD é o modo da criança se levantar. Ela meio que escala o próprio corpo para conseguir ficar de pé.
Outra característica é andar cada vez mais na ponta dos pés. Quedas frequentes sem motivo. Dificuldade de acompanhar o ritmo físico dos colegas. Aumenta muito a panturrilha (batata da perna).
Este novo medicamento promete interromper a evolução da doença em casos da mutação "non sense" que é a maioria dos casos.