Todos os tipos de câncer são causados por mutações nos genes. Em geral a pessoa desenvolve a anormalidade genética longo da vida, porém há as que herdam essas mutações de seus pais.
Quando o câncer ocorre devido a uma mutação herdada, ele é denominado câncer hereditário. Por meio dos exames genéticos é possível detectar essas alterações. Os principais exames buscam avaliar alterações nos genes BRCA 1 e 2, que aumentam substancialmente o risco de câncer de mama e de ovário.
Leucemias e outros distúrbios dos órgãos formadores do sangue são doenças em que a identificação de certas características do DNA levam ao estabelecimento de programas de tratamento já bem consolidados pela eficácia.
Os testes preditivos, ou pré-sintomáticos, podem informar se uma pessoa tem ou não probabilidade aumentada de desenvolver um problema específico numa fase tardia de sua vida. Esse tipo de teste é muito comum quando existe uma doença genética conhecida na família, como rins policísticos (o que pode evoluir para a doença renal crônica).