Diagnóstico - Unidos pela VidaUnidos pela Vida
1) Teste do Pezinho:
2) Teste do Suor:
3) Teste Genético:
Este teste, quando realizado em sua forma completa, detectando duas mutações patogênicas, e é absolutamente conclusivo. Já foram descritas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR e com o o avanço da tecnologia de análise de DNA, atualmente com um único teste a triagem de todas as mutações é viável .