Herança genética da mãe pode estar associada a maior risco de Autismo | LIG Biologia Molecular e Imunogenética
Publicado em: 25.08.2017 às 12:10 pm
Passado apenas da mãe para a prole, o DNA mitocondrial pode ter grande influência no risco de desenvolvimento de transtornos do espectro autista (TEA) pelos seus filhos, o que significa que algumas populações podem estar mais sujeitas ao problema do que outras. A indicação é de estudo de cientistas do Hospital Infantil da Filadélfia, pioneiros na análise da genética mitocondrial e suas mutações – que resultaram em diferentes "linhagens" conhecidas como haplótipos – para tentar reconstruir as rotas e a cronologia da expansão da Humanidade pela Terra e sua ligação com diversas doenças, publicado ontem no periódico científico "Jama Psychiatry".
- Nossos achados mostram que as diferenças no funcionamento das mitocôndrias são importantes nos TEA – resume Douglas Wallace, diretor de Centro para Medicina Mitocondrial e Epigenômica do Hospital Infantil da Filadélfia e líder do estudo. – Nossa equipe demonstrou que a vulnerabilidade de uma pessoa para os transtornos do espectro autista varia de acordo com sua antiga linhagem mitocondrial.
- São muitas as variabilidades na incidência, gradação e tratamento dos TEA que este estudo pode ajudar a explicar, pois, apesar de periférico, o DNA mitocondrial é fundamental por sua relação com a produção de energia pelas células – resume. – E ele mostra cada vez mais que não existe receita única nem milagre no tratamento do autismo, que deve ser individualizado, já que as variações genéticas tanto nucleares quanto mitocondriais e as condições ambientais faça com que cada criança tenha uma necessidade metabólica diferente que requer intervenções diferentes.
- Ainda não sabemos muito bem como cada uma das variações na genética das mitocôndrias dos diferentes haplótipos afetam sua fisiologia, não temos todas as peças deste quebra-cabeças, mas as possibilidades abertas por este estudo são muitas – considera. – Precisamos repetir estas análises em populações específicas para entender se existe mesmo esta relação entre o funcionamento das mitocôndrias e o desenvolvimento dos transtornos, e até saber quando e onde esta tendência maior para o autismo surgiu.
- Já vislumbrávamos em um futuro próximo fazer um perfil gênico e ambiental da criança para decidir qual o melhor tratamento para ela, e agora este perfil gênico deve incluir, além do DNA nuclear, o mitocondrial – avalia Brites. – Além disso, quando começamos a mapear mutações mais frequentes em uma doença, também começamos a buscar fármacos para neutralizar os efeitos destas mutações. Assim, esta pesquisa pode sugerir pontos específicos para o desenvolvimento de medicamentos com determinadas mutações mitocondriais na chamada farmacogenética.