Toda doença genética é herdada? - Teste da Bochechinha
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Doenças genéticas e padrão de herança
As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas) com um determinado padrão de herança, ou surgir espontaneamente durante a vida (mutações somáticas).
Exposição excessiva à outros compostos cancerígenos (pesticidas, carnes curadas, fontes de radiação)
Figura 3 – Padrão de Herança Recessiva Ligada ao Cromossomo X
Figura 4 – Padrão de Herança Dominante Ligada ao Cromossomo X
Doenças raras e o Teste da Bochechinha
Doenças raras podem ser muito difíceis de identificar, levando anos para serem corretamente diagnosticadas. Como o diagnóstico precoce é essencial para um melhor tratamento, testes de triagem neonatal genéticos são muito importantes. O Teste da Bochechinha investiga mais de 340 doenças raras tratáveis que se manifestam na infância.
Também já existem testes genéticos capazes de identificar portadores de alterações genéticas que causam doenças recessivas, como o Painel de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas, oferecido pelo Laboratório Mendelics, desenvolvedor do Teste da Bochechinha. Esses testes possibilitam que futuros pais saibam qual o risco de terem filhos afetados por uma doença genética rara e possam fazer um planejamento familiar mais compreensivo.
Consulte seu pediatra para saber mais sobre a triagem neonatal genética.
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