Johanson-Blizzard, síndrome de
É uma síndrome hereditária autossômica recessiva. Apresenta displasia ectodérmica, insuficiência endócrina e exócrina, podendo haver deficiência mental e do crescimento.
É marcada com a aparência de hipoplasia ou aplasia da asa do nariz e anormalidades dentárias. Pode apresentar deficiência no crescimento pré-natal; surdez neurossensorial; hipotonia; microcefalia; defeito na linha média do crânio; cabelo ralo ou topete frontal; fístula nasolacrimal; calicectasia ou hidronefrose; imperfuração anal; vagina septada; criptorquidia; micropênis; hipotireoidismo primário; insuficiência pancreática com mal absorção.
A insuficiência pancreática costuma ser um achado constante nos relatos de casos.
A síndrome de má absorção, de causa pancreática, que se caracteriza por diarréia crônica e não absorção de gordura, pode se instalar logo após o nascimento ou um pouco mais tarde, e requer um acompanhamento médico rigoroso, a fim de evitar complicações, tais como hipoproteinemia, infecções e edema, os quais podem levar à morte durante a infância. Outros sinais freqüentes são a hipoplasia ou a aplasia de asa nasal, as lesões ectodérmicas em couro cabeludo, a deficiência de crescimento e a surdez.
O retardo neuropsicomotor é muito variável, podendo, inclusive, não estar presente. Considerando o mecanismo de transmissão, é importante o encaminhamento do casal para aconselhamento genético, visto que o risco de recorrência para a prole, após o nascimento de um indivíduo afetado, seria de 25% a cada gestação.