O diagnóstico pode ser moroso e dispendioso. É feito por fases e com a presença dos dois elementos do casal. Começa com uma avaliação inicial, na qual é importante conhecer os hábitos sexuais do casal. Além observação médica, serão necessários exames laboratoriais, estudos genéticos, hormonais e alguns métodos de imagem. Para as mulheres, um aspeto fundamental é perceber se a ovulação ocorre todos os meses. No caso dos homens, um dos testes mais relevantes é o espermograma, para avaliar a qualidade do esperma.
Cada caso é um caso e pode não haver uma receita infalível. Hoje, felizmente, o leque de tratamentos é variado e os avanços na ciência permitem tratar a maioria dos casos de infertilidade. O tratamento vai sempre depender da causa e poderá incluir, por exemplo, medicamentos, inseminação artificial, cirurgia, reprodução assistida ou uma combinação de várias técnicas. O tratamento pode incidir na correção das causas ou, quando tal não é possível, no recurso a técnicas de reprodução medicamente assistida, que permitem resolver casos que há uns anos eram de difícil resolução.