SÍNDROME DE MARFAN | MediFoco
Esta é uma doença de origem genética, (é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo), que se caracteriza principalmente por alterações esqueléticas (nos ossos), cardiovasculares e oculares.
As principais alterações são listadas abaixo:
Anormalidades músculo-esqueléticas:
– Dolicostenomelia: comprimento excessivo dos membros;
– Aracnodactilia: dedos finos e compridos;
– Escoliose: desvio da coluna vertebral, formando uma espécie de "S";
– Deformidades da parede torácica;
– Estatura elevada (pessoas muito altas);
– Frouxidão ligamentar (nos ligamentos que compõem as "juntas");
– Mobilidade articular anormal (mobilidade das juntas excessiva);
– Pés planos.
– Ectopia do cristalino;
Anormalidades Cardiológicas:
– Alterações na válvula mitral;
– Alterações na artéria aorta descendente.
Após alguns estudos, descobriu-se que a causa da Síndrome de Marfan é a alteração de uma proteína chamada fibrilina, que tem a função de suporte nos tecidos e em portadores da síndrome é produzida de forma anormal, gerando fibras elásticas defeituosa, responsáveis pelas alterações características da doença.
Esta síndrome tem caráter hereditário, ou seja, se um dos pais ou ambos são portadores da mesma, o risco de seus filhos a possuírem é elevado, daí a importância de um interrogatório sobre doenças familiares ser bem conduzido pelo médico, já que o diagnóstico é principalmente clínico, podendo também realizar alguns exames para o diagnóstico molecular.
É essencial também que o paciente diagnosticado com a Síndrome de Marfan seja encaminhado para acompanhamentos rotineiros com o oftalmologista, ortopedista, geneticista e o cardiologista, afim de evitar maiores complicações, como dilatação da aorta e aneurisma dissecante, que podem inclusive gerar morte súbita, e são os grandes responsáveis pelo óbito nestes pacientes. Portanto como prevenção para estes casos o cardiologista geralmente prescreve o uso de medicamentos que reduzem a freqüência cardíaca e força dos batimentos cardíacos, mesmo que em pacientes jovens (uso de beta-bloqueadores).
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