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Aspectos genéticos e sociais da sexualidade empessoas com síndrome de DownGenetic and social aspects of Down syndrome subjects’ sexuality Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA). Salvador, BA, Brasil As representações que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD)referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, então, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas naafetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reprodução em portadores dessasíndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregação cromossômica em portado-res de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicações mostram a existência de diferentes níveis de matu-ridade e de adaptação social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta deamigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriaçãoem portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhosnormais. A análise de segregação cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21e de 25% de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante correspondea conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, aprobabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50%. Nos casos de SD com trissomia por rearranjoestrutural como nas translocações 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50%. Portadoresde mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicasno tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndromeevidenciam não apenas a necessidade de se discutir a questão, como também a importância do apoio emocionale da educação sexual para a pessoa com SD.
deficiência mental. Langdon Down12 atribui a esses indivíduos A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético, descrito poder de imitação, obstinação, amabilidade e sociabilidade.
inicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866.1 Fraser & Mitchell13 descrevem características como bom humor É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicio- e temperamento agradável. Collacott et al14 confirmam o estere- nal nas células de seu portador2 e ocorre como trissomia livre ótipo comportamental, ressaltando também a escassez de dis- em cerca de 95% dos casos. Nesse distúrbio podem ser tam- túrbios de adaptação nos portadores dessa síndrome. Estes bém observadas outras formas de trissomia que podem ocorrer autores referem que fatores de natureza social, psicológica e em mosaicismo, com células normais, e outras com trissomia biológica podem estar relacionados ao fenótipo comportamental, 21 em 1% a 2% dos portadores da síndrome, além de translo- a exemplo da redução do nível de serotonina, associada a ano- cações geralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de 3% a 4% dos casos.3 Na maioria das vezes, o distúrbio Não obstante os trabalhos referidos, outros pesquisadores cromossômico deve-se à mutação de novo, sem chances mai- não encontraram diferenças de comportamento em crianças com SD quando comparadas a outras com deficiência mental ou a A freqüência da síndrome de Down registrada na América do controles normais da mesma faixa etária.15,16 Fidler & Hodapp17 Sul é de um caso em cerca de 700 nascimentos (1,4/1000), e a acreditam que os estereótipos comportamentais estejam relaci- possibilidade de sua ocorrência aumenta com a idade materna: onados à aparência craniofacial infantil, observando que porta- aos 20 anos é de 0,07%, passando para 0,3% aos 35, 1% aos 40 dores da síndrome que apresentam a “face de bebê” mostram e quase 3% após os 45 anos.4 Como explicação para esse fenô- mais freqüentemente comportamento imaturo.
meno, tem sido considerado que a formação dos óvulos, inicia- Quanto ao retardo mental, embora tenha sido considerado da no período fetal, e o tempo necessário para completar o característica típica da síndrome, nem sempre é observado.
processo deixariam as células germinativas femininas (ovócitos) Canning & Pueschel18 referem que o desenvolvimento inte- expostas a danos ambientais que poderiam levar a erros duran- lectual na SD foi subestimado no passado e afirmam que estu- dos contemporâneos, incluindo suas próprias investigações, O fato de nascerem crianças com trissomia 21 de mães jo- mostram um desempenho na faixa de retardo mental leve a vens, assim como a comprovação de erros na divisão celular de moderado, com poucos casos de deficiência mental severa.
origem paterna, mostram que a idade avançada não é o único Moreira et al,10 em artigo de revisão, observam variação no fator interveniente. Não obstante, Castilla et al4 ressaltam a im- grau de retardo mental em portadores da SD, com exemplos de portância da idade materna avançada na origem da SD e obser- pessoas com desenvolvimento cognitivo limítrofe ou mesmo vam que, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos, normal. Moreira et al,19 em outro trabalho, também relatam caso 30% dos casos da síndrome seriam evitados sem a utilização de de jovem com trissomia 21 em mosaico e baixo percentual de nenhuma tecnologia complexa e dispendiosa.
células aneuplóides, com desenvolvimento cognitivo acima A SD é caracterizada por um grau variável de atraso no de- da média, que teve acesso ao ensino superior.
senvolvimento mental e motor e está associada a sinais como Além da existência de diferenças, as possibilidades no de- hipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa única senvolvimento de pessoas com SD têm sido implementadas (59,0%), prega única no quinto dedo (18,1%), sulco entre o com o atendimento a suas necessidades especiais por meio halux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço do tratamento precoce, que inclui realização de estimulação (82%), fenda palpebral oblíqua (100%), face achatada (86,3%), fisioterapêutica, atenção à fala e a problemas específicos de de acordo com estudo de revisão.5 Os valores em parênteses saúde que possam estar presentes. Essas medidas vêm pro- referem-se à freqüência dos sinais entre os portadores da porcionando avanços no desenvolvimento físico e mental, síndrome. Para a manifestação dos sinais clínicos críticos na aumentando a expectativa de vida e ocasionando oportunida- SD, é necessário que ocorra a trissomia da banda cromossômica des de interações sociais na comunidade.