Distrofia endotelial hereditária congênita (CHED) Distrofia rara, bilateral, simétrica, caracterizada por opacidade corneal difusa, não inflamatória, usualmente nas camadas mais profundas da córnea, que se estende até o limbo, sem intervalo lúcido e acompanhada por aumento da espessura, em geral 2 a 3 vezes a espessura normal. Genética: cromossomo 20p11.2- q11.2, gene desconhecido. Categoria genética: 2. Duas formas são descritas. A forma autossômica recessiva apresenta-se ao nascimento ou após poucas semanas. Embora a opacidade seja mais densa e acompanhada de nistagmo, não há progressão. Prognóstico para transplante penetrante de córnea nesses casos é pobre. A forma autossômica dominante, relacionada a alteração do cromossomo 20, aparece mais tardiamente, entre o primeiro e o segundo ano de vida. A opacidade é inicialmente mais leve, sem nistagmo, mas progride lentamente, permitindo que os portadores dessa forma da doença aprendam a ler e escrever, antes de ter deterioração visual intensa (Fig. 28).
Fig. 28 Distrofia corneal endotelial congênita tipo autossômica dominante em paciente de 18 anos de idade.
CERATOCONE ANTERIOR Trata-se de um afinamento corneal central ou paracentral (geralmente inferior), progressivo, que faz com que a córnea apresente um abaulamento anterior, em forma de cone. História familiar está presente em 6 a 8% dos casos, sugerindo herança familiar, talvez autossômica dominante, com penetrância incompleta. Geralmente é bilateral, assimétrica e a progressão maior acontece na adolescência. Apresentação clínica: Depósito de ferro no epitélio corneal ao redor da base do cone constitui o anel de Fleischer, que é melhor observado sob a luz de cobalto. Linhas paralelas, verticais, finas podem ser observadas no estroma corneal. Correspondem a linhas de estresse e são conhecidas como linhas de Vogt (Fig. 29). Um reflexo cônico pode ser visto precocemente na córnea nasal, quando se ilumina diretamente a córnea temporalmente: é o sinal de Rizzutti. O cone, em estágio avançado, projeta a pálpebra inferior para a frente e para baixo, quando os olhos são voltados para baixo (sinal de Munson) (Fig. 30). Pequenas cicatrizes podem ser observadas secundárias a roturas focais na camada de Bowman. Rotura da membrana de Descemet pode produzir edema corneal agudo grave (hidropsia aguda) (Fig. 31), porém indolor. Cicatrização espontânea ocorre em 6 a 12 semanas, geralmente com piora importante da acuidade visual, dependendo da localização e da extensão da cicatriz deixada pela hidropsia.
Perfuração espontânea é muito rara. Pode ser encontrado em associação com síndrome de Down, síndrome de Marfan, atopia e catarata. Exames complementares: Ceratometria mostra precocemente a presença de astigmatismo irregular ou simplesmente a irregularidade das miras ceratométricas. Imagem em tesoura à retinoscopia é outro sinal precoce, mas a videoceratoscopia computadorizada é o exame que melhor evidencia um ceratocone incipiente. Tratamento: Pode inicialmente ser corrigido com óculos. Para astigmatismos maiores, lentes de contato rígidas, preferencialmente gás-permeáveis, podem ser adaptadas com êxito. Casos mais avançados ou com cicatrizes extensas devem ser tratados cirurgicamente, com transplante penetrante de córnea. O prognóstico é excelente. Ceratectomia fotorrefrativa com excimer laser não está indicada, pois produziria afinamento maior em uma córnea já afinada. A hidropsia é tratada apenas clinicamente com agentes hiperosmóticos tópicos. Alguns autores recomendam o uso de medicações anti-hipertensivas e anti-inflamatórios tópicos.
CERATOCONE POSTERIOR O afinamento resulta de aumento da curvatura posterior da córnea, que pode ser localizado ou difuso. Na forma difusa, a córnea permanece clara, e, no ceratocone posterior circunscrito, opacidade estromal pode estar presente na área do afinamento (Figs. 32 e 33). Trata-se de uma alteração não progressiva, geralmente unilateral, embora casos bilaterais tenham sido descritos. Pode ser familiar ou secundário a trauma ou processo inflamatório localizado na córnea.
Não há envolvimento da superfície anterior da córnea, de modo que apenas astigmatismos leves e moderados são descritos. Tratamento: Óculos e lentes de contato são recomendados, quando houver comprometimento da visão. Transplante penetrante de córnea pode ser indicado para melhora da visão, porém muitos são amblíopes.