Bolsa 15/26980-7 - Genética, Recém-nascido pequeno para a idade gestacional - BV FAPESP
Processo: 15/26980-7
Assunto(s): Genética Recém-nascido pequeno para a idade gestacional Transtornos do crescimento Insuficiência de crescimento
Crianças nascidas pequenas para idade gestacional (PIG) constituem um grupo heterogêneo com quadros clínicos complexos. Muitos desses pacientes apresentam, além da baixa estatura, características dismórficas, malformações congênitas e/ou distúrbios de desenvolvimento neuro-psicomotor associadas. O mecanismo envolvido nesse processo decorre frequentemente de alterações genéticas. Entretanto, o diagnóstico desses pacientes muitas vezes não é realizado. A disponibilidade e o custo de exames genéticos ainda são entraves consideráveis. Outra dificuldade é a falta de profissionais com conhecimentos em genética clínica no mercado. Recentemente, com o advento de novas tecnologias de pesquisa gênica e a existência de programas de bioinformática, esse panorama vem sendo mudado. A disponibilidade de sites com informações genético-clínicas, como o Phenomizer e o Possum, se tornam ferramentas úteis ao auxiliar o diagnóstico clínico dessas doenças. Além disso, novas tecnologias de sequenciamento permitem a avaliação de genes com maior rapidez e menor custo. O objetivo desse trabalho é realizar uma investigação clínica e genético-molecular de um grupo de pacientes nascidos pequenos para idade gestacional, analisando a acurácia de um protocolo de avaliação clínica e de programas utilizados para identificação de síndromes genéticas (Phenomizer e Possum) na identificação da causa etiológica de crianças nascidas PIG, desenvolvendo estratégias para o diagnóstico etiológico do distúrbio de crescimento destas crianças combinando dados clínicos, laboratoriais, radiológicos e de investigação genético-molecular. (AU)
HOMMA, Thais Kataoka. Técnicas de análise genômica permitem estabelecer o diagnóstico etiológico de crianças com baixa estatura de causa desconhecida. 2019. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.