Cientistas sul-coreanos descobrem genes e mecanismos causadores da esquizofrenia | Revista KoreaIN Cientistas sul-coreanos descobrem genes e mecanismos causadores da esquizofrenia – Revista KoreaIN
Cientistas sul-coreanos descobrem genes e mecanismos causadores da esquizofrenia
por Ana Raíssa Luz atualizado em 17 de fevereiro de 2022
Pesquisadores do Departamento de Medicina da Universidade de Sungkyunkwan identificaram uma nova causa genética e um possível mecanismo da esquizofrenia. A descoberta pode ser uma chave para desenvolver tratamentos mais eficazes para pacientes com a doença
O estudo foi conduzido pelo Professor Jee-Yin Ahn e publicado na terça (15) na revista científica Nature. Foram utilizados camundongos deficientes em Ebp1 (uma isoforma da proteína de ligação ErbB31, que possui a função celular de regulação da doença e no desenvolvimento neurológico).
De acordo com pesquisas na área, é possível compreender que déficits no cerebelo, com perda de células de Purkinje (PCs) são observados em vários distúrbios neurológicos, sendo um destes, a esquizofrenia. No entanto, é difícil compreender quais são os mecanismos subjacentes e como o cerebelo é afetado durante seu desenvolvimento, portanto o estudo do Professor Jee-Yin Ahn procurou compreener melhor estes mecanismos.
Em pesquisas anteriores, com análises de ressonância magnética em pacientes com esquizofrenia, foi possível identificar que o volume do cerebelo é significativamente reduzido nestes pacientes, desde então, a associação entre disfunção do cerebelo e transtornos psiquiátricos do desenvolvimento tem sido constantemente levantada.
Anteriormente, também foi identificado um paciente com mutação no Ebp1, concentrando-se nesta descoberta, a equipe de pesquisa criou camundongos que possuiam esta mesma deficiência específica na isoforma Ebp1 . De acordo com este estudo, a falta ou disfunção do Ebp1 pode estar relacionado ao gene causador da diminuição do tamanho do cerebelo, que é encontrado em pacientes com esquizofrenia.
Em outras palavras, quando a Ebp1 é removida dos neurônios, o cerebelo dos camundongos não pôde ser formado normalmente e as células parkinsonianas (neurônios importantes no cerebelo), diminuem. Além disso, a falta da Ebp1 estava acompanhada de colapsos sinápticos e diminuição da mobilidade, além de sintomas de esquizofrenia.
Sendo assim, a Ebp1 foi identificada como um dos reguladores epigenéticos, responsáveis pela expressão de outros genes durante o desenvolvimento do cerebelo e das células de Purkinje.
A pesquisa utilizou os tipos mutantes de Ebp1 encontrados em pacientes com esquizofrenia nos camundongos e confirmou que os sintomas da esquizofrenia passaram para os camundongos nascidos posteriormente, ou seja, esta mutação se torna uma causa genética no organismo dos animais, que pode ser passada de pais para filhos.
Este estudo sugere que as mutações no Ebp1 são relacionadas à esquizofrenia e à disfunção do cerebelo. A partir destes resultados, é possível desenvolver pesquisas específicas para cura desta mutação e, posteriormente, tratamentos específicos para pacientes com quadros de esquizofrenia.