Estudo identifica 102 genes associados ao autismo em maior pesquisa do gênero | Blog do BG
24/01/2020 às 13:30 em Saúde
Em um novo estudo — considerado por especialistas o maior sobre sequenciamento genético do transtorno do espectro do autismo (TEA) — foram identificados 102 genes associados ao risco de desenvolver a condição. Com base nesta descoberta, cientistas acreditam que novos remédios para tratar o autismo serão desenvolvidos. Os resultados do trabalho foram publicados na prestigiosa revista "Cell".
— Quanto mais entendemos as causas, mais entenderemos a biologia do autismo. Cada gene nos dá novos insights sobre essa biologia. Como os medicamentos funcionam em vias biológicas específicas, futuros tratamentos para o autismo se basearão nessa descoberta genética — explica Joseph D. Buxbaum, diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento para Autismo Seaver, do sistema de saúde Monte Sinai, em Nova York.
Para este estudo, uma equipe de pesquisadores de mais de 50 instituições de diversas partes do mundo coletou e analisou mais de 35 mil amostras genéticas, incluindo quase 12 mil de pessoas diagnosticadas com TEA. Este foi o maior corte de sequenciamento de autismo realizado até hoje. Eles identificaram 102 mutações genéticas que afetam o desenvolvimento ou a função cerebral, e em que ambos os tipos de interrupções podem resultar no autismo. A dimensão da amostra deste estudo permitiu à equipe de pesquisa aumentar o número de genes associados ao TEA de 65 — identificados em 2015 — para 102 atualmente.
— Este é um estudo de referência, tanto pelo tamanho quanto pelo grande esforço internacional de colaboração. Com esses genes identificados, podemos começar a entender as mudanças cerebrais subjacentes ao TEA e a considerar novas abordagens de tratamento — disse Buxbaum, que também é professor de psiquiatria, neurociência e genética e ciências genômicas na Escola de Medicina Icahn do Monte Sinai.
Os pesquisadores também descobriram que as duas principais classes de células nervosas — os neurônios excitatórios (que possibilitam que um sinal elétrico seja transmitido pela célula) e os neurônios inibitórios (que impedem o sinal de seguir em frente) — podem ser afetadas no autismo.
— Através de nossas análises genéticas, descobrimos que não é apenas uma classe principal de células que são afetadas no autismo, mas sim que muitas interrupções no desenvolvimento do cérebro e na função neuronal podem levar ao transtorno. É extremamente importante que famílias de crianças com e sem o transtorno participem em estudos genéticos, porque as descobertas genéticas são o principal meio de entender os fundamentos do autismo em nível molecular, celular e sistêmico — disse Buxbaum.
O acadêmico frisa ainda que agora há ferramentas poderosas e específicas que ajudarão os cientistas a entender esses fundamentos, e que novos medicamentos serão desenvolvidos no futuro baseados em uma nova compreensão das bases moleculares do autismo.