Sex , 28/02/2014 às 06:00 | Atualizado em: 21/01/2021 às 00:00
Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras. A União Européia caracteriza doença rara como aquela doença que coloca em risco a vida do paciente ou é cronicamente debilitante e cuja prevalência é muito baixa (menos de 5 casos em cada 10 mil habitantes). Dentre todas as doenças raras, 80% têm base genética, envolvendo um ou muitos genes ou anormalidades cromossomiais.
As doenças raras são doenças crônicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogênese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tireóide.
Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e prolongar a sua esperança de vida. As pessoas afetadas por doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, econômico e cultural. Há duas semanas atrás foi publicado no Diário Oficial da União portaria que cria a Política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras, incorporando ao SUS 15 novos exames para diagnosticá-las.
OLIVEIRA, C.R.C. et al. Doenças raras como categoria de classificação emergente: o caso brasileiro, Revista de Ciência da Informação, v.13, n.1, 2012.