Relato de caso: glomerulosclerose segmentar e focal familiar | J. bras. nefrol;25(1): 46-50, mar. 2003. ilus, tab | LILACS
Relato de caso: glomerulosclerose segmentar e focal familiar
Relato de caso: glomerulosclerose segmentar e focal familiar / Familial focal segmental glomerulosclerosis
Abreu, Patrícia Ferreira; Kirsztajn, Gianna Mastroiani; Pereira, Aparecido Bernardo.
Abreu, Patrícia Ferreira; s.af
Kirsztajn, Gianna Mastroiani; s.af
Pereira, Aparecido Bernardo; s.af
J. bras. nefrol ; 25(1): 46-50, mar. 2003. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-364819
A ocorrência familiar de glomeruloscierose segmentar e focal (GESF) vem sendo relatada na literatura e atualmente é a lesão histopatológica mais freqüente entre pacientes com síndrome nefrática familiar. Tanto a herança autossômica dominante quanto a herança autossômica recessiva já foram descritas. A doença caracteriza-se por pobre resposta ao tratamento com corticóide, evoluçãovariável para insuficiência renal crônica (IRC) e ausênciade recorrência no transplante renal. Os autores fazem uma revisão dos aspectos clínicos da GESF familiar e chamam a atenção para a importância deste diagnóstico. Vinte e nove membros de uma família brasileira (três gerações) com GESF familiar foram investigados e o estudo genético encontrou associação com o gene N PHS2 localizado no cromossomo 1 q25-3 1.
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Biópsia , Mapeamento Cromossômico , Herança Extracromossômica , Glomerulosclerose Segmentar e Focal , Rim , Síndrome Nefrótica , Proteinúria
Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteinúria / Biópsia / Glomerulosclerose Segmentar e Focal / Mapeamento Cromossômico / Herança Extracromossômica / Rim / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: J. bras. nefrol Assunto da revista: Nefrologia Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Artigo