Milagre da medicina: uma família de seis pessoas nunca nota dor - Notícia - 2022
Família não sente dor devido a mutação genética rara
Os membros de uma família italiana não sentem dor, mesmo que se queimem ou quebrem seus ossos. Os pesquisadores descobriram agora que uma mutação genética rara é responsável pela liberdade da dor. Eles esperam que as novas descobertas levem ao desenvolvimento de novos analgésicos.
Família italiana não sente dor
Uma equipe de pesquisa liderada pela University College London (UCL) identificou uma mutação genética rara que impede uma família italiana de seis pessoas de sentir dor. Os cientistas, que publicaram recentemente seus resultados na revista "Brain", esperam que as descobertas possam ajudar a desenvolver novos tratamentos para a dor crônica.
Indolor por mutação genética
Repetidas vezes, há relatos de pessoas que sentem pouca ou nenhuma dor. Por exemplo, sobre uma jovem da Inglaterra que, devido à sua resistência à dor, também foi apelidada de "terminadora" pelos tablóides.
Alguns anos atrás, cientistas da Universidade de Jena descobriram em um estudo que uma certa modificação genética em outra garotinha leva a uma vida sem dor.
Naquela época, os pesquisadores descobriram que o gene mutado chamado "SCN11A" na criança deixava a criança completamente livre de dor ao ser ferida.
E há dois anos, os médicos da MedUni Vienna também relataram pacientes cuja dor é causada por uma mutação genética.
O Marsilis, uma família de seis da Itália, também não sente dor. Agora, os cientistas descobriram o porquê.
Nervos não funcionam como deveriam
"Os membros desta família podem se queimar ou quebrar seus ossos sem sentir dor", disse o autor do estudo, Dr. James Cox, do Instituto Wolfson de Pesquisa Biomédica da University College London, em uma comunicação.
"Mas eles têm densidade normal de fibras nervosas intraepidérmicas, o que significa que seus nervos estão todos lá, eles simplesmente não funcionam como deveriam", disse o especialista.
"Estávamos trabalhando para entender mais precisamente por que eles não sofrem muito para ver se isso pode nos ajudar a encontrar novos analgésicos", disse Cox.
Mutação em um gene chamado ZFHX2
Para descobrir a causa de sua falta de sensibilidade à dor, Cox e seus colegas realizaram uma série de testes com os membros da família (uma mulher de 78 anos, suas duas filhas de meia idade e seus três filhos), relata a revista "New Scientist".
A equipe descobriu que todos os seis indivíduos tinham um número normal de nervos na pele, mas que todos eles tinham uma mutação em um gene chamado ZFHX2.
Quando os pesquisadores desativaram completamente esse gene em ratos, descobriu-se que os animais tinham menos percepção da dor quando a pressão era aplicada às caudas. Eles também eram hipersensíveis ao calor.
Segundo os cientistas, esses resultados sugerem que o gene desempenha um papel em saber se os estímulos são dolorosos ou não.
Quando eles implantaram a mesma versão mutante do gene que a família italiana possui nos ratos, os animais foram considerados muito menos sensíveis ao calor doloroso.
A mutação parece ter esse efeito, pois o gene normalmente controla a atividade de 16 outros genes, alguns dos quais estão envolvidos na percepção da dor.
Melhores opções de tratamento para pacientes com dor crônica
"Ao identificar essa mutação e explicar que ela contribui para a insensibilidade à dor na família, abrimos um caminho totalmente novo para a pesquisa de medicamentos para o alívio da dor", disse a co-autora Professora Anna Maria Aloisi, da Universidade de Siena.
E o Dr. Abdella Habib, da Universidade do Catar, disse: "Esperamos que nossos resultados e projetos de pesquisa subsequentes ajudem a encontrar melhores opções de tratamento para milhões de pessoas em todo o mundo que sofrem de dor crônica e não estão recebendo alívio dos medicamentos existentes".
Também poderia ser desenvolvido um tratamento que pudesse reverter a sensibilidade da família italiana à dor.
Mas o pesquisador John Wood, que participou do estudo, disse que a família disse que não queria. "Perguntei se eles queriam uma sensação normal de dor e eles disseram que não". (Ad)