Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. Acredita-se que a falta de uma cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos, pele elástica e articulações flexíveis observados nesta condição.
Atraso na fala, que pode se transformar mais tarde em forte habilidade de fala e forte aprendizado pela audição
Traços de personalidade incluindo ser muito simpático, confiança em estranhos, medo de sons altos ou contato físico e interesse em música