Entre os distúrbios do sono o caso da narcolepsia é especialmente impressionante devido à especificidade de seus sintomas, causada por fatores biológicos e relacionada a alterações no sono e na vigília.
Em seguida, analisaremos a natureza da narcolepsia, os tipos em que ela é dividida, as descobertas mais recentes sobre essa doença e os tratamentos mais eficazes para combater seus sintomas.
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O que é narcolepsia?
Narcolepsia, também conhecida como "síndrome de Gélineau" , é um distúrbio neurológico do sono que produz um excesso de sonolência diurna, assim como outros sintomas associados a alterações nos ritmos do sono.
O termo "narcolepsia" foi cunhado por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, que descreveu essa síndrome pela primeira vez em 1880. Ela vem das palavras gregas "narkē" e "lepsis" e pode ser traduzida como "ataque do sono".
Normalmente detectado entre 7 e 25 anos , embora alguns subtipos de narcolepsia tenham um início mais tardio. Ocorre em aproximadamente 0,1% da população, sendo igualmente comum em mulheres e homens.
Esse distúrbio pode interferir de maneira muito significativa na vida daqueles que o sofrem: não só são afetados em nível profissional por hipersomnolência e costumam ser vistos como preguiçosos por seus ambientes sociais, mas há um risco maior de sofrer quedas e acidentes de trânsito ou outros.
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Sintomas e sinais
De acordo com o manual do DSM-5, o sintoma fundamental da narcolepsia é os acessos repentinos de sono que ocorrem durante o dia mesmo que a pessoa tenha dormido adequadamente, especialmente após refeições copiosas, estresse ou emoções intensas. Para fazer o diagnóstico, é necessário que esses episódios tenham ocorrido três vezes por semana durante os três meses anteriores.
Além dos 'ataques do sono' a presença de cataplexia é necessária , um deficit na hormona orexina ou uma alterao nas fases do sono, particularmente REM ou REM (sono de movimento ocular rido); Por exemplo, há mais movimentos e despertares durante a noite.
Cataplexia ou cataplexia é um sintoma específico da narcolepsia, que consiste em episódios de perda de tônus ​​muscular por todo o corpo, o que pode levar a quedas. A cataplexia geralmente é desencadeada por emoções fortes, como medo, riso ou choro, e quando ocorre, a pessoa mantém a consciência, embora tenha dificuldade para falar e sua visão esteja borrada.
Orexin, ou hipocretina, está envolvido no alerta e na esteira , bem como na ingestão de alimentos. Este hormônio é secretado pelo hipotálamo. Em muitos casos de narcolepsia, uma baixa concentração de hipocretina é detectada no líquido cefalorraquidiano.
Em pessoas com narcolepsia é comum que o primeiro período de sono REM aparece 15-20 minutos depois de adormecer , enquanto que em condições normais a fase REM não aparece até passar uma hora e meia. Os distúrbios do sono são analisados ​​pela polissonografia noturna e pelo teste de latência múltipla do sono, que avalia a capacidade da pessoa adormecer.
O tetrad narcoléptico
Antes de as bases biológicas da narcolepsia serem bem conhecidas, era geralmente diagnosticada com base em quatro sintomas que eram considerados cardeais: hipersonolência diurna, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono .
Alucinações hipnagógicas e paralisia do sono são fenômenos não patológicos que ocorrem na transição entre a vigília e o sono. Em pessoas com narcolepsia, elas ocorrem com mais frequência e, como a cataplexia, estão relacionadas a intrusões na fase REM.
Quando estamos prestes a adormecer muitas vezes vemos imagens incompletas e estáticas e ouvimos sons como zumbidos ou fragmentos de diálogo, semelhantes aos fenômenos que ocorrem durante os sonhos; estas são as alucinações hipnagógicas. Há também hipnopomputas, que ocorrem quando se vai do sono para a vigília.
Por outro lado, a paralisia do sono pode ocorrer quando adormecemos ou quando acordamos e é caracterizada pela sensação de estar acordado, mas sem a capacidade de se mover ou emitir sons. É uma experiência ansiosa , em parte porque durante o sono REM a respiração é rápida e superficial, o que faz com que a pessoa se sinta sufocada.
Apenas uma em cada quatro pessoas com narcolepsia apresenta simultaneamente todos os sintomas da tétrade narcoléptica.A hipersonolência é geralmente o primeiro sintoma e persiste ao longo da vida, enquanto as intrusões do sono REM podem desaparecer com o tempo.
Causas deste distúrbio
A narcolepsia é uma doença de origem genética com um componente hereditário : entre 10 e 20% dos narcolépticos têm pelo menos um parente de primeiro grau que também tem o distúrbio. No entanto, dada a variabilidade dos casos, não foi possível determinar uma única causa.
Fatores não genéticos também podem ser relevantes no desenvolvimento de narcolepsia secundária, por exemplo, lesões cerebrais, infecções, contato com pesticidas, alterações hormonais, estresse ou certos tipos de dieta.
Este distúrbio tem sido relacionado principalmente a uma alteração genética nos cromossomos que determinam antígenos HLA (antígenos leucocitários humanos), fundamentais na resposta imune.
Em muitos casos de narcolepsia, níveis baixos do hormônio hipocretina ou orexina são observados no líquido cefalorraquidiano. A deficiência de orexina é mais frequente em pessoas com cataplexia e geralmente é à destruição dos neurônios do hipotálamo que o produzem como conseqüência dos fatores genéticos, biológicos e ambientais mencionados anteriormente. Acredita-se que esta alteração seja causada por uma reação auto-imune.
Tipos de narcolepsia
O DSM-5 descreve diferentes tipos de narcolepsia , categorizando-os de acordo com os sinais biológicos e as causas subjacentes, bem como os sintomas associados.
Além dos tipos definidos a seguir, o DSM-5 diferencia casos de narcolepsia em leve, moderada e grave, dependendo da frequência da cataplexia, da necessidade de cochilos, da alteração do sono noturno e da eficácia dos medicamentos.
1. Sem cataplexia e com deficiência de hipocretina
Neste subtipo, uma deficiência do hormônio orexina e uma alteração das fases do sono são confirmadas, mas não ocorrem episódios de cataplexia .
2. Com cataplexia e sem deficiência de hipocretina
Em contraste com o caso anterior, além das alterações do REM, a cataplexia é produzida, mas níveis de orexina no líquido cefalorraquidiano são normais . É um tipo infrequente que inclui menos de 5% dos casos de narcolepsia.
3. Ataxia cerebelar autossômica dominante, surdez e narcolepsia
Considera-se que a causa deste tipo de narcolepsia é uma mutação do exon 21 do DNA. O começo destes casos está atrasado , ocorrendo normalmente entre 30 e 40 anos.
O termo "ataxia" refere-se à falta de coordenação motora , neste caso causada por uma alteração do cerebelo. Além da ataxia, surdez e narcolepsia, a demência geralmente se desenvolve nesse subtipo à medida que a doença progride.
4. Narcolepsia autossômica dominante, obesidade e diabetes tipo 2
Este subtipo é determinado por uma mutação dos oligodendrócitos , células gliais envolvidas na formação da mielina, uma substância que aumenta a velocidade de transmissão nervosa. Nestes casos, há também uma baixa concentração de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.
5. Secundário a outra condição médica
Em alguns casos, a narcolepsia aparece como conseqüência direta de tumores, traumas ou infecções (como sarcoidose ou doença de Whipple) que destroem as células secretoras de orexina.
Tratamento de narcolepsia
Como a narcolepsia não é curável, o tratamento desta desordem é sintomático . No entanto, existem opções eficazes para aliviar todos os sintomas, muitas pessoas com narcolepsia podem levar uma vida normal.
Diferentes drogas são usadas para controlar a cataplexia: antidepressivos tricíclicos, modafinil, oxibato de sódio e inibidores seletivos da recaptação de serotonina e noradrenalina, como fluoxetina e venlafaxina, que também reduzem as alucinações hipnagógicas e a paralisia do sono. .
Medicamentos estimulantes tais como modafinil e metilfenidato, conhecidos por seu uso no Attention Deficit Hyperactivity Disorder (TDAH), são eficazes na redução da sonolência, embora para que o efeito seja mantido geralmente é necessário aumentar progressivamente a dose; isso acarreta um risco maior de efeitos colaterais.
Tem sido sugerido que a combinação de estimulantes e antidepressivos tricíclicos pode ser a abordagem mais apropriada, embora o tratamento deva ser diferente dependendo dos sintomas específicos da pessoa.
Da mesma forma existem tratamentos que enfocam o hormônio hipocretina , atualmente em fase de pesquisa. Estes incluem imunoterapia, terapia genética e a substituição da orexina.
Intervenções psicológicas
Programas de psicoeducação são muito eficazes nos casos de narcolepsia. Especificamente, é aconselhável transmitir informação e aconselhamento à pessoa diagnosticada e aos seus ambientes familiar e profissional para melhorar o seu funcionamento e bem-estar. Grupos de suporte também podem ser muito úteis para pessoas com esse problema.
Programação de uma, duas ou três sestas 10-30 minutos durante o dia alivia enormemente a hipersomnolência e melhora o desempenho acadêmico e profissional. Este tratamento é considerado em fase experimental, embora os resultados sejam promissores.
É importante também manter a higiene adequada do sono : faça horas regulares, evite fumar, coma muito ou beba bebidas estimulantes cerca de 3 horas antes de ir dormir, pratique diariamente, faça atividades relaxantes antes de ir para a cama, etc.