UC assinala Dia das Doenças Raras com encontro dedicado à doença de Machado-Joseph - Saúde Online
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Promovido pelo Gabinete de Comunicação de Ciência do CNC, o contará com a participação de profissionais que vão discutir temas sobre a terapêutica e a investigação no contexto da doença Machado-Joseph. Cristina Januário, médica neurologista do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) vai informar os participantes sobre as atuais alternativas terapêuticas disponíveis, enquanto Luís Pereira de Almeida, investigador do CNC, apresenta os avanços na investigação desta doença e possíveis terapêuticas futuras. A Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias também vai estar presente no encontro, dando a conhecer ao público as suas atividades.
A Iniciativa Europeia para a Ataxia Espinocerebelosa do tipo 3/ Doença de Machado-Joseph (ESMI), que pretende reunir um grupo de 800 doentes para o desenvolvimento de marcadores da doença, vai ser apresentada neste evento, onde será realçado o seu papel na realização de futuros ensaios clínicos. A manhã termina com uma visita aos laboratórios do CNC guiada pelos próprios investigadores.
Por fim, pelas 21h15, no Centro Ciência Viva Rómulo Carvalho, a investigadora Manuela Grazina vai participar numa discussão sobre o tema "Avarias na fábrica de energia", dando uma oportunidade aos participantes de testemunhar o trabalho realizado pelo seu Laboratório de Bioquímica Genética do CNC na área das Doenças Raras.
A Doença de Machado-Joseph é uma doença rara e sem cura que vai afetando progressivamente o cérebro. Os sintomas são as dificuldades em andar, deglutir e falar. Apesar da sua raridade, em Portugal a média é de 3.1 doentes por cada 100 mil pessoas, estando a média global em 1.5 doentes em 100 mil pessoas. Esta diferença é mais acentuada na região dos Açores, onde há mais de 200 pessoas com esta doença.
O evento decorre a partir das 11h, no anfiteatro do 2º piso do edifício da Faculdade de Medicina, na Rua Larga, Polo 1 da UC.