Lisboa – 13º Encontro Nacional da Associação Portuguesa de NEUROFIBROMATOSE TVL – WebTV
No Mundo dos que sofrem em silêncio
Quando a medicina, a ciência se cruzam com algumas histórias de vida dramáticas, arriscamo-nos a emoções fortes. Aconteceu no debate sobre a rara neurofibromatose, o décimo terceiro promovido pela APNF, a Associação Portuguesa dos portadores desta doença. Ressoaram certezas ainda aflitivas, mas em ambiente de esperança.
José Miguens, neurocirurgião no hospital de Santa Maria, detalhou no essencial: a importância capital da imagiologia no diagnóstico da doença, pela possibilidade que aquela tecnologia trouxe para a distinção das variantes dos tumores; a utilidade fundamental da cirurgia e as suas complexidades, variáveis consoante a severidade das neoplasias, daí resultando o maior ou menor sucesso. Joana Gonçalves e Inês Bernardino, investigadoras da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, mostraram os resultados das pesquisas desenvolvidas a propósito da doença: a bióloga Joana, deu-nos um panorama das diferentes regiões cerebrais, em consequência da modulação do sistema GABA/glutamato e das células da glia no modelo animal de neurofibromatose tipo 1, confrontando-a com resultados de estudos em pacientes humanos; enquanto a psicóloga Inês deu uma perspectiva científica dos problemas cognitivos da neurofibromatose, também do tipo 1, explicando essencialmente avanços na investigação apresentada há dois anos. Ambas são bolseiras numa equipa de investigação multidisciplinar. O sociólogo Rogério Lima Barbosa falou da pesquisa sobre itinerários de diagnóstico e terapêuticos que está a realizar na Universidade de Coimbra, com auscultação de doentes do Reino Unido, Portugal e Brasil. Samuel Cascais e a professora Liliana contaram o percurso e a vivência com a doença, os muitos momentos de angústia vividos e as contradições da sociedade.
Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal, historiou a sua experiência associativa e falou de uma doença rara também parte de um universo desconhecido. Aproveitou para contestar da insensibilidade da comunidade médica para com a patologia
Estranhamente – entenda-se que vivemos em pleno século XXI -, percebemos que numa sociedade onde a aparência física é sobrevalorizada, quem apresenta uma deformação física ou é tratado como "coitadinho" ou é desprezado.
A Neurofibromatose é uma perturbação genética, degenerativa, cuja evolução é diferente em cada caso. Essa imprevisibilidade contribui para o seu desconhecimento. Mas em Coimbra já se investiga a patologia, uma afecção multi-sistémica. Falamos naquilo que se consideram três doenças genéticas autossómicas dominantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos múltiplos no sistema nervoso. Podem levar a desordens cognitivas e esqueléticas, enquanto os seus portadores forem crianças, a perca de visão, de audição e impotência, mesmo em pessoas saudáveis. Também desenvolvem outros sofrimentos diversos como a dor neuropática intratável na vida adulta.
As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imponderável e apresentam-se nas formas clínicas: de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) – descobertas pelo patologista alemão Von Recklinghausen no século XIX -, e Schwannomatose , esta última com uma genética e irregularidade molecular ainda pouco conhecidas.
Seja qual for o modelo, percebe-se que a doença genética traz sofrimentos vários e complexos. Em torno da neurofibromatose organizou-se uma associação nacional, a APNF, a Associação Portuguesa de Neurofibromatose. Cumpre a missão de despertar a atenção da comunidade para a problemática da doença, dos seus efeitos sobre crianças, adolescentes e adultos, da sociedade que os integra. Da falta de conhecimento em torno da doença – que só se diagnostica com maior precisão recentemente, desde que dispomos das tecnologias de imagiologia – e também de apoios institucionais. Do reconhecimento de uma doença genética, incurável que necessita de acompanhamento cuidado no sentido de proporcionar qualidade de vida aos seus portadores, alguns com a vida limitada no tempo. Em Portugal, haverá entre 2.500 a 3.000 pacientes a esta enfermidade. – José Maria Pignatelli