Avaliação familiar | Doença de Pompe
A doença de Pompe ocorre nas famílias, passada de pais para filhos. É, por isso, chamada de doença "hereditária".
Enquanto a Doença de Pompe é rara na população em geral, os parentes de uma pessoa com Doença de Pompe Têm probabilidade acrescida em relação à população normal, de ter a doença ou ser portador ( consulte" Como é que as pessoas "têm" a doença de Pompe?). É por conseguinte muito importante avaliar os familiares de um doente com Doença de Pompe, uma vez que o diagnóstico precoce é fundamental para garantir a eficácia do tratamento e da gestão da doença.
Também pode ser utilizado um teste de sangue designado "análise de mutações" para confirmar se a pessoa tem doença de Pompe. Em vez de medir a actividade da AGA, este método – também denominado "genotipagem" – utiliza uma amostra de sangue para ver se uma pessoa tem a alteração genética que causa a doença. Isto é especialmente útil em famílias, para identificar os "portadores" da doença de Pompe, uma vez que os portadores não têm sintomas e podem apresentar níveis de AGA normais ou quase normais (consulte a secção "Herdar a doença de Pompe").
Quando uma pessoa da família tem a doença de Pompe, outros familiares podem ser afetados também, tendo eles próprios a doença ou sendo "portadores" da mesma (consulte a secção "Herdar a doença de Pompe"). Isto pode levantar várias questões como quem testar, como lidar com resultados de teste positivos e se as futuras crianças poderão ser afetadas. Felizmente, há ajuda disponível graças ao "aconselhamento genético". Estes profissionais de cuidados de saúde fornecem apoio contínuo:
Explicando como a doença de Pompe é transmitida dentro das famílias.
Dando informações consistentes sobre os testes genéticos da doença de Pompe.
Ajudando a identificar os familiares "em risco" de doença de Pompe.
Prestando apoio de carácter prático e emocional quando é confirmado um diagnóstico de doença de Pompe.
Aconselhando acerca de problemas de planeamento familiar relacionados com a doença de Pompe.
Se quiser a ajuda de um conselheiro genético, peça ao seu médico de família ou especialista da doença de Pompe para obter informações sobre o serviço de aconselhamento genético local.