A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa para a qual ainda não existe cura, exigindo muitos cuidados nas fases mais avançadas da doença.
A prevalência em Portugal é de 5 a 12 doentes por 100 000 habitantes.
O nome da doença de Huntington provém do nome do médico George Huntington, que foi quem a descreveu pela primeira vez, apelidando-a de "Coreia Hereditária".
É uma desordem neurológica hereditária rara, que se desenvolve de forma lenta e progressiva. Afeta indivíduos com cerca de 30-50 anos de idade, maioritariamente do sexo masculino.
É uma doença degenerativa, provocada por uma mutação genética que afeta o sistema nervoso central. Esta doença pode passar de geração para geração através da transmissão do gene alterado. Cada filho/filha com pai ou mãe afetado está "em risco" de contrair a doença. Da mesma forma, cada portador da doença tem um gene mutado (vindo do seu progenitor doente) e um gene normal (recebido do progenitor normal), ou seja, cada filho/a tem 50% de probabilidades de herdar o gene que causa a doença e 50% de herdar o gene normal.
Como consequência desta doença podemos encontrar uma grande variedade de sintomas, desde movimentos corporais involuntários, falta de coordenação, diminuição da capacidade cognitiva, alteração emocional, entre outros.
Embora os sintomas surjam gradualmente, comummente na idade adulta, a doença de Huntington pode também atingir crianças e idosos.
Apesar da doença de Huntington ser ainda considerada rara está previsto um aumento significativo da sua prevalência, associado ao aumento da esperança média de vida.
Quais as diferenças da Doença de Huntington Juvenil?
A doença de Huntington juvenil é uma forma menos comum, de início precoce da doença de Huntington, que começa na infância ou na adolescência.
Os sintomas da doença juvenil são semelhantes aos da forma adulta da doença, mas existem algumas diferenças importantes. Tal como acontece na forma adulta da doença Huntington, os sintomas da forma juvenil podem variar de uma pessoa para outra. No entanto, afetam três áreas principais: movimento, pensamento e comportamento.
O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da doença Huntington. As crianças e os adolescentes afetados pela doença de Huntington são menos propensos a apresentar os movimentos involuntários, que habitualmente caracterizam a doença no adulto. Contudo, os mais jovens são mais propensos a apresentar contrações musculares e rigidez.
Os sintomas iniciais em geralmente incluem rigidez, alterações da forma de andar e falar, engasgos e quedas. Pode também estar presente uma maior lentificação, bem como resultados escolares irregulares. A epilepsia também é mais comum na forma juvenil da doença de Huntington.
Como é que a doença de Huntington progride?
As pessoas que apresentam doença de Huntington, após o início dos sintomas, sentem a progressão gradual da doença.
Apesar de poderem permanecer altamente funcionais nos primeiros anos da doença, a independência diminui assim que a gravidade dos sintomas aumenta. É importante ressalvar que apesar desta divisão em fases graduais da doença de Huntington, cada pessoa tem um curso de doença diferente.
As pessoas começam a doença em diferentes idades, passam por diferentes fases mais devagar ou mais rápido que outros e, os sintomas podem surgir em diferentes momentos para diferentes pessoas.
Na verdade, mesmo membros da família podem ter diferentes cursos de doenças.
mudanças subtis na coordenação;
humor depressivo ou/e irritabilidade;
nesta fase, a medicação é frequentemente eficaz no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais.
movimentos involuntários mais pronunciados;
fala e a deglutição começam a ser afetadas;
diminuição da capacidade de pensamento e raciocínio lógico;
desorientação e a perda de memória recente;
nesta fase, pode tornar-se cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa.
maior possibilidade do doente se engasgar com a comida;
dependência total de terceiros para todos os cuidados pessoais;
grandes dificuldades ou impossibilidade em se fazer entender através da fala.
Podemos dividir os sintomas desta doença em 3 categorias principais: motores; cognitivos; emocionais/comportamentais.
Mais uma vez, importa ressalvar que os sintomas variam de pessoa para pessoa, mesmo dentro da própria família.
alterações dos movimentos oculares;
dificuldades nas ações motoras complexas;
dificuldades na deglutição e linguagem;
contrações musculares ou agitação excessiva;
capacidade reduzida para organizar assuntos de rotina;
capacidade reduzida para lidar eficazmente com situações inesperadas;
alterações da capacidade de memória;
alterações das capacidades de atenção/concentração;
episódios de agressividade.
Como é feito o diagnóstico da Doença de Huntington?
Para se chegar a um diagnóstico clínico da Doença de Huntington é necessária a realização de um exame completo, que geralmente inclui exame neurológico e psicológico, bem como recolha da história familiar detalhada.
O teste genético pode ser usado para confirmar o diagnóstico na ausência de história familiar. É essencial consultar um médico familiarizado com a doença, uma vez qua os sintomas podem coincidir com os de outras doenças.
Não existe cura para a doença de Huntington, no entanto, existem vários tratamentos capazes de reduzir a gravidade dos sintomas:
A farmacoterapia pode ser desnecessária caso a sintomatologia seja ligeira ou não cause incómodo, caso o médico que acompanha o doente assim o entenda.
Contudo, com a progressão da doença o acompanhamento por especialistas é necessário e, usualmente, verifica-se a necessidade de uma terapia medicamentosa combinada de longa duração.
Apesar dos inúmeros ensaios clínicos constantemente realizados no sentido de comprovar a eficácia de múltiplos fármacos no tratamento dos sintomas da doença de Huntington, nenhum fármaco se revelou como curativo, o que destaca ainda mais a importância do tratamento sintomático destes doentes.
Com a progressão da doença a capacidade de autocuidado diminui gradualmente e significativamente, sendo inevitável o recurso a equipas multidisciplinares.
Esta supervisão/assistência no autocuidado varia com a fase em que se encontra a doença, podendo chegar a fases em que a institucionalização se torna uma necessidade.
Seja no domicílio ou em instituição de saúde o ideal é que o doente usufrua de acompanhamento médico e, sempre que se mostre necessário, do acompanhamento de outros profissionais de saúde: fisioterapeuta; geneticista; enfermeiro; assistente social; psicólogo; neurofisiologista; etc.
A chave para a cura da doença de Huntington está na investigação. Estão constantemente a ser dados novos passos rumo a perspectivas futuras mais positivas e que tragam mais esperança a quem sofre desta doença e à sua família.