Portugueses dão passos para tratar doença rara - Boas Notícias
Um grupo de investigadores portugueses deu, recentemente, um passo importante para o eventual tratamento da doença de Machado-Joseph, uma doença rara e hereditária com alta incidência em Portugal, em especial nos Açores.
Um grupo de investigadores portugueses deu, recentemente, um passo importante para o eventual tratamento da doença de Machado-Joseph, que causa sérias dificuldades de movimento aos seus portadores, identificando a proteína e o mecanismo que atuam na progressão do problema.
Em declarações à Lusa, Luís Pereira de Almeida, investigador do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, explicou que já há bastante tempo se tem tentado perceber o mecanismo da doença e onde se pode tentar intervir para bloquear a sua progressão e o seu desenvolvimento.
"Os tratamentos que existem até agora são apenas sintomáticos. Esperamos vir a conseguir obter indicações que permitam levar a uma terapia que bloqueie a doença", afirmou o especialista.
A doença de Machado-Joseph tem uma alta incidência em Portugal, principalmente nos Açores, e, embora rara, é a mais comum das doenças genéticas que causam descoordenação motora, sendo causada pela alteração de um gene.
O trabalho desenvolvido pelos portugueses, cuja primeira autora é Ana Teresa Simões e que foi publicado no passado fim-de-semana na revista BRAIN, permitiu mostrar, em ratos, que o desenvolvimento do problema é provocado por uma molécula, a calpaína, que promove a destruição cerebral, ao fragmentar a ataxina 3, uma proteína anormal que afeta os neurónios.
"Verificámos que as calpaínas conseguem clivar a ataxina 3 e dão origem a fragmentos mais pequenos", o que lhes facilita a migração para o núcleo das células onde se tornam "particularmente tóxicos, o que vai contribuir para a progressão da doença", explicou Luís Pereira de Almeida.
Cientistas têm esperança na cura
"Conseguimos ter evidências muito claras de que os fragmentos estão lá, de que, quando inibimos a clivagem, reduzimos os níveis dos fragmentos e a agregação no núcleo das células e reduzimos a patologia", acrescentou.
As experiências realizadas passaram pela inibiçãod as calpaínas através da injeção de um vírus, uma estratégia que, segundo o cientista, "envolve uma abordagem muito invasiva para ser usada na clínica".
No entanto, Luís Pereira de Almeida garante que essa solução "é possível e em certas doenças já estão a ser usadas estratégias de injeção de vírus no cérebro dos doentes". Ainda assim, a equipa está a estudar inibidores farmacológicos que possam ser administrados por via oral, de forma menos agressiva.
"Não temos disponível uma terapia que possa ser utilizada nos doentes nos próximos meses. Estamos a falar de coisas que podem demorar anos até chegar aos doentes [mas] temos essa esperança", concluiu o investigador, deixando aberta a porta a um futuro tratamento da patologia.