Biópsia do vilo corial: por meio de uma punção, entre 10 e13 semanas, realizada com uma agulha, o especialista retira uma amostra de tecido da placenta, cujo material genético é idêntico ao do bebê, e o analisa em laboratório, rastreando alterações como a síndrome de Turner, a fibrose cística e a anemia falciforme. Se não houver outra indicação específica de investigação, habitualmente serão rastreadas alterações cromossômicas, por meio do cariótipo fetal.
Uma grande evolução na medicina diagnóstica pré-natal se deu há três anos, com o advento do Teste Pré-Natal Não-Invasivo – NIPT (non-invasive prenatal testing), que possibilita identificar ou descartar problemas genéticos no bebê, a partir de uma amostra de sangue da mãe, com um índice de acerto de 99% para as síndromes de Down, de Patau, de Edwards, de Klinefelter e de Turner. Disponível só na rede particular, ele é feito a partir de nove semanas de gravidez e o resultado sai em poucos dias. Importante ressaltar que este exame não substitui os métodos invasivos citados, pois não permite uma análise completa dos cromossomos, mas apenas uma avaliação especifica para as síndromes investigadas. Todo exame alterado deve ser confirmado, idealmente, por uma avaliação direta do material fetal (amniocentese ou cordocentese). É questionável, também, o uso deste tipo de exame em caso de malformação confirmada no feto, considerando que a análise por meio da amniocentese ou da cordocentese é mais completa. O NIPT é geralmente indicado para gestantes de menor risco para anomalias cromossômicas ou com idade materna avançada e sem histórico familiar de alterações.