BDPI USP - Detalhe do registro: Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo?
Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? (2015)
Alvarez, Camila Wenceslau
Siemann, Maria Eugênia
Zechi-Ceide, Roseli Maria
Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich
USP affiliated authors: ALVAREZ, CAMILA WENCESLAU - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
USP Schools: HRAC; HRAC; HRAC; HRAC; HRAC
Abstract: INTRODUÇÃO: A Síndrome Opitz G/BBB é uma condição genética que afeta estruturas da linha média, caracterizada por anomalias craniofaciais, geniturinárias e laringotraqueoesofágicas. Outras alterações incluem defeitos de sistema nervoso central, cardíacos e anais. A maioria dos casos é causada por mutação no gene MID1, com herança recessiva ligada ao X. Alguns casos foram descritos com a forma autossômica dominante (gene SPECC1L). Na forma ligada ao X, somente os homens são afetados e as mulheres portadoras da mutação genética podem apresentar fenótipo leve, geralmente caracterizado por hipertelorismo ocular. OBJETIVO: Avaliar o fenótipo de mulheres parentes, em primeiro ou segundo grau, de homens com a síndrome Opitz G/BBB. MÉTODO: Análise de documentação clínica de pacientes que foram acompanhados no HRAC-USP, Bauru. RESULTADOS: Cerca de 100 pacientes com diagnóstico clínico ou fenótipo sugestivo da Síndrome Opitz G/BBB estão atualmente matriculados no HRAC-USP. Em cerca de 30 casos foi observada ou relatada recorrência familial (homens afetados e/ou mulheres portadoras). Este estudo incluiu 15 mulheres, parentes em primeiro ou segundo grau de homens afetados, as quais apresentaram fenótipo de portadoras do quadro em questão. Hipertelorismo ocular com ponte nasal alargada foi observado em todas elas, e 3 delas também apresentaram fissura labiopalatina. Análise molecular foi realizada em 5 dos parentes afetados e mutação no gene MID1 foi detectado em todos. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Em geral, o fenótipo esperado em mulheres portadoras da forma recessiva ligada ao X da síndrome Opitz G/BBB é caracterizado apenas por hipertelorismo ocular, que pode não ser tão evidente. No entanto, a presença de fissuras orais em nossa amostra indica que o fenótipo pode não ser tão leve quanto o esperado. Portanto, o aconselhamento genético pode ser consideravelmente (Continua)(Continuação) diferente para os homens afetados, no que diz respeito às suas futuras filhas. Sabe-se que nestes casos os testes moleculares, para determinar mutação no gene MID1, são essenciais para confirmar as verdadeiras portadoras, mas a avaliação clínica pode fornecer importantes pistas para o geneticista. Futuras investigações devem ser conduzidas neste grupo para determinar se as mulheres portadoras também podem apresentar outros achados, comuns em homens afetados, como cardiopatias, anomalias renais, distúrbios de aprendizagem, etc
ISSN: 2318-5449
ALVAREZ, Camila Wenceslau; SIEMANN, Maria Eugênia; ZECHI-CEIDE, Roseli Maria; et al. Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015.
Alvarez, C. W., Siemann, M. E., Zechi-Ceide, R. M., Nakata, N. M. K., Pittoli, S. V. P., Meroni, G., & Richieri-Costa, A. (2015). Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.
Alvarez CW, Siemann ME, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Pittoli SVP, Meroni G, Richieri-Costa A. Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo? Anais. 2015 ;
Multisystem involvement in a patient with a PTCH1 mutation: clinical and imaging findings
Phenotypic evaluation and evolution in syndromic (SC) and non-syndromic craniosynostosis (NSC): a retrospective study in 180 patients
Opitz G/BBB syndrome: clinical, imaging, and molecular findings in 15 brazilian patients
Radiological and CT scan evaluation of mandible and ear in 56 cases with oculoaurivulovertebral spectrum
Phenotypic evolution in Optiz GBBB Syndrome: clues for diagnosis and prognosis
Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome
Microcephaly, cleft lip/palate and intellectual disabilities in siblings. A new familial case of Richieri-Costa/Guion Almeida syndrome type 1?
Interstitial 1q21.1 microdeletion is associated with severe skeletal anomalies, dysmorphic face and moderate intellectual disability