Uma população "perfeita" não carregaria nenhum gene deletério – mas como nós já vimos, a seleção natural não produz uma população perfeita.
Nós poderíamos esperar que a seleção natural removesse os genes com efeitos negativos de uma população. Indivíduos que carregam esses genes não se reproduziriam tanto, assim os genes não seriam transmitidos. E ainda assim, vemos casos onde essa expectativa não é confirmada. Por exemplo, populações humanas geralmente carregam alguns genes causadores de doenças que afetam a reprodução.
Por que genes deletérios podem existir em uma população?
Eles podem estar sendo mantidos por uma vantagem do heterozigoto.
Hemácias normais (topo) e hemácias falciformes (abaixo)
Quando carregar duas cópias de um gene é desvantajoso, mas carregar somente uma é vantagem, a seleção natural não removerá o gene da população – a vantagem conferida pelo estado heterozigoto mantém o gene por perto. Por exemplo, o gene que causa a anemia falciforme é deletério se você carrega duas cópias dele. Mas se você carrega somente uma cópia do gene e vive em um lugar onde a malária é comum, o gene é vantajoso porque confere resistência a malária.
Eles podem não reduzir a adaptação.
Algumas desordens genéticas somente exercem seus efeitos em etapas tardias da vida, depois da reprodução ter acontecido. Por exemplo, o gene que causa a doença de Huntington, tipicamente, não exerce seus devastadores efeitos até depois dos principais anos férteis de uma pessoa. Tais genes não sofrerão uma forte seleção contra, porque a adaptação de um organismo é determinada pelos genes que ele deixa na próxima geração e não na duração da sua vida.
Eles podem ser mantidos por mutações.
Uma mutação pode continuar crescendo em uma população, mesmo enquanto a seleção a está extirpando. Por exemplo, neurofibromatose é uma doença genética que causa tumores no sistema nervoso. A seleção natural não pode eliminar completamente o gene que causa essa doença porque novas mutações surgem com relativa frequência – em talvez 1 em cada 4000 gametas.
Eles podem ser mantidos por fluxo gênico.
O gene pode ser comum, e não deletério, em um habitat próximo. Se a migração da população próxima for frequente, nós poderemos observar o gene deletério na população de interesse. Por exemplo, em lugares como os EUA, onde a malária não é um problema, o gene que causa a anemia falciforme é estritamente desvantajoso. Entretanto, em muitas partes do mundo, o gene que causa a anemia falciforme é mais comum porque uma única cópia dele confere ao indivíduo resistência à malária. A migração humana faz com que esse gene possa ser encontrado em populações por todo o mundo.
A seleção natural pode não ter tido tempo de removê-los ainda.
A direção da seleção muda conforme o ambiente muda – o que era vantajoso ou neutro dez gerações atrás pode ser deletério hoje. É possível que alguns dos genes deletérios que observamos em populações naturais estejam já de saída, mas a seleção ainda não tenha removido todos eles completamente. Por exemplo, apesar de haver um debate sobre a questão, alguns pesquisadores têm proposto que a frequência relativamente alta em populações européias do gene que causa a fibrose cística é um resquício histórico de um tempo onde a cólera era excessiva nessas populações. É proposto que carregar o gene da fibrose cística forneça alguma resistência à cólera e por isso aumentou de frequência nas antigas populações européias. Agora que essas nações desenvolvidas não são mais ameaçadas pela cólera e que o ambiente seletivo mudou, a seleção natural pode estar se livrando da fibrose cística lentamente.