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Nefrologista comenta mitos sobre o raquitismo hipofosfatêmico
A especialista ressalta que apesar da manifestação da doença começar, geralmente, na infância, o tratamento não deve ser feito só até a criança parar de crescer. Isso é um mito | Foto: Divulgação/Confemadera Habitat
Existem diversos mitos relacionados as enfermidades. No caso do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, não é diferente. A nefrologista pediátrica Maria Helena Vaisbich, explica a doença e esclarece alguns equívocos.
"Esse tipo de raquitismo não é aquele comum, causado por falta da vitamina D. O XLH é de origem genética", pontua Maria Helena. De acordo com a especialista, a doença é causada por uma variante patogênica em um gene que sintetiza uma proteína importante do nosso organismo e responsável pela regulação do metabolismo de fosfato.
"Em uma pessoa com o desenvolvimento normal, o processo ocorre da seguinte forma: vamos imaginar que no nosso rim existe um caminhão que fica responsável pelo transporte do fósforo. Quando o organismo precisa reabsorver o fósforo, sinal verde para o caminhão, que leva a substância até a corrente sanguínea. Já quando o fósforo está em excesso e o organismo não precisa reabsorver, é dado um sinal vermelho para o caminhão, que dispensa o fósforo na urina. Quem tem a doença, sofre com a desregulação dessa reabsorção. Ou seja, em uma situação que o indivíduo precisa reter o fósforo, ele acaba perdendo na urina", explica a nefrologista.
A especialista ressalta que apesar da manifestação da doença começar, geralmente, na idade pediátrica – quando a criança começa a querer ficar em pé e andar -, o tratamento não deve ser feito só até a criança parar de crescer. Isso é um mito.
"Trata-se de uma doença crônica e permanente. Quando o paciente fica adulto e para de crescer, os problemas não estão resolvidos. O XLH tem alterações na idade adulta e os pacientes nessa faixa etária podem ter sintomas graves como calcificações de tendões e pseudofraturas, decorrentes de uma fragilidade óssea que, inclusive, aumenta o quadro de dor vivido por eles", explica Maria Helena.
Outro mito relacionado à patologia, está ligado ao tratamento. Atualmente, o Brasil já conta com um tratamento preciso, que age exatamente na proteína desregulada. Antigamente, o tratamento visava apenas a normalização do fósforo no sangue. Então, o paciente era tratado com doses elevadas de fósforo e de vitamina D.
"Hoje nós sabemos que este tratamento além de não ser uma solução definitiva para o paciente ele também pode trazer complicações como o depósito de cálcio no rim e, inclusive, levar à insuficiência renal crônica. Também pode ocasionar alterações na glândula paratireoide, que fabrica o hormônio PTH – que é bem importante para diversas funções do nosso organismo, entre elas, a manutenção da estrutura óssea", ressalta a especialista.
Maria Helena também explica que nesta doença, como existe uma fragilidade do osso, ocorre uma deformidade, um encurvamento, principalmente dos membros inferiores. Com isso, os pacientes sentem muita dor ao andar. O que pode causar um diagnóstico tardio, pois ele pode passar diversos especialistas. Então, a especialista alerta que ao menor indício, os pais devem procurar por um pediatra.
"É importante que o médico esteja consciente do problema para poder conduzir a investigação. Se o especialista tem um paciente que começa a deambular, que sente dor e tem deformidade óssea, ele precisa investigar o metabolismo ósseo", finaliza a nefrologista.
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