Painel genético, para diabetes do tipo Mody expandido, Vários Materiais
Painel NGS diabetes monogenico expandido
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 42 genes, sendo 29 genes relacionados a diabetes pediátrico e início da idade adulta: ABCC8, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PPP1R15B, RFX6, SLC29A3, BLK, TRMT10A, WFS1, ZBTB20 e ZFP57 e treze genes onde as mutações causam diabetes associados a resistência à insulina grave: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, INSR, LMNA, PLIN1, POLD1, PPARG, PTRF, TBC1D4 e ZMPSTE24. Além disso, é analisada a presença da mutação mitocondrial g.3243A> G causando diabetes e surdez herdada pela mãe (MIDD). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
Estimase que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturityonset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. O painel de genes expandido para diabetes mellitus familial inclui os 13 genes relacionados a MODY além de outros 27 genes que podem envolver condições sindrômicas e diabetes na Infância, ou ainda a presença de resistência grave à insulina. O painel de genes deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY 2 (gene da glucoquinase) e de MODY 3 (gene HNF1A), as quais representam perto de 75% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico/laboratorial de MODY, nenhuma mutação nos 13 genes descritos é identificada. O estudo de genes mais raros associados a diabetes no jovem pode diminuir esse percentual.