O que é hemofilia? - Roche Hemofilia
A hemofilia é um distúrbio de coagulação que pode ser grave e na maioria das vezes hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento de difícil controle que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais prolongado1 e os sangramentos recorrentes podem levar a um comprometimento significativo, especialmente das articulações.
Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é transmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino. Embora seja possível que a mulher tenha hemofilia, isso é muito raro, e na maioria das vezes a mulher é apenas portadora do gene, não desenvolvendo a doença.
A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 160.000 pessoas em todo o mundo, compreendendo cerca de 80% dos casos.
Pessoas com hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito baixos de uma proteína essencial chamada fator de coagulação VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea.
A hemofilia B é um distúrbio hemorrágico caracterizado pela deficiência ou ausência da atividade do fator IX do processo de coagulação sanguínea, compreendendo de cerca de 20% dos casos de hemofilia, afetando aproximadamente 30.000 casos no mundo todo.
Quando um indivíduo saudável sofre um sangramento, o fator IX age juntamente com seu cofator FVIII para ativar o fator X e assim, ativar o sistema de coagulação para o controle do sangramento. Na hemofilia B, a ausência ou deficiência na atividade do fator IX não permite o correto funcionamento da coagulação sanguínea, levando a um sangramento mais prolongado do que o normal.
Com base nos níveis de fator VIII ou IX presentes no sangue do indivíduo, a hemofilia A ou B é classificada de acordo com sua gravidade em leve, moderada ou grave.
Aproximadamente 50% – 60% das pessoas com hemofilia A e B têm a forma grave da doença e costumam sangrar com frequência – uma ou duas vezes por semana – nos músculos ou articulações.7
Esses sangramentos podem constituir um problema de saúde significativo, já que costumam causar dor e inchaço, muitas vezes causando deformidade, redução da mobilidade e dano articular crônico no longo prazo.8 Além do impacto na qualidade de vida da pessoa,9 em casos mais raros, esses sangramentos podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.10,11
Os sinais e sintomas semelhantes na hemofilia A e B e podem incluir:
O diagnóstico é definido pela dosagem da atividade dos fatores de coagulação VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).