Sinais e Sintomas da MPS: Suspeite, Encaminhe e Desconsidere a MPS em sua Clínica de Neurologia | MPS Reference
Envolvimento neurológico na MPS: o atraso no desenvolvimento nem sempre pode ser uma característica distinguível
A neurologia exerce uma função crítica no diagnóstico da MPS
O envolvimento neurológico é comum em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) e pode constituir alguns dos primeiros sintomas a doença a se manifestarem. É importante que a neurologia considere a MPS em diversas apresentações, visto que os padrões de envolvimento neurológico variam substancialmente por subtipo de MPS. A MPS pode se manifestar com ou sem incapacidade intelectual e, para alguns subtipos, o envolvimento do sistema nervoso central ocorre principalmente devido à subluxação da coluna cervical e compressão da medula espinhal.1-3
Complicações multissistêmicas graves5,7
Dano irreversível ou ao órgão alvo7
Tratamento tardio4
Falta de acesso ao tratamento específico da doença, com aumento concomitante no risco de mortalidade cirúrgica7-11
Os sinais e sintomas são imprevisíveis e clinicamente heterogêneos entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador. Os pacientes podem apresentar sinais não clássicos e/ou clássicos da MPS, assim como doença de progressão rápida ou lenta.4-6
Devido ao conhecimento emergente e às opções terapêuticas, a neurologia tem a oportunidade de causar um impacto positivo nas vidas de pacientes e famílias que convivem com a MPS por meio da identificação precoce, o que pode possibilitar o tratamento específico da doença e o acesso às terapias disponíveis.3,10 Esteja ciente dos sinais e sintomas para acelerar a intervenção precoce.7,8
Embora os pacientes com MPS geralmente apresentem uma ampla variação ou grupo de sintomas, sintomas isolados podem ser suficientes para o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico.12
Os sinais e sintomas neurológicos podem tem ampla variação na frequência e progressão da doença entre os tipos de MPS.1
Juntamente com esses sinais e sintomas neurológicos comuns, o seguinte também deve aumentar seu índice de suspeita de MPS1:
Alguns distúrbios da MPS levam à incapacidade intelectual e a anormalidades comportamentais, ao passo que outros não estão associados a esses comprometimentos neurológicos.
As síndromes do túnel tarsal e do carpo representam as características mais comuns de comprometimento do sistema nervoso periférico.
É importante considerar a MPS independentemente do status de incapacidade intelectual.
Analise mais profudamente os sinais e sintomas que devem aumentar sua suspeita de MPS
A apresentação e a progressão da doença são imprevisíveis, multissistêmicas e variáveis entre as MPS possuem, tornando o diagnóstico desafiador.7
O diagnóstico tardio é comum, e isso pode ter consequências devastadoras para seus pacientes. A identificação precoce dos sinais e sintomas entre os sistemas pode ser crítica para um diagnóstico precoce e preciso. Familiarize-se com os diferentes sinais e sintomas da MPS que podem surgir na sua clínica.4
Sinais e sintomas da MPS1,2,4-7,14-25
Estreitamento da via aérea supraglótica e infraglótica
Os seguintes padrões de sintomas incluem sinais neurológicos que devem despertar um alto índice de suspeita de MPS:
Atraso global no desenvolvimento junto com características faciais grosseiras,17
Comprometimento cognitivo, desenvolvimento tardio da fala, comportamento hiperativo e distúrbios do sono1,13
Sinais de mielopatia compressiva (cansa-se com facilidade, quedas frequentes, paraparesia)
Síndrome do túnel do carpo1,17
Como as manifestações neurológicas podem ser sinais importantes, a neurologia pode ter uma função importante na identificação de indivíduos com MPS. Os pacientes apropriados devem ser encaminhados a um geneticista ou centro metabólico para diagnóstico definitivo e, quando disponível, início de tratamento.12
Um distúrbio neurológico mais comum ou MPS?
Os pacientes com MPS com frequência precisam de múltiplas cirurgias corretivas e de procedimentos que exigem sedação e/ou anestesia, o que implica em risco significativo nessa população devido a anormalidades nas vias aéreas, deformidades ortopédicas e envolvimento pulmonar, cardíaco e neurológico.11 O diagnóstico precoce e preciso é essencial para o planejamento adequado e tratamento de pacientes.
Muitas anormalidades neurológicas associadas à MPS são não específicas e foram descritas em várias doenças neurológicas estáticas e degenerativas. Considere MPS quando observar o seguinte:
Doença genética com atraso global do desenvolvimento, características faciais grosseiras e/ou organomegalia17
Doenças neurodegenerativas caracterizadas por comprometimento cognitivo e distúrbios de comportamento1
Mielopatia da coluna cervical em pacientes com displasia esquelética1
Anormalidades da intensidade de sinal, aumento dos espaços perivasculares (PVS), ventriculomegalia e hidrocefalia, atrofia e estenose espinhal são características neurológicas proeminentes em quase todos os tipos de MPS1:
Pela MRI, as características cerebrais mais proeminentes da MPS são alterações na substância branca e substância cinzenta, ventriculomegalia e hidrocefalia, atrofia cortical e aumento dos PVS.1
Uma característica de imagem exclusiva por MRI descrita em pacientes com distúrbios de MPS com progressão neurológica primária é a aparência ''semelhante a favos" nos gânglios basais e tálamos.1
Pela MRI, as características da coluna mais proeminentes da MPS são estenose de canal, compressão espinhal e mielopatia.1
Como o tratamento da MPS pode ter um impacto de mudança na vida, o diagnóstico precoce e preciso é algo crítico. Se houver qualquer suspeita de MPS, faça o encaminhamento a um geneticista ou centro metabólico local.12
Quando em dúvida sobre diagnósticos diferenciais, faça o encaminhamento para descartar a MPS.
Um paciente com MPS VI de evolução rápida é diagnosticado no início da doença, permitindo iniciar a TRE rapidamente, melhorando seu resultado clínico.26
Um paciente com Síndrome de Morquio A (MPS IVA) desenvolve compressão da medula espinhal e paraplegia imediatamente após a cirurgia para corrigir geno valgo, enfatizando a questão da vulnerabilidade à compressão durante a anestesia.27
Uma criança que apresentou retardo no desenvolvimento durante um período de 7 anos foi, mais tarde, diagnosticada com MPS VI e iniciou a TRE, com melhora clinicamente significativa observada após a terapia.26
Duas irmãs foram, enfim, diagnosticadas com MPS IIIA, após 11 anos de evolução rápida do atraso no desenvolvimento, sendo, então, encaminhados a um geneticista.28