SÃO PAULO - Mutações no gene NR5A1, também conhecido como SF1, podem responder por cerca de 4% dos problemas de infertilidade masculina por defeitos na produção de espermatozoides. A conclusão é de um estudo publicado no dia 30 de setembro no American Journal of Human Genetics.
O estudo foi coordenado por Anu Bashamboo, do Instituto Pasteur, na França, que teve a colaboração de outras instituições. "O índice de 4% parece pequeno, mas em termos populacionais tem um peso muito importante", disse o único brasileiro que participou da pesquisa, o doutorando Bruno Ferraz de Souza, à Agência FAPESP.
Ferraz de Souza, que assina o artigo publicado como segundo autor, está na University College London (Reino Unido), instituição que participou do trabalho na fase de conferência dos dados de laboratório.
O Instituto Pasteur analisou 315 homens que apresentavam problemas na produção de espermatozoides e sequenciou o gene NR5A1 de todos eles, comparando os resultados com os de outro grupo formado por 2 mil homens que não tinham esse tipo de problema.
Foram encontradas mutações no NR5A1 dos voluntários que apresentaram alterações mais graves, como azoospermia (ausência completa de espermatozoides) e oligozoospermia (baixa concentração).
O gene NR5A1 codifica uma proteína fundamental que regula, entre outros fatores, o desenvolvimento sexual adulto.
Fonte: http://info.abril.com.br/noticias/ciencia/gene-mutanhte-associado-a-infertilidade-17102010-2.shl