Displasia1 é o desenvolvimento anormal de órgãos ou tecidos corporais. A displasia1 renal2 é uma desorganização estrutural do parênquima3 renal2 durante a embriogênese4. Ainda no útero5, podem ocorrer problemas durante a formação do rim6, resultando num rim6 displásico multicístico (displasia1 renal2).
Sabe-se pouco a respeito das falhas no desenvolvimento precoce dos rins7 que resultam em displasia1 renal2. A maioria delas ocorre espontaneamente ou pela exposição da mãe a certos medicamentos ou drogas e algumas, por outro lado, são genéticas e transmitidas de pais para filhos por meio de processos autossômicos dominantes. Assim, essas displasias são causadas por um único gene defeituoso de um dos pais. Cada criança filha de genitor com displasia1 renal2 tem 50% de chance de herdar um gene defeituoso e ser afetada.
Cistos cheios de fluido ocupam o lugar do tecido9 renal2 normal e, como resultado, a função renal2 pode se deteriorar antes ou depois do nascimento.
Muitas vezes, a displasia1 renal2 está combinada com obstrução da junção ureteropélvica, atresia10 ureteral, obstrução uretral11, refluxo vesico-ureteral e outras anormalidades do trato urinário12. Assim, os sinais13 e sintomas14 dos pacientes dependem da extensão e da gravidade das anomalias renais.
No período pré-natal, a displasia1 renal2 é sempre encontrada pela triagem ultrassonográfica e se manifesta como rim6 multicístico, cisto pélvico15, agenesia16 renal2 ou percepção de uma massa genital. Na infância e na vida adulta, condições relacionadas à displasia1 renal2 incluem disfunção miccional, incontinência urinária17, infecções18 repetidas do trato urinário12, dor no flanco19 ou dor abdominal, corrimento vaginal nas mulheres, massas genitais palpáveis e insuficiência renal20 crônica.
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Geralmente a displasia1 ocorre apenas em um rim6. Com apenas um rim6 afetado, o bebê pode crescer normalmente e não ter nenhum ou poucos problemas de saúde22. Mas, se a displasia1 renal2 afetar ambos os rins7, na maioria dos casos, os fetos não sobrevivem até o final da gravidez23. Aqueles que porventura sobrevivam, precisarão, desde muito cedo, fazer diálise24 e se submeter ao transplante renal2. Um bebê com displasia1 renal2 também pode ter problemas do aparelho digestivo25, sistema nervoso26, coração27, vasos sanguíneos28, músculos29 e esqueleto30 ou de outras partes do trato urinário12.
A displasia1 renal2 ou outros problemas congênitos31 podem ser encontrados durante ultrassonografias pré-natais ou ultrassonografias realizadas após o nascimento para avaliar outros sintomas14. A displasia1 renal2 sintomática32 pode ser mais bem investigada por ultrassonografia33 renal2, ressonância magnética34 e urografia35 por ressonância magnética34. Eventualmente, um diagnóstico36 definitivo de displasia1 renal2 só pode ser feito após a remoção de um rim6 não funcionante, por nefrectomia ou autópsia37.
A nefrectomia (cirurgia de retirada do rim6) do rim6 displásico é o tratamento de rotina, embora haja atualmente uma tendência ao manejo conservador com acompanhamento cuidadoso. Se a condição é limitada a um rim6 e o paciente não apresenta sintomas14, ele é monitorado com ultrassonografia33 periódica para o exame do rim6 afetado. Uma nefrectomia só deve ser pensada quando há sintomas14 muito incomodativos que a cirurgia possa curar. Crianças com função renal2 terminal exigirão o tratamento de filtragem de sangue38 (diálise24 renal2) até que um rim6 esteja disponível para ser transplantado.
3 Parênquima: 1. Célula específica de uma glândula ou de um órgão, contida no tecido conjuntivo. 2. Na anatomia botânica, é o tecido vegetal fundamental, que constitui a maior parte da massa dos vegetais, formado por células poliédricas, quase isodiamétricas e com paredes não lignificadas, a partir das quais os outros tecidos se desenvolvem. 3. Na anatomia zoológica, é a substância celular mole que preenche o espaço entre os órgãos.
6 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
9 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
10 Atresia: 1. Estreitamento de qualquer canal do corpo. 2. Imperfuração ou oclusão de uma abertura ou canal normal do organismo, como das vias biliares, do meato urinário, da pupila, etc.
15 Pélvico: Relativo a ou próprio de pelve. A pelve é a cavidade no extremo inferior do tronco, formada pelos dois ossos do quadril (ilíacos), sacro e cóccix; bacia. Ou também é qualquer cavidade em forma de bacia ou taça (por exemplo, a pelve renal).
17 Incontinência urinária: Perda do controle da bexiga que provoca a passagem involuntária de urina através da uretra. Existem diversas causas e tipos de incontinência e muitas opções terapêuticas. Estas vão desde simples exercícios de fisioterapia até complicadas cirurgias. As mulheres são mais freqüentemente acometidas por este problema.
19 Flanco: 1. O lado (de qualquer coisa). Na anatomia humana, é cada um dos lados do corpo, dos quadris aos ombros. 2. Em construção, é a parte entre o baluarte e a cortina. 3. Em futebol, é o lado do campo. 4. Em geologia, é cada um dos lados de uma dobra. 5. Em termo militar, é a parte lateral de uma posição ou de uma tropa formada em profundidade.
24 Diálise: Quando os rins estão muito doentes, eles deixam de realizar suas funções, o que pode levar a risco de vida. Nesta situação, é preciso substituir as funções dos rins de alguma maneira, o que pode ser feito realizando-se um transplante renal, ou através da diálise. A diálise é um tipo de tratamento que visa repor as funções dos rins, retirando as substâncias tóxicas e o excesso de água e sais minerais do organismo, estabelecendo assim uma nova situação de equilíbrio. Existem dois tipos de diálise: a hemodiálise e a diálise peritoneal.
25 Aparelho digestivo: O aparelho digestivo ou digestório realiza a digestão, processo que transforma os alimentos em substâncias passíveis de serem absorvidas pelo organismo. Os materiais não absorvidos são eliminados por este sistema. Ele é composto pelo tubo digestivo e por glândulas anexas.