Publicação lança luz sobre atrofia muscular espinhal no Brasil - Saúde - Estadão
Uma doença rara, que acomete um bebê a cada 10 mil nascimentos1, a AME traz desafios que vão da dificuldade do diagnóstico precoce ao acompanhamento da evolução do paciente, passando pelo impacto na rotina das famílias, e nas políticas públicas de saúde e de inclusão social. Foi para mudar o cenário de desconhecimento sobre a doença que nasceu o Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME), organizado pela Biogen Brasil com a colaboração de profissionais de saúde, associações de pacientes e pessoas com AME.
"A AME é hereditária", explicou Alexandra Prufer. "Mesmo sem apresentar a doença, os pais podem ter um dos genes alterado. Então, se o filho(a) tem os dois genes com a alteração, um herdado do pai e outro da mãe, ela se manifesta clinicamente", esclareceu a médica. A AME é uma doença2 que afeta ações como se sentar, andar, manter a cabeça ereta, se alimentar e respirar. E vale destacar que, embora seja uma doença rara, tem impacto social e de saúde pública muito importante: é a maior causa genética de morte em crianças com menos de 2 anos de idade no mundo.3
[1] Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
[2] Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM, Siegelbaum SA, Hudspeth AJ. Principles of Neural Science. 5th ed. McGraw- Hill Medical; 2013. 1414 p.