Do ponto de vista comportamental, há um perfil bastante peculiar, marcado por grande sociabilidade e entusiasmo, memória admirável para pessoas, nomes e lugares, medo de altura e hipersensibilidade a sons fortes tais como de liquidificador, motos ou britadeiras. Além disso, exibem preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, preferência pela companhia de adultos, facilidade para novos idiomas, não obstante o atraso cognitivo, e um gosto exacerbado por música.
A Síndrome de Williams decorre de uma perda de um pequeno pedaço de um dos dois cromossomos 7. Como nós temos duas cópias desse cromossomo, uma herdada do pai e outra da mãe, a deleção leva à redução da quantidade de informação produzida pelos genes ali localizados. Essas informações nada mais são do que receitas para se produzir proteínas. Menos receitas significa menos proteínas. Algumas vezes, o organismo tolera bem a produção de menor quantidade de certas proteínas. Em outras, porém, é necessário se ter uma dosagem certa dessas substâncias, para que haja a formação e o desenvolvimento adequado do organismo.
Entre as proteínas que são produzidas em quantidade insuficiente na síndrome de Williams, está a elastina, que confere elasticidade a vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele. A sua produção deficiente leva a estreitamento de artérias do pulmão e também da aorta, o que dificulta a passagem do sangue e leva ao aparecimento de sopros no coração.