X-Frágil SC | Associação Catarinense do Síndrome do X-Frágil | Santa Catarina – Brasil
O que é o X-Frágil?
O mecanismo da mutação é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos – CGG (Citosina-Guanina-Guanina), na extremidade 5' do gene FMR1. O aumento do número de repetições acontece ao longo das gerações. Nos indivíduos normais da população, o número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 40 e o gene está ativo, produzindo quantidades normais de proteína FMRP. Na Zona Gray, ou chamada limítrofe, o número de repetições varia de 40 a 55 cópias. Estes indivíduos em geral, não têm deficiência intelectual, mas podem apresentar alterações na aprendizagem, na área comportamental e emocional. Já de 55 a 200 cópias existe uma etapa chamada de pré-mutação. Nesta etapa, os indivíduos podem apresentar um comprometimento emocional (como ansiedade e depressão) e 20% das mulheres apresentam menopausa precoce (menopausa antes dos 40 anos de idade). Os homens pré-mutados podem apresentar alterações acima de 60 anos de idade. Alterações estas que se manifestam como um tipo de Mal de Alzheimer associado a um tipo atípico de Mal de Parkinson. Esta nova síndrome foi chamada de FXTAS.