Síndrome de Sturge-Weber - Sinais, Sintomas e Doenças > AbcMed
O que é a síndrome1 de Sturge-Weber?
A síndrome1 de Sturge-Weber, chamada também de angiomatose2 encefalotrigeminal, é uma doença neurológica e da pele3, congênita4 e extremamente rara. É uma facomatose frequentemente associada com glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques epilépticos, retardamento mental e angioma5 ipsilateral (do mesmo lado). Estima-se que a frequência dessa síndrome1 seja de um indivíduo para cada 50.000 nascidos vivos. Ela foi detalhada por Sturge em 1879 e posteriormente mais esclarecida por Weber, em 1922.
Quais são as causas da síndrome1 de Sturge-Weber?
A síndrome1 de Sturge-Weber é uma anomalia embrionária que resulta de erros do desenvolvimento do mesoderma e do ectoderma6. Não tem nenhuma tendência hereditária, mas essa eventualidade pode acontecer esporadicamente. É causada por uma malformação7 arteriovenosa que acontece num dos hemisférios do cérebro8, do mesmo lado das lesões9 neurocutâneas. Normalmente, só um lado da cabeça10 é afetado.
Existem hipóteses de que essa enfermidade seja causada pela persistência de um plexo vascular11 normalmente envolvido na porção cefálica do tubo neural12 o qual, normalmente, surge entre a quarta e oitava semanas de desenvolvimento fetal e desaparece durante a nona semana.
Veja também: "Glaucoma13", "Hemangiomas", "O laser tratando lesões9 de pele3".
Qual é o substrato fisiológico14 da síndrome1 de Sturge-Weber?
Acredita-se que a síndrome1 decorra de um defeito de desenvolvimento fetal nos primeiros meses de gestação. A associação entre angiomatose2 cerebral e nevo15 facial, característica da síndrome1, é atribuída ao desenvolvimento da pele3 da face16 a partir do ectoderma6 que cobre esse plexo vascular11. O processo ocorre em função de uma falha do desenvolvimento das veias17 corticais superficiais, possivelmente como resultado de trombose18 venosa precoce. A falta de drenagem19 superficial venosa que isso ocasiona tem por consequência o desvio do sangue20 para as meninges21 em desenvolvimento e a formação de canais vasculares22 anormais, resultando em angiomatoses meníngeas23.
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Sturge-Weber?
A Síndrome1 de Sturge-Weber já está presente ao nascimento e se manifesta por ataques epilépticos acompanhados por uma mancha de nascença na testa, pálpebra superior ou de um lado da face16, variando de cor-de-rosa a púrpura24, causada por um enovelado de pequeninos vasos capilares25 ao redor do nervo trigêmeo26, sob a superfície da face16. Também pode haver malformação7 de vasos sanguíneos27 na pia-máter (a mais interna das três membranas que envolvem o cérebro8), do mesmo lado da cabeça10 que a marca de nascença está.
Os sintomas28 neurológicos incluem ataques epilépticos que começam na infância e podem piorar com a idade. As convulsões parciais normalmente acontecem no lado do corpo oposto à marca de nascença, variando em severidade. Pode haver também fraqueza muscular do mesmo lado. Algumas crianças terão demoras no desenvolvimento e retardamento mental e a maioria terá glaucoma13 (aumento da pressão dentro do olho29) que pode causar aumento e inchaço30 do globo ocular31. A síndrome1 de Sturge-Weber raramente afeta outros órgãos do corpo.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Sturge-Weber?
O diagnóstico32 da síndrome1 de Sturge-Weber é fortemente sugerido quando se constata a mancha característica "vinho do Porto". A associação desse nevo15 com a presença de convulsões é praticamente patognomônico33 (constante). A ressonância magnética34 ou a tomografia computadorizada35 podem mostrar se há calcificações no angioma5 meníngeo e atrofia36 cerebral unilateral.
Deve-se fazer um exame neurológico e oftalmológico para verificar se há complicações nervosas ou oculares. As alterações oftalmológicas podem ser detectadas através do exame de fundo de olho37, contribuindo com dados valiosos a respeito do diagnóstico32 e da localização dos hemangiomas de coroide38.
Como o médico trata a síndrome1 de Sturge-Weber?
Não existe tratamento específico para a síndrome1. As crianças com esta síndrome1 devem ser periodicamente submetidas a exames oculares e do trato respiratório, ou outros locais envolvidos pela síndrome1. Os tratamentos disponíveis são sintomáticos e visam, entre outras coisas, o controle das crises convulsivas. Quando estas crises forem incontroláveis, pode-se adotar uma intervenção neurocirúrgica com o objetivo de amenizá-las e as tornar mais sensíveis aos medicamentos. Entretanto, raramente isso é feito porque há um alto risco de mortalidade39 e morbidade40 nesse procedimento e ele só é indicado em situações extremas. A possível presença de glaucoma13 deve ser regularmente monitorada e a cirurgia só deve ser feita em casos mais sérios. A assistência fisioterápica pode ser necessária para as crianças com fraqueza muscular. Quaisquer intervenções cirúrgicas, mesmo de pequena monta, devem ser evitadas ou feitas com cuidados especiais, em áreas associadas aos hemangiomas, devido ao risco de hemorragias41 às vezes fatais.
Como evolui a síndrome1 de Sturge-Weber?
Embora seja possível que a marca de nascença e a atrofia36 do córtex cerebral existam sem mais sintomas28, a maioria das crianças desenvolve ataques convulsivos ainda durante o primeiro ano de vida, com prejuízo intelectual.
Links relacionados: "Convulsão42", "Pintas na pele3" e "Retardo mental: o que é? Tem como ser prevenido?"
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba e da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.
ABCMED, 2020. Síndrome de Sturge-Weber. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1384539/sindrome+de+sturge+weber.htm>. Acesso em: 22 set. 2021.
2 Angiomatose: Doença dos vasos sanguíneos caracterizada pela formação de múltiplos angiomas.
6 Ectoderma: A mais externa das três camadas germinativas de um embrião.
12 Tubo neural: Estrutura embrionária que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação humana, o tubo neural dá origem a três vesículas: romboencéfalo, mesencéfalo e prosencéfalo.
15 Nevo: Popularmente conhecido como "pinta" ou sinal de nascença". É uma mancha na pele que pode ser uma lesão plana ou elevada, pigmentada (de cor marrom, cinza, azul ou preto) ou não e pode apresentar potencial de malignização dependendo do tipo.
23 Meníngeas: Relativas ou próprias da meninge.
26 Nervo Trigêmeo: O quinto e maior nervo craniano. O nervo trigêmeo é um nervo misto, composto de uma parte motora e sensitiva. A parte sensitiva, maior, forma os nervos oftálmico, mandibular e maxilar que transportam fibras aferentes sensitivas de estímulos internos e externos provenientes da pele, músculos e junturas da face e boca, e dentes. A maioria destas fibras se originam de células do gânglio trigeminal e projetam para o núcleo do trigêmeo no tronco encefálico. A parte motora, menor, nasce do núcleo motor do trigêmeo no tronco encefálico e inerva os músculos da mastigação. Sinônimos: V Nervo Craniano; V Par Craniano; Nervo Craniano V; Quinto Nervo Craniano
33 Patognomônico: Diz-se de sinal próprio e característico de uma doença; diacrítico.
36 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
37 Fundo de olho: Fundoscopia, oftalmoscopia ou exame de fundo de olho é o exame em que se visualizam as estruturas do segmento posterior do olho (cabeça do nervo óptico, retina, vasos retinianos e coroide), dando atenção especialmente a região central da retina, denominada mácula. O principal aparelho utilizado pelo clínico para realização do exame de fundo de olho é o oftalmoscópio direto. O oftalmologista usa o oftalmoscópio indireto e a lâmpada de fenda.