14-Agosto-2014 Hora 16:09 Novo Exame - Síndrome de Wiskott Aldrich
O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já se encontra disponível para seus clientes e parceiros o exame para diagnóstico da Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Em 1937, o Dr. Wiskott descreveu três irmãos com um número baixo de plaquetas (trombocitopenia), diarreia com sangue, eczema e otites recorrentes. Dezessete anos mais tarde, em 1954, o Dr. Aldrich demonstrou que esta síndrome era herdada como uma forma recessiva ligada ao cromossomo X. Nos anos 50 e 60, as características da imunodeficiência subjacente foram identificadas e a Síndrome de Wiskott-Aldrich juntou-se à lista das doenças denominadas imunodeficiências primárias.
Hoje tem-se consolidado que a síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma rara deficiência hereditária imune com herança recessiva ao cromossomo X (Xp11.22-p11.23). Esta síndrome é caracterizada pela associação de trombocitopenia com plaquetas de tamanho pequeno, eczema e infecções repetitivas.
A deficiência acontece na primeira infância, durante nossa primeira década de vida.
Nas formas familiares (mais de uma pessoa afetada), os marcadores polimórficos ligados ao locus da doença também podem ser utilizados para avaliar o risco em uma mulher grávida para transmitir a doença ou para realizar o teste pré-natal.
Há três décadas, a Síndrome de Wiskott-Aldrich clássica era uma das imunodeficiências primárias mais graves, com uma esperança de vida de apenas 2 ou 3 anos. Embora continue a ser uma doença grave, dos doentes com medula óssea transplantada, os mais velhos estão hoje na faixa etária dos vinte ou trinta anos e aparentam estar curados, sem o desenvolvimento de malignidades ou doenças autoimunes.