FMABC - Casal com alteração no gene da fibrose cística comemora nascimento de filho saudável
A fibrose cística – doença genética rara e de difícil tratamento, também conhecida como mucoviscidose – provoca acúmulo de grossas camadas de secreção especialmente nos pulmões e no trato digestivo, gerando obstruções e espaços onde bactérias podem se proliferar. É causada pela alteração no gene que faz o transporte de íons pelas membranas das células. Essa alteração faz com que as substâncias produzidas pelas glândulas exócrinas, como muco, suor, lágrimas e sucos digestivos, se tornem mais espessas, o que dificulta a eliminação e favorece a criação de processos inflamatórios e infecções.
Ambos perderam dois filhos recém-nascidos por conta da patologia, que compromete gravemente as funções respiratórias, pancreáticas e digestivas. Ana Beatriz sobreviveu seis meses. Já Gustavo, apenas 18 dias. Os sintomas principais são pneumonias e bronquites frequentes, suor salgado, pouco crescimento e baixo ganho de peso, obstrução intestinal grave e icterícia. O casal, então, decidiu procurar tratamento em busca do sonho de gerar um filho saudável. O que até 2015 era apenas uma remota expectativa, em 2018 tornou-se realidade: o pequeno Davi veio ao mundo em 20 de março, livre da doença, após tratamento de fertilização in vitro – associado à investigação genética dos embriões –, além de quatro transferências embrionárias. Entre frustrações e esperanças renovadas, o processo levou três anos.
O casal chegou ao Instituto Ideia Fértil em 2015. Foi assistido pelas geneticistas Denise Christofolini e Bianca Alves Bianco, além de ginecologistas. Foram providenciados exames e um rigoroso estudo genético dos pais e dos avós para identificar a origem do gene portador da doença. Na sequência, teve início a punção dos óvulos e a coleta do sêmen para formar os embriões, posteriormente mantidos em laboratório por cinco dias até atingir a fase de blastocisto. Neste estágio são retiradas algumas células de cada embrião para biópsia e análise. Na sequência, os materiais são encaminhados para realização do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, conhecido como PGD, ou Pre-Implantation Genetic Diagnosis. O objetivo é avaliar a saúde genética dos embriões para identificar possíveis doenças hereditárias.
Criado em 2010, o Instituto Ideia Fértil é presidido pelo professor titular de Saúde Sexual, Reprodutiva e Genética Populacional da FMABC, Dr. Caio Parente Barbosa. O local realiza consultas, exames, inseminações artificiais e procedimentos cirúrgicos. O objetivo é oferecer tratamentos de fertilidade a um custo acessível, que pode ser até 70% menor do que os valores cobrados por clínicas particulares. Trata-se do serviço universitário com maior volume de procedimentos do País. Cerca de 4 mil bebês já vieram ao mundo graças ao trabalho desenvolvido na FMABC. Por mês, são realizados mais de 300 ciclos de reprodução assistida junto a pacientes com câncer, portadores de HIV, hepatites e doenças genéticas raras.
A unidade conta com 120 colaboradores entre recepcionistas, pessoal de limpeza, médicos, enfermeiros, psicólogos, auxiliares de enfermagem, biomédicos, biólogos, nutricionista, pesquisadores, pós-graduandos, residentes, alunos de iniciação científica e pessoal administrativo. Para passar em consulta o contato deve ser via telefone (11) 4433-2830 ou pelo e-mail Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.. Os atendimentos ocorrem de segunda a sexta-feira, das 8h às 17h, no campus da Faculdade de Medicina do ABC (Av. Lauro Gomes, 2000, Vila Sacadura Cabral, Santo André – SP).