Diagnóstico - AADC Insights
A deficiência de AADC pode ser diagnosticada incorretamente ou não diagnosticada, atrasando o tratamento e o manejo adequado1,2
Apesar da manifestação inicial dos sintomas ocorrer durante a infância, o diagnóstico geralmente é tardio1,2
Média de idade ao diagnóstico
3,5 anos2
Faixa etária do diagnóstico
2 meses a 23 anos2
Vários sintomas comuns da deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) também podem ser atribuídos a outras condições, como paralisia cerebral e epilepsia, resultando em diagnóstico incorreto.1-5 Porém, a presença das condições abaixo pode ser um alerta para investigar a deficiência de AADC:
Sintomas disautonômicos que não são típicos de outras condições.1-5
EEG e neuroimagem normais; um estudo mostrou que apenas uma pequena proporção de pacientes com deficiência de AADC apresentou EEG, RM ou TC anormal.1
TC: tomografia computadorizada; EEG: eletroencefalograma; RM: ressonância magnética.
O desafio do diagnóstico correto: condições com sintomas semelhantes à deficiência de AADC2-6
Possíveis diagnósticos incorretos de deficiência de AADC2-7
Sintomas que…
… podem ser diagnosticados como:
Crise oculogírica Epilepsia
Atraso no desenvolvimento motor Paralisia cerebral
Ptose Fraqueza neuromuscular
Perfis de pacientes com deficiência de AADC
Veja os perfis de pacientes com deficiência de AADC e como esse distúrbio genético raro pode afetar o desenvolvimento de um paciente.
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Leia sobre o diagnóstico da deficiência de AADC
Referências: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. 3. Krigger KW. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician. 2006;73(1):91-100. 4. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders—clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-584. 5. Kurian MA, Dale RC. Movement disorders presenting in childhood. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(4 Movement Disorders):1159-1185. 6. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. 7. Pons R. The Encyclopedia of Movement Disorders: Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency. 2010 Elsevier Ltd. All rights reserved.