Todas as células de qualquer criança têm 46 cromossomos iguais, ou seja, existem 23 pares de cromossomos, sendo 22 autossomos e um par de cromossomos sexuais, determinados por letras, idênticos na menina (XX) e diferentes no menino (XY).
Podem ocorrer mutações nesses cromossomos, levando a modificação do material genético e, consequentemente, alterações na organização molecular do DNA (mutação gênica) ou no número e na estrutura dos cromossomos (mutações cromossômicas).
Quando ocorrem alterações no cromossomo ou pares cromossômicos de um ao 22, são chamadas alterações autossômicas, e quando ligadas aos cromossomos sexuais, alossômicas. O indivíduo acometido pode ainda ter células anormais e normais sendo denominado de mosaicismo.
As mutações cromossômicas são divididas em estruturais e numéricas. As alterações numéricas que ocorrem nas células são classificadas em dois grupos: Euploidia e Aneuploidia.
É definida como encefalopatia crônica, não progressiva da infância, formada por um grupo heterogêneo de etiologias e quadros clínicos, que se unem por apresentarem de forma predominante sintomatologia motora, mas com outros sintomas, que se combinam de forma diferentes.