Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 7q11.23 | GeneOne
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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 7q11.23
Outros nomes: Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Microdeleção 7q11.23, Número de cópias para síndrome de Williams por MLP,Deleção 7q11, Síndrome de Williams, Síndrome de Williams (del7q11), Pesquisa de deleções na região 7q11.23 por MLPA, SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, MLPA 7q11.23 (DL7M)
A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 7q11.23; se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.