Cristais insolúveis de cistina – Traumatologia e Ortopedia
Cristais insolúveis de cistina
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Considere uma criança que nasceu aparentemente normal e ao redor de seis meses de idade começou a apresentar falha no desenvolvimento, perda de apetite, vômito, poliúria, desidratação e febre alta. Apresentava fotofobia. Foram demonstrados cristais insolúveis de cistina em vários tecidos, como na córnea, medula esternal e linfonodos. Os glomérulos renais foram afetados, desenvolvendo uremia. Morreu com 9 anos. Assinale o diagnóstico correto
b) hipervitaminose A
c) raquitismo por deficiência de vitamina D
d) síndrome de Fanconi
Este tópico contém 1 resposta, 2 vozes e foi atualizado pela última vez 30/07/2021 at 17:54 por MarcioR4.
19/04/2021 às 22:00 #116350 Responder
A síndrome de Fanconi, síndrome de Debre, síndrome de Toni-Fanconi, doença de Lignac ou cistinúria com raquitismo caracteriza-se pelo raquitismo e armazenamento de cistina. Existe insuficiência tubular renal e um erro inato do metabolismo da cistina com deposição desta em vários tecidos.