Síndrome rara é descoberta em paciente do Centrare Síndrome rara é descoberta em paciente do Centrare – Hospital da Baleia
Postado em 26 de fevereiro de 2021 - Atualizado em 1 de março de 2021
O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 28 de fevereiro, a médica geneticista alerta para a necessidade do poder público investir mais em pesquisas
O Centro de Tratamento e Reabilitação de Fissura Labiopalatal e Deformidade Craniofacial (Centrare), do Hospital da Baleia, recebeu uma paciente com uma doença rara em todo o mundo: Síndrome de Hardikar. A raridade da síndrome fez com que a criança fosse incluída em um grupo de pesquisa internacional, que tem a colaboração da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). O artigo da pesquisa foi publicado no dia 27 de novembro deste ano, na conceituada revista internacional Genetics in Medicine.
De acordo com a geneticista do Centrare, Dra.Eugênia Valadares, a bebê chegou ao Centrare em 2017, com apenas 4 meses, referida por apresentar fenda labial. "A família nos procurou por sermos referência em lábio leporino e fenda palatina. Mas ao avaliar a bebê imediatamente percebi que ela poderia ter a Síndrome de Hardikar, que é algo muito raro e só ocorre em meninas. Naquela época, havia apenas 4 casos publicados sobre a doença. Por este motivo, conseguimos aqui no Brasil, colocar a paciente na pesquisa com o professor Sérgio Pena, da UFMG, para que fosse realizado o sequenciamento do exoma e, com isso, foi descoberto nela uma variante nogene MED12. Colegas de outros países também detectaram em seus pacientes variantes no mesmo gene, que motivou nossa publicação conjunta sobre variantes no gene MED12 sendo o causador da síndrome. Pudemos tranquilizar a família sobre o desenvolvimento da criança, que é normal, e também informar o baixo risco de recorrência em futuras gestações do casal, por ser mutação nova."
A criança, que nasceu com 38 semanas, também apresentava dilatação do rim e da uretra, hérnia diafragmática, cisto de colédoco, fibrose hepática, má-rotação intestinal, estreitamento da aorta, fosseta pré-auricular e rarefação na retina, características que remetiam à síndrome. "Todas as outras anomalias associadas tinham relação com a Síndrome de Hardikar."
Parte das crianças que nascem com lábio leporino podem não ter apenas essa má-formação isolada. O quadro pode ser mais complexo, necessitando investigação do ponto de vista sindrômico. Daí a necessidade e a importância de investirmos na genética para descobrir o porquê da doença, como ela surgiu, o que causou e como essas crianças irão se desenvolver."
O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado em 28 de fevereiro, e a médica geneticista alerta para a necessidade do poder público investir mais em pesquisas. "Casos raros atendo todos os dias e, alguns, são raríssimos no mundo, como o desta criança. Os pais querem saber o porquê da doença, quais as chances de terem outro filho com a mesma síndrome e a genética está aí para esclarecer isso e encaminhar para os tratamentos necessários. Nós temos capacidade clínica para o diagnóstico sindrômico no Centrare, porém precisamos de mais recursos e investimentos nos exames genéticos", alertou.
A Síndrome de Hardikar é uma síndrome de anomalia congênita múltipla caracterizada por fenda labial e/ou palatina, retinopatia pigmentar, anomalias biliares e má rotação intestinal, com o cognitivo preservado. Foi descrita pela primeira vez por Hardikar e colaboradores em 1992, em duas pacientes do sexo feminino. Atualmente já foram publicados 9 casos.