Paraplegia Espástica Hereditária - Igenomix
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A Paraplegia Espástica Hereditária (HSP) inclui um grupo de doenças familiares que são caracterizadas pela degeneração progressiva dos tratos corticospinais responsáveis pelo movimento e sensação. As HSPs são diferenciadas em formas "puras" se houver envolvimento da bexiga e "complexas" se houver anormalidades neurológicas ou sistêmicas adicionais.
A classificação genética de HSP é baseada no modo de herança, locus cromossômico e mutação causal. Os modos de herança incluem formas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas e ligadas ao X. A correlação da classificação clínica com a classificação genética ainda não está definida, pois alguns tipos genéticos de HSP estão associados a fenótipos puros e complexos.
O painel de precisão paraplegia espástica hereditária Igenomix pode servir como uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, bem como um diagnóstico diferencial de fraqueza muscular, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
O Painel de Precisão de Paraplegia Espástica Hereditária Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico apresentando ou sem as seguintes manifestações:
Espasticidade da perna
Reflexos rápidos do tendão
Reflexo plantar extensor
Disfunção da bexiga (urgência urinária)
Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para tratamento sintomático para melhorar a mobilidade, aumentar a amplitude de movimento e aliviar o desconforto por meio de tratamento farmacológico, medicina física e reabilitação.