Código: RC 052
Principal: Faculdade de Medicina de Jundiaí - Jundiaí (SP)
VINICIUS LOTTO MAETA
Frayda Elisa Novato Ribeiro
ACHADOS OFTALMOLÓGICOS DE SINDROME DE CHARGE. RELATO DE CASO
Descrever achados em paciente adolescente com diagnóstico de síndrome de CHARGE.
K.P.M., 13 anos, masculino, procurou ambulatório de oftalmologia da FMJ com queixa de baixa acuidade visual para longe e perto. AP diagnóstico clínico de síndrome de CHARGE. Usuário de lentes corretoras desde os 4 anos. AF ndn. Ao exame: Refração estática OD -10,00 -2,50X30° OE +9,00 -3,50X145°. AV 0,4/CD 0,5m. Biomicroscopia CA rasa, presença de ligamentos pectinados e malformação iriana. MR presença de coloboma de retina e nervo óptico em ambos olhos. Exame geral: apresenta assimetria facial com paralisia facial direita, orelhas displásicas, refluxo gastroesofágico, agenesia de rim direito, criptorquidia bilateral e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.
A síndrome de CHARGE é um acrônimo e caracteriza-se na língua inglesa por: Coloboma; Heart desease; choanal Atresia; Retard growth and development; Genital abnormalities; Ear anomalies.
A incidência da síndrome de CHARGE é de 1 para cada 8500 - 12000 nascidos vivos, e não existe predileção por raça ou sexo.
As anomalias oculares mais frenquentemente encontradas são, além do coloboma, microftalmo, palidez do eptélio pigmentar retiniano, hiperpigmentação peripapilar, nistagmo, ptose, alterações secundárias a paralisia de nervo facial. Erros refrativos são comuns.
A síndrome é uma alteração genética autossômica dominante causada por mutações no gene CDH7 com deleções do 22q11.2, detectável em 65% - 70% dos pacientes com a síndrome.
É importante que, além da avaliação clínica e genética dos pacientes com síndrome de CHARGE, estes pacientes sejam submetidos a avaliação oftalmológica principalmente para correção precoce dos erros refrativos apresentados.