Breve guia de doenças hereditárias – Innew Blogs
Posted on December 20, 2018 December 20, 2018 in Saúde
Breve guia de doenças hereditárias
Embora, em geral, as doenças genéticas que são herdadas de pais a filhos (ou eles são portadores), isto não é sempre assim. Uma pessoa com uma doença hereditária (uma alteração cromossômica ou uma alteração genética propriamente dita) não tem por que ter herdado o problema de um de seus pais. Pode ter ocorrido uma nova mutação em um gene (o óvulo ou o espermatozóide de um de seus progenitores saudável) ou uma alteração cromossômica, igualmente, no óvulo ou no espermatozóide.
Assim o explica em uma entrevista com Infosalus o chefe da equipe médica de Genética Médica do Hospital Ruber Internacional, João Bernar, quem avisa, isso sim, de que essas pessoas na hora de ter filhos sim terão um risco variável de transmitir à sua descendência, embora dependendo do tipo de herança dominante ou recessiva, que será explicada mais adiante).
Um exemplo, segundo indica Bernar, seria o de síndrome de Down, o que pode dever-se à herança de um cromossoma 21 extra (em geral proveniente do óvulo da mãe, mas a mãe não tem o resto de suas células desse cromossomo 21 extra. "Nesses casos, não se costuma dizer que a síndrome de Down seja hereditária. Outro exemplo pode ser algum tipo de hemofilia, ligada ao cromossoma X, que em 30% dos casos, a mutação pode ocorrer em um indivíduo sem que sua mãe a tenha", precisa, igualmente, o também membro do Colégio Americano de Genética Médica.
O especialista vê conveniente distinguir entre doenças congênitas (se nasce com elas e não pode haver um componente herediatario) e as doenças genéticas. Por exemplo, diz que um pé zambo (defeito de nascimento que os pés estão metidos para dentro) é congénita, mas não hereditário, não tem porque ser repetido em outras gestações, e o afetado não tem porque passar a doença aos filhos.
Neste contexto, lembre-se que os espermatozóides e os óvulos, em geral, refletem a constituição genética de um indivíduo. "Por isso um homem ou uma mulher podem transmitir a doença genética, a sua descendência.
Há vezes, porém, em que a alteração genética não ocorre no óvulo ou no embrião, mas quando o embrião começa a se dividir, e têm lugar em uma das várias células do mesmo. São os chamados 'mosaicismos', em que encontramos células com alterações genéticas, e outras sem elas. "Uma pessoa com determinadas através do pode transmitir a doença se um óvulo ou um espermatozóide tem a alteração e, nesse caso, pode transmitir a doença", apostila, que também é membro da Sociedade Americana de Genética Humana, que sublinha, por sua vez, que esta é uma situação "extremamente rara" e "mais provável" é o que se resumo a seguir.
Mas, o que são os genes? Trata-Se de instruções que existem nas células de nosso corpo e que controlam o desenvolvimento e o funcionamento de nosso organismo. Existem cerca de 24 .000 genes, cada um deles com uma ordem diferente para a produção de uma proteína específica com uma missão específica. Se for danificado ou alterar um gene pode levar a um transtorno ou uma doença genética. Estas alterações nos genes são conhecidas como mutações.
Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma recebida de nosso pai e nossa mãe. Por sua vez, quando temos filhos, que passamos a eles (ou no espermatozóide ou o óvulo) uma única cópia de cada um de nossos genes.
Assim, o especialista do Ruber Internacional explica que as doenças genéticas podem ser herdados de várias formas: como autosómicas dominantes, autosómicas recessiva, ligada ao cromossomo X, ou uma herança mitocondrial:
– As chaves precisam de apenas um gene, o do pai ou da mãe, está alterado; se um deles estiver, o risco de que um filho seu ter a doença é de 50%. Um exemplo seria a Coreia de Huntington.
– As recessivas, tanto o pai como a mãe tem uma mutação no mesmo gene, mas não é suficiente para que sofrem da doença). Seus filhos só vão ter a doença se herdam os dois genes mutantes; o que pode ocorrer em 25% dos casos. Um exemplo é a fibrose cística.
-As doenças ligadas ao 'X', um dos cromossomas sexuais próprio do ser humano. Está localizado no par 23. Quando este par 23 é dada 'XY' o sexo será do sexo masculino, enquanto que no caso de que seja 'XX' será feminino. "As doenças relacionadas com o 'X' transmite a mãe sem sofrer (a hemofilia, por exemplo, ou a distrofia de Duchenne), mas se a herda um homem (que só tem um cromossoma X) a espera. A probabilidade de isso acontecer é de 50% para os homens; para suas filhas, 50% são portadoras sem sofrer; e como sua mãe, podem transmitir à sua descendência", aprecia o doutor Bernar.
– As doenças mitocondriais são encontradas nas mitocôndrias (a fábrica energética das células). Como apenas os óvulos possuem mitocôndrias, se uma mãe tem um distúrbio mitocondrial, todos ou quase todos os seus óvulos vão levar a mutação que herdarão todos os seus filhos.
Finalmente, o doutor Bernar lista que entre as doenças genéticas mais conhecidas, o especialista destaca que há "milhares", mas aponta que as mais conhecidas seriam a neurofibromatose, a coréia de Huntington, a fibrose cística, ou a distrofia muscular de Duchenne, entre outras.