Infelizmente, nem nos primeiros meses de vida nossos filhos estão isentos de sofrer com algum tipo de doença. Como pais (ou futuros pais), é muito importante conhecê-las, para entender o diagnóstico, as formas de tratamento (que irão fazer o pequeno se recuperar mais rapidamente) ou, ainda, para evitá-las.
Por isso, o assunto aqui no blog hoje é Atrofia Muscular Espinhal, também conhecida como AME. Você já ouviu falar? Eu explico: trata-se de uma condição genética e hereditária, e o Tipo I da doença, que é aquele que se manifesta nos primeiros seis meses de vida do bebê (ou ainda na barriga da mãe), é o mais comum no Brasil atualmente – e também o mais grave. A AME resulta na dificuldade respiratória e motora da criança e, por essas complicações sérias, acaba fazendo muitas vítimas fatais, ainda na infância.
Imagem: 123RF
Para entender melhor sobre quem pode vir a desenvolver a AME e como é possível tratá-la, compartilho com vocês nesse post informações da neuropediatra da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Adriana Espindola (que entende do assunto!).
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Se você está pensando em aumentar a família, vale a pena conhecer a doença, porque por meio de teste genético dos pais é possível saber se a criança possui chances de nascer com a condição. Vem ver!
O que é a AME? O meu filho pode nascer com ela?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, ou seja, que vai destruindo os neurônios aos poucos, de maneira irreversível. Apesar de a AME Tipo I (também chamada de Doença de Werdnig-Hoffmann) ser a mais comum no Brasil (de acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal, a Abrame, por aqui surgem cerca de 300 novos casos por ano dela), também existem os tipos II, III e IV da doença (sendo esta última a adulta).
Por ser hereditária, a AME se manifesta em pessoas cujos pais sejam portadores do gene “modificado” responsável pela doença. Existem casos em que apenas um dos pais possui o gene, mas são bastante raros (segundo a Abrame, apenas 2%).
O que acontece é que quem tem AME possui mutação no gene SNM1 (o gene da sobrevida do neurônio motor), responsável pela produção da proteína que forma a estrutura dos neurônios motores inferiores. No caso, essa pessoa irá produzir menos da metade da proteína que irá desenvolver os neurônios, daí a dificuldade nos movimentos do paciente.
Vale saber que, tirando esses 2% de casos raros, quem possui apenas uma cópia “mutada” do gene (ou seja, só o pai ou só a mãe possua a condição), poderá nunca desenvolver a AME. O risco é quando essa pessoa tem filho com alguém que também tenha o defeito genético, aí a criança pode nascer com a doença. Para descobrir essas informações genéticas, é necessário fazer um teste de DNA.
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Como é o diagnóstico da AME?
Os principais sinais da AME são fraqueza e desenvolvimento de atrofia muscular generalizada, e eles não demoram para aparecer. “As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”, aponta a neuropediatra Adriana Espindola.
Para chegar ao diagnóstico, são feitos exames de análise dos genes.
E como tratar?
Como a doença é degenerativa e não tem cura, aqui no Brasil a criança com AME basicamente recebe procedimentos para evitar e tratar as complicações da condição, como as infecções respiratórias, os distúrbios na alimentação e as alterações nos ossos (como desvios da coluna e fraturas) e movimentos.
“Pela piora progressiva na sucção e deglutição há necessidade de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Além disso, os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.
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Fisioterapia e o uso de aparelhos ortopédicos completam o tratamento e trazem qualidade de vida ao paciente (que vem aumentando a expectativa de vida; antes, muitos morriam logo nos primeiros anos após o diagnóstico). O atendimento com psicólogos, para pais e filhos, também é importante, pois se trata de uma doença que muda a rotina da família pela necessidade de cuidados.
Importante: nos EUA alguns pequeninos estão recebendo tratamento com um medicamento chamar SPINRAZA, e já demonstraram melhora motora e respiratória. O custo do primeiro ano desse tratamento é estimado em R$3.000.000,00 (três milhões de reais), inviabilizando-o para a maioria dos brasileiros portadores da doença. Para que haja esperança, os pais dessas crianças têm feito campanhas de arrecadação de verba: é o caso do Miguel, do Jonatas, do Joaquim, e do Arthur. Veja abaixo o site de cada um deles, e como você pode ajudar (até mesmo com R$1,00):
https://www.vakinha.com.br/vaquinha/cura-spinraza-ameotutubolinha (Arthur)
https://www.facebook.com/AmeJonatas (Jonatas)
http://www.amigosdomiguel.com.br (Miguel)
http://www.amejoaquim.com.br (Joaquim)
Onde procurar ajuda
O site da ABRAME possui mais informações sobre a AME, e nas redes sociais também é possível encontrar grupos e páginas de profissionais e pais com filhos que enfrentam a doença, para compartilhar contatos de médicos e mais dados sobre o assunto.
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