Jornal SBC - Maio de 2018
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. A data tem como principal objetivo conscientizar a população sobre a inclusão e promover a discussão de alternativas para aumentar a visibilidade social das pessoas com Síndrome de Down. No Brasil existem aproximadamente 300 mil pessoas com síndrome de Down. A inclusão dessas pessoas na vida escolar e profissional aumenta sua possibilidade de desenvolvimento, além de reforçar para sociedade a necessidade de respeito às diferenças.
A Síndrome de Down é a ocorrência genética mais comum que existe, ocorrendo em cerca de um a cada 700 nascimentos. É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo, por isso é também chamada de trissomia do 21. Portanto, as pessoas com Síndrome de Down tem 47 cromossomos, em vez de 46 como a maior parte da população. Esse cromossomo extra aparece no par numero 21. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21.
Cerca de 50% dos pacientes com Síndrome de Down têm cardiopatia congênita. Os defeitos cardíacos congênitos mais comuns nesta síndrome é o Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV), a Comunicação interventricular (CIV), a Comunicação interatrial (CIA), a Tetralogia de Fallot e o Canal Arterial Patente (PCA).
Durante a gravidez, pode-se fazer a suspeita de síndrome de Down pois 80% das crianças com esta síndrome tem translucência nucal (TN) aumentada. A TN é medida durante a ultrassonografia realizada entre a 11a e 13a semana gestacional. Se houver um acúmulo excessivo de líquido na região da nuca do feto, aumenta o risco de o bebê ter uma alteração cromossômica, malformações ou alguma síndrome genética. Como é um exame simples e não invasivo, esse exame deve ser realizado rotineiramente no pré-natal.
A ecocardiografia fetal deve ser sempre realizada na suspeita de fetos com a síndrome de Down devido à alta incidência de cardiopatias congênitas, possibilitando assim uma maior estruturação ao nascimento.
Muitos destas crianças precisam de correção cirúrgica de seus defeitos congênitos, e se acompanhadas desde o período neonatal a evolução clínica destes pacientes se torna bem mais favorável.
A criança com síndrome de Down deve ser encaminhada o quanto antes para serviços multidisciplinares como fisioterapia e fonoterapia e centros especializados como a APAE. A qualidade de vida destas crianças depende principalmente dos cuidados da família, da estimulação precoce melhorando o desempenho neuromuscular, a hipotonia e a linguagem.
O dia 21 de março vem sendo celebrado por várias famílias em vários pontos de nosso país, numa maneira forte e bonita de demonstrar que "o amor não conta cromossomos" (Otávio Leite) e o Departamento de Cardiopatias Congênitas e Cardiologia Pediátrica (DCC/CP) abraça fortemente essa causa.