Bolsa 01/03887-9 - Hipopituitarismo, Genes - BV FAPESP
Etiologia genetica da deficiencia de hormonio do crescimento (gh) isolada e combinada: papel dos genes gh-1, pit-1 e prop-1.
Processo: 01/03887-9
Assunto(s): Hipopituitarismo Genes
O hipopituitarismo pode ser parcial ou completo. A deficiência de GH é o achado mais freqüente no hipopituitarismo. Existe uma variedade de alterações que levam ao hipopituitarismo em crianças, porém a maioria dos casos é designada como idiopático. A freqüência da deficiência de GH de origem genética não é exatamente conhecida, porém, em uma proporção variável (5 a 30 %) dos casos observa-se a presença de história familiar positiva, o que sugere a etiologia genética da doença. Defeitos estruturais no gene do GH-1 e, mais raramente, do receptor de GHRH, são descritos, estando associados apenas aos casos de deficiência isolada de GH. Nos últimos anos tem aumentado o número de casos, de hipopituitarismo associados a alterações de genes de fatores de transcrição, relacionados com o desenvolvimento, a diferenciação e à atividade funcional da hipófise, dentre eles destacando-se o P1T-1 e o PROP-1. Assim, objetivamos estudar os genes GH-1, PIT-1 e Prop-1 em pacientes com diagnóstico comprovado de nanismo hipofisário, devido a deficiência isolada de GH ou a deficiência de múltiplos hormônios hipofisários, seguidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica e do Adolescente no HCFMRP-USP. O estudo será realizada utilizando-se de avaliação clínico-laboratorial dos pacientes e de técnicas de biologia molecular, como a PCR, restrição enzimática e sequenciamento automático, para análise das alterações genéticas. (AU)