MUTACAO MPL P.DIAGNOSTICO DOENC.MIELOPROLIFERATIVA [MPL] – São Lourenço
Palavras chaves Policitemia Vera Trombocitemia Essencial Mielofibrose primária MPLW515L/K Mutações W515L, W515K, S505N, A506T, A510 Comentários Aplicação clínica – Complementação diagnóstica de neoplasias mieloproliferativas: Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose primária JAK2V617F negativas. – Um resultado positivo indica a presença da mutação e a natureza clonal da mieloproliferação MPLW515L/K. – Um resultado negativo não descarta a presença de outras mutações e nem a possibilidade do diagnóstico de PV, TE, ou MF. As mutações no gene MPL (W515) são detectadas em um pequeno percentual de pacientes com diagnóstico de Doença Mieloproliferativa Crônica (DMPC) negativos para BCR-ABL e JAK2V617F. A mutação MPL W515 é observada com maior freqüência em pacientes com Mielofibrose Primária (5%) e Trombocitemia Essencial (TE).