É um cromossomo anormal que está, usualmente, associado à leucemia mieloide crônica. Ele é formado partir de uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22, sendo o cromossomo derivado 22 desta translocação. O cromossomo Filadélfia é encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mieloide crônica (LMC). Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia linfoblástica aguda (LLA, 25-30% em adultos e 2-10% em casos pediátricos) e ocasionalmente na leucemia mieloide aguda (LMA). A LMC foi a primeira doença maligna claramente relacionada a uma anormalidade genética, o cromossomo Filadélfia. Esta anormalidade cromossômica é chamada assim por que foi descoberta e, pela primeira vez descrita, em 1960 por dois cientistas da Filadélfia, Pensilvânia: Peter Nowell da Universidade da Pensilvânia e David Hungerford do centro de tratamento e pesquisa para câncer chamado Fox Chase Cancer Center.