O teste do pezinho através da dosagem de fenilalanina e tirosina seleciona crianças com possibilidade de apresentar a doença para serem submetidas a exames de complementação diagnóstica.
A investigação complementar pode ser realizada através da cromatografia de ácidos orgânicos urinários, dosagem de succinilacetona e de outros parâmetros menos específicos como alfa-fetoproteina, transaminases e fatores de coagulação. As alterações encontradas poderão ser confirmadas através do sequenciamento do gene FAH onde será identificada a mutação.
Os sintomas podem variar de criança para criança e dependem da idade em que foi diagnosticada a doença. Se os sintoma começarem nos primeiros 2 a 3 meses de idade, existe uma maior a possibilidade de ocorrerem problemas no fígado e nos rins. Por isso é imprescindível fazer o teste do pezinho para identificar a doença antes dos órgãos terem sido lesados.
Se a criança apresentar os sintomas em idade mais avançada, principalmente, a partir de 1 ano de idade, os problemas hepáticos serão menos severos. porém poderá ter problemas de crescimento e ósseos. Os ossos se tornam mais “leves”, se descalcificam e a criança pode ter raquitismo.
A dieta deverá conter baixas quantidades tirosina, porém o suficiente para o crescimento e para funções essências ao desenvolvimento da criança.
Semanalmente deverá ser realizada dosagem da tirosina e da fenilalanina, no sangue, para avaliar a dieta da criança, a critério médico.
O tipo e a quantidade de proteína deverão ser adequados ao crescimento e ao desenvolvimento da criança.

Brasil. VIGITEL Brasil 2017 Vigilância de fatores de risco e proteção para doenças crônicas por inquérito telefônico. 2017. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/vigitel_brasil_2017_vigilancia_fatores_riscos.pdf. Accessed 08 Apr 2018.