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Instituto do Porto em projeto para melhorar diagnóstico e tratamento de doenças raras - Atualidade - SAPO 24
O Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S) está a participar num projeto europeu que visa melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, financiado pela Comissão Europeia em 15,5 milhões de euros.
"Os doentes que sofrem de doenças raras geralmente passam por um processo longo e difícil, às vezes durante dez ou quinze anos (também conhecido como odisseia da doença rara), antes de encontrarem um médico que conheça o seu problema de saúde", informou a Comissão Europeia em comunicado.
O objetivo é "resolver um grande número de doenças raras, para as quais ainda não é conhecida uma causa genética, e melhorar o diagnóstico de pacientes com estas patologias, através de uma rede de conhecimento", explicou Carla Oliveira, do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup), pertencente ao i3S.
Pretende-se, assim, aumentar a capacidade de diagnóstico das doenças raras em cerca de 3 a 5%, ou seja, encontrar aproximadamente duas mil soluções de diagnóstico para as 19 mil "situações ainda não resolvidas", contou a cientista à Lusa.
Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD "combinarem os dados de doentes com doenças raras", a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma patologia "aumenta consideravelmente", avançou a Comissão Europeia.
A equipa portuguesa a participar neste projeto é composta pelo grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, do Ipatimup/i3S, foi financiado em 250 mil euros para estudar novas causas da síndroma raro de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC).
Esta síndroma "afeta fatalmente jovens adultos e é dificilmente diagnosticável com os métodos de rastreio disponíveis", sendo, por isso, "uma doença modelo para o SOLVE-RD", referiu Carla Oliveira.
Segundo a coordenadora do projeto a nível nacional, em Portugal e na Europa, mais de 70% das famílias com HDGC permanecem sem diagnóstico genético.
A cientista é igualmente a representante portuguesa do Porto.Comprehensive Cancer Center na ERN-GENTURIS, uma rede europeia de referência que tem como objetivo melhorar o diagnóstico e o tratamento de pessoas com síndromes genéticos de risco de cancro.
O Porto.Comprehensive Cancer Center, por sua vez, resulta de um consórcio entre o Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO-Porto) e o Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP), e busca desenvolver investigação para a prevenção, diagnóstico e inovação no tratamento do cancro.
Para além da ERN-GENTURIS, o projeto SOLVE-RD vai ser desenvolvido em parceria com outras três das 24 redes europeias de referência (ERNs) existentes, orientadas para doenças neurológicas raras (RND), doenças neuromusculares (EURO-NMD) e malformações congénitas e deficiência intelectual (ITHACA).

Samuel de Paiva Pires é Professor Auxiliar Convidado no Instituto Superior de Ciências Sociais e Políticas (ISCSP) da Universidade de Lisboa, onde é também investigador no Observatório Político e no Centro de Administração e Políticas Públicas. É também investigador do PRAXIS – Centro de Filosofia, Política e Cultura da Universidade da Beira Interior, onde leccionou entre 2017 e 2020. É doutorado (2017) e mestre (2011) em Ciência Política e licenciado em Relações Internacionais (2009) pelo ISCSP. Em 2018 publicou o livro Tradição, Razão e Mudança: na encruzilhada entre liberalismo, conservadorismo e comunitarismo, resultante da sua tese de doutoramento. Participou no Study of the U.S. Institute for Scholars on U.S. Foreign Policy (2019) e no International Visitor Leadership Program (2012) do U.S. Department of State. Foi presidente da Associação da Juventude Portuguesa do Atlântico (2008-2011) e da Youth Atlantic Treaty Association (2010-2011). É Membro da Associação Portuguesa de Ciência Política, da American Political Science Association e da International Studies Association.

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