f hyperphenylalaninaemia (hpa) ikun hemm żieda anormali fil livelli ta  phenylalanine fid demm li hija normalment ikkawżata b mutazzjonijiet awtosomali reċessivi involuti fil konverżjoni tal ġeni għall enżima phenylalanine hydroxylase (f kaz ta  phenylketonuria pku) jew għall enżimi nvoluti fil bijosintesi 6r tetrahydrobiopterin jew fir riġenerazzjoni (f każ ta  defiċjenza bh4)