Welche Diagnosemöglichkeiten gibt es?
¿Qué opciones de diagnóstico existen?
Wie der Name schon sagt, handelt es sich dabei um seltene Krankheiten, deren klinische Bilder oft nur unzureichend verstanden werden. Deshalb sollten beim Auftreten von Symptomen, die auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hinweisen, die entsprechenden diagnostischen Tests durchgeführt werden, um eine optimale Behandlung und Therapie einzuleiten. Die Fortschritte in verschiedenen wissenschaftlichen Bereichen, insbesondere in der Genetik, ermöglichen es, die Ursache für eine zunehmende Zahl dieser Krankheiten zu ermitteln und die richtige Diagnose zu stellen. Zu den genetischen Untersuchungen zur Diagnose seltener Krankheiten gehören: Einzelgenanalyse: Bei Verdacht auf eine bestimmte seltene Krankheit, entweder aufgrund von Symptomen, Merkmalen und/oder Familienstammbaum, kann eine Analyse spezifischer Mutationen in bestimmten Genen durchgeführt werden, von denen bekannt ist, dass sie mit der fraglichen Krankheit in Verbindung stehen. Exom oder Genom: In Fällen, in denen die Symptomatik, die Merkmale und der Familienstammbaum nicht mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden können, ist es ratsam, eine Exom- oder Genomanalyse durchzuführen. Dabei handelt es sich um genetische Untersuchungen, die es ermöglichen, alle Gene einer Person (Exom) oder die gesamte Kern-DNA einer Person (Genom) zu analysieren. Dadurch erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, die Mutation(en) zu identifizieren, die für die seltene Krankheit verantwortlich sein könnten.
Como su nombre indica, se trata de enfermedades poco comunes cuyos cuadros clínicos suelen ser poco conocidos. Es por ello que ante la aparición de síntomas que puedan indicar la presencia de una enfermedad rara se proceda a la realización de las pruebas diagnósticas pertinentes para poder comenzar con el cuidado y la terapia óptimos. Los avances en diferentes campos científicos, especialmente en genética, permiten identificar la causa de un número cada vez mayor de estas enfermedades y realizar el diagnóstico correcto. Entre los estudios genéticos para diagnosticar las enfermedades raras encontramos: Análisis de un solo gen: En caso de que exista la sospecha de una enfermedad rara específica, ya sea por la sintomatología, los rasgos y/o el árbol genealógico, se puede proceder al análisis de mutaciones concretas en determinados genes de los cuales se conoce su asociación con la enfermedad en cuestión. Exoma o genoma: En los casos en los que la sintomatología, los rasgos y el árbol genealógico no se puedan asociar a una enfermedad rara concreta, es aconsejable realizar un análisis del exoma o del genoma. Se trata de estudios genéticos que permiten analizar todos los genes de un individuo (exoma) o todo el ADN nuclear de un individuo (genoma). De esta forma, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de identificar la mutación o las mutaciones que puedan ser causantes de la enfermedad rara.