Was ist eine X-chromosomal rezessive Krankheit?
¿Qué es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X?
Eine X-chromosomal rezessive Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben (ihr anderes Geschlechtschromosom ist das Y-Chromosom), haben sie, wenn sie die defekte Kopie von ihrer Mutter erben, nur diese Kopie und zeigen die rezessive Krankheit. Wenn die Mutter Trägerin ist, besteht ein Risiko von 25 %, dass sie ein männliches Kind mit der Krankheit zur Welt bringt. Gleichzeitig sind 50 % der Nachkommen (Jungen und Mädchen) gesund und keine Träger. 25 % der Nachkommen sind gesunde Mädchen, die wie die Mutter Überträgerinnen sind oder leicht betroffen sind (z. B. beim Fragilen X-Syndrom). Situationen, in denen beide Mitglieder Träger sind, treten in der Regel nicht auf, da sie die Krankheit bei Jungen manifestieren würden.
Una enfermedad recesiva ligada al X es aquella que se hereda a través del cromosoma X. Dado que los varones sólo poseen un cromosoma X (su otro cromosoma sexual es el cromosoma Y), en caso de heredar la copia defectuosa de la madre sólo disponen de dicha copia y manifiestan la enfermedad recesiva. Si la madre es portadora, hay un 25% de riesgo de que tenga un niño varón con la enfermedad. Al mismo tiempo, el 50% de la descendencia (niños y niñas) está sana y no es portadora. El 25 % de la descendencia son niñas sanas que son portadoras como la madre o están ligeramente afectadas (por ejemplo, en el síndrome X frágil). No suelen darse situaciones en que ambos miembros sean portadores, ya que en el caso de los varones manifestarían la enfermedad.