Was bedeutet das Vorliegen einer autosomal rezessiven Krankheit für ein Kind?
¿Qué significa para un niño la existencia de una enfermedad autosómica recesiva?
Die verschiedenen autosomal rezessiv vererbten Krankheiten verursachen eine große Vielfalt an Krankheitsbildern mit einer Vielzahl von Prognosen. Einige sind mit einer normalen embryonalen Entwicklung (Überleben) nicht vereinbar und führen zum Tod des Fötus bereits während der Schwangerschaft (Fehlgeburt). Andere Krankheiten können zu schweren angeborenen, geistigen oder körperlichen Behinderungen führen. In einigen Fällen sind Lebenserwartung und Lebensqualität praktisch unbeeinträchtigt, wenn rechtzeitig therapeutische Maßnahmen ergriffen werden; für andere Krankheiten gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten. Unter bestimmten Umständen kann das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, in einem späteren Lebensstadium erkannt werden, was sich nicht auf die Lebenserwartung auswirkt, für die es jedoch keine oder nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt. En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.
Las distintas enfermedades autosómicas recesivas provocan una gran variedad de cuadros clínicos con una gran variedad de pronósticos. Algunas no son compatibles con un desarrollo embrionario normal (supervivencia) y provocan la muerte del feto ya durante el embarazo (aborto). Otras enfermedades pueden provocar una discapacidad congénita, mental o física grave. En algunos casos, la esperanza y la calidad de vida prácticamente no se ven afectadas si se toman medidas terapéuticas a tiempo; para otras enfermedades, no hay opciones de tratamiento. En determinadas circunstancias, puede detectarse el riesgo de desarrollar una enfermedad en una fase más avanzada de la vida, que no afecta a la esperanza de vida, pero para la que no obstante no existen opciones terapéuticas o éstas son muy limitadas. En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.