Was sind die Unterschiede zwischen einem herkömmlichen Karyotyp und einer Array CGH?
¿Qué diferencias hay entre un cariotipo convencional y un array CGH?
Der Hauptunterschied zwischen den beiden Tests ist ihre Auflösung. Die Auflösung der herkömmlichen Karyotypisierung oder zytogenetischen Analyse ist begrenzt und kann nur Veränderungen in der Anzahl und/oder Struktur von Chromosomen erkennen, die größer als 5-10 Millionen Basenpaare (Mb) sind. Die Auflösung der Array-CGH oder molekularen Karyotypisierung ist viel höher, da sie den gleichzeitigen Nachweis sehr kleiner Veränderungen (Zugewinne oder Verluste von DNA-Fragmenten) ermöglicht, die für mehr als 300 genetische Syndrome verantwortlich sind, die mit geistiger Behinderung, Autismus, Herzkrankheiten und anderen Pathologien in Verbindung gebracht werden und von denen die meisten mit der herkömmlichen Karyotypisierung nicht nachweisbar sind.
La principal diferencia entre ambas pruebas es su capacidad de resolución. La resolución del cariotipo o análisis citogenético convencional es limitada y sólo permite detectar cambios en el número y/o en la estructura de los cromosomas de un tamaño superior a 5-10 millones de pares de bases (Mb). La resolución del array CGH o cariotipo molecular es mucho mayor, ya que permite detectar simultáneamente alteraciones (ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN) muy pequeñas responsables de más de 300 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías y otras patologías, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional.