Genetische Varianten im Zusammenhang mit oralen Erkrankungen: Einschlusskriterien
Variantes genéticas relacionadas con enfermedades orales: criterios de inclusión
Auf der Grundlage der Assoziation zwischen Phänotyp und SNPs, die von der Datenbank SNPedia bereitgestellt wird, den Empfehlungen der American Dental Association und den konsultierten bibliografischen Quellen wurden insgesamt fünf Varianten ermittelt, die die individuelle Anfälligkeit für die Entwicklung von Karies und Parodontitis, und zwar vorrangig solche, die zuvor durch GWAS (genomweite Assoziationsstudien) identifiziert und anschließend durch unabhängige Studien oder Meta-Analysen validiert worden sind. Diese Varianten sind wie folgt: rs1047031 (GLT6D1)  rs1047031 (DEFB1) rs2046315 (MMP16) rs17878486 (AMELX) rs1143634 (IL1B) Dabei handelt es sich hauptsächlich um Gene, die eine Rolle bei der Zusammensetzung des Zahns und der Entzündungsreaktion des Wirts spielen. Das Vorhandensein einer dieser Varianten bedeutet nicht per se, dass der Träger Karies oder Parodontitis entwickeln wird, da beide Erkrankungen das Ergebnis eines multifaktoriellen Prozesses sind, an dem mehrere Faktoren beteiligt sind.
A partir de la asociación entre fenotipo-SNPs proporcionada por la base de datos SNPedia, las recomendaciones de la American Dental Association y las fuentes bibliográficas consultadas, se han seleccionado un total de cinco variantes evaluadoras de la susceptibilidad individual al desarrollo de caries y periodontitis, priorizando aquellas que han sido previamente identificadas por GWAS (estudios de asociación del genoma completo) y posteriormente validadas mediante ensayos independientes o estudios de meta-análisis. Estas variantes son las siguientes: rs1047031 (GLT6D1)  rs1047031 (DEFB1) rs2046315 (MMP16) rs17878486 (AMELX) rs1143634 (IL1B) Se trata principalmente de genes que juegan un papel en la composición del diente y la respuesta inflamatoria del hospedador. La presencia de cualquiera de estas variantes per se no supone que la persona portadora vaya a desarrollar caries o periodontitis, teniendo en cuenta que ambas condiciones son el resultado de un proceso multifactorial con diversos factores implicados.