Welches sind die häufigsten autosomal rezessiven Krankheiten?
¿Cuáles son las enfermedades autosómicas recesivas más comunes?
In Europa ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit die Mukoviszidose. Die Krankheit führt zu einer Zerstörung der Lungenstruktur und einer verminderten körperlichen Belastbarkeit aufgrund einer Entzündung der Atemwege. Die Prognose für die Betroffenen hat sich dank des medizinischen Fortschritts, einschließlich der Lungentransplantation, erheblich verbessert. Die spinale Muskelatrophie ist eine weitere häufige autosomal rezessive Krankheit. Sie ist durch eine fortschreitende Degeneration von Nervenzellen im Rückenmark gekennzeichnet. Trotz Fortschritten in der Behandlung ist die Prognose für viele Patienten nach wie vor schlecht.
En Europa, la enfermedad autosómica recesiva más común es la fibrosis quística. Esta enfermedad provoca la destrucción de la estructura pulmonar y la reducción de la capacidad de recuperación física debido a la inflamación de las vías respiratorias. El pronóstico de los afectados ha mejorado considerablemente gracias a los avances médicos, incluido el trasplante de pulmón. La atrofia muscular espinal es otra enfermedad autosómica recesiva común. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal. A pesar de los avances en el tratamiento, el pronóstico para muchos pacientes sigue siendo desfavorable.