Wann sollte die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung in Betracht gezogen werden?
When should the possibility of a rare disease be considered?
Aufgrund ihrer Heterogenität gibt es viele Symptome, die auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hinweisen können; zu den häufigsten gehören: Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung Kleine und große Statur Neuromuskuläre Defizite Metabolische Störungen
Due to its heterogeneity, there are many symptoms that may indicate the presence of a rare disease, among the most common are: Disorders of physical and mental development Short and tall stature Neuromuscular deficiencies Metabolic disorders