Welche molekular genetischen Testverfahren gibt es für den Shar Pei?
What molecular genetic testing methods are there for the Shar Pei?
Der „SPAID“ Test, entwickelt von der Tiermedizinischen Hochschule Hannover (TiHo), testet auf eine missense Mutation im MTBP-Gen, auf Chromosom 13. Diese Mutation hat zur Folge, dass ein Protein, das im Entzündungsstoffwechsel eine Rolle spielt, eine "Fehlfunktion" aufweist. Die betroffenen Hunde erkranken häufig an einer Erkrankung mit erhöhter Entzündungsaktivität (SPAID = Shar Pei Autoinflammatory Disease).
Der „CNV“ Test, entwickelt von der Universität für Landwirtschaft in Uppsala, Schweden (SLU), testet auf eine Mutation eines Regulationsgens des HAS2 (Hyaluronsäuresynthetase 2) ebenfalls auf Chromosom 13. Diese Mutation liegt als sogenannte CNV (Copy Number Variation) vor, was bedeutet, dass beim einzelnen Individuum die Anzahl, in der die Mutation vorliegt, variiert. Bei allen Shar Peis liegt sie mindestens zweifach vor, kann aber auch in höherer Anzahl vorhanden sein. Je mehr Kopien vorhanden sind, umso höher ist die Aktivität der HAS2 und umso mehr Hyaluronsäure wird gebildet und als Grundsubstanz ins Gewebe eingebaut.
Der PAOG/Pll Test. Eine weitere Mutation kann das primäre Weitwinkel Glaukom und eine Linsenluxation verursachen. Der Test zeigt auf, ob der Hund Träger dieser Mutation ist.
The "SPAID" test, developed by the University of Veterinary Medicine Hannover (TiHo), tests for a missense mutation in the MTBP gene on chromosome 13. This mutation causes a protein that plays a role in inflammatory metabolism to have a "malfunction". The affected dogs often develop a disease with increased inflammatory activity (SPAID = Shar Pei Autoinflammatory Disease).
The "CNV" test, developed by the University of Agriculture in Uppsala, Sweden (SLU), tests for a mutation of a regulatory gene of HAS2 (hyaluronic acid synthetase 2) also on chromosome 13. This mutation is known as CNV (Copy Number Variation), which means that the number in which the mutation is present varies in the individual individual. For all Shar Peis it is available at least twice, but it can also be present in higher numbers. The more copies there are, the higher the activity of HAS2 and the more hyaluronic acid is formed and incorporated into the tissue as a basic substance.
The PAOG / Pll test. Another mutation can cause primary wide-angle glaucoma and lens dislocation. The test shows whether the dog is a carrier of this mutation.