Was bedeutet das Vorliegen einer autosomal rezessiven Krankheit für ein Kind?
What does the existence of an autosomal recessive disease mean for a child?
Die verschiedenen autosomal rezessiv vererbten Krankheiten verursachen eine große Vielfalt an Krankheitsbildern mit einer Vielzahl von Prognosen. Einige sind mit einer normalen embryonalen Entwicklung (Überleben) nicht vereinbar und führen zum Tod des Fötus bereits während der Schwangerschaft (Fehlgeburt). Andere Krankheiten können zu schweren angeborenen, geistigen oder körperlichen Behinderungen führen. In einigen Fällen sind Lebenserwartung und Lebensqualität praktisch unbeeinträchtigt, wenn rechtzeitig therapeutische Maßnahmen ergriffen werden; für andere Krankheiten gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten. Unter bestimmten Umständen kann das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, in einem späteren Lebensstadium erkannt werden, was sich nicht auf die Lebenserwartung auswirkt, für die es jedoch keine oder nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt. En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.
The various autosomal recessive diseases cause a wide variety of clinical pictures with a wide variety of prognoses. Some are not compatible with normal embryonic development (survival) and result in the death of the foetus already during pregnancy (miscarriage). Other diseases can lead to severe congenital, mental or physical disability. In some cases, life expectancy and quality of life are practically unaffected if therapeutic measures are taken in time; for other diseases, there are no treatment options. In certain circumstances, the risk of developing a disease may be detected at a later stage of life, which does not affect life expectancy, but for which there are nevertheless no or very limited treatment options. Consequently, the considerations and consequences for couples in case of an abnormal test result vary.