Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Beckwith-Wiedemann syndrome
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist nach den beiden Ärzten benannt, die es als erste beschrieben haben. Es handelt sich um eine seltene genetische Krankheit, die vor allem durch Genveränderungen am Chromosom 11 verursacht wird und sich bereits bei der Geburt manifestiert. Sie kann sich auf verschiedene Organe und Gewebe des Körpers auswirken. Eine angeborene Ohrfistel bzw. präaurikuläre Fistel kann mit schweren Krankheiten einhergehen, die zu Nierenfunktionsstörungen führen. Welcher Zusammenhang zwischen dem BWS und der präaurikulären Fehlbildung besteht, ist noch nicht vollständig abgeklärt. Es wurde jedoch festgestellt, dass die Krankheit Auswirkungen auf die Regulation von Genen hat, die wichtig für das Wachstum und die Entwicklung während der Embryogenese sind.
Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a rare genetic disorder that is present from birth and can impact various organs and tissues in the body. It arises from abnormalities in genes, primarily on chromosome 11. One of the possible associated features of BWS is the presence of a preauricular sinus, also known as a congenital ear fistula, and can be linked to serious conditions involving kidney dysfuntion. Although the precise relationship between BWS and preauricular malformation is not fully understood yet, research has revealed that the condition affects the regulation of genes that play a crucial role in growth and development during embryogenesis.