Welche Möglichkeiten hat ein Paar, wenn beide Träger einer genetischen Störung sind?
What options does a couple have if they are both carriers of a genetic disorder?
Wird bei beiden Partnern eine Veranlagung für dieselbe autosomal rezessiv vererbte Krankheit festgestellt, bedeutet dies ein Risiko von 25 % pro Schwangerschaft für das Auftreten dieser Krankheit. Die Optionen hängen vom Zeitpunkt des Tests, der individuellen Entscheidung des Paares und den rechtlichen Möglichkeiten im Land ab. Wenn der Test vor der Schwangerschaft durchgeführt wird und die Möglichkeit einer schweren genetischen Erkrankung festgestellt wird: Präimplantationsdiagnostik ist möglich. In diesem Fall wird der Embryo in einem frühen Zellstadium im Rahmen der In-vitro-Fertilisation untersucht, um festzustellen, ob die Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden ist. Es werden nur nicht kranke Embryonen verwendet. Sie ist auf schwere Krankheiten beschränkt und muss vorab von einer Ethikkommission in Spanien genehmigt werden. Wenn der Test während der Schwangerschaft durchgeführt wird: Das genetische Material des Fötus wird durch pränatale Tests auf das Vorhandensein der Krankheit untersucht.
If a predisposition for the same autosomal recessive disease is found in both partners, this means a risk of 25% per pregnancy for the occurrence of this disease. The options depend on the timing of the test, the individual decision of the couple and the legal possibilities in the country. If the test is performed before pregnancy and the possibility of a serious genetic disease is detected: Preimplantation diagnosis is possible. In this case, the embryo is examined at an early cellular stage within the framework of in vitro fertilisation to determine whether the mutation is present in both copies of the gene. Only unaffected embryos are used. It is limited to severe diseases and must be approved in advance by an ethics committee in Spain. If the test is performed during pregnancy: The genetic material of the foetus is examined by prenatal testing for the presence of the disease.