Test zur Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA)
Test per l’atrofia muscolare spinale (sma)
Die SMA ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen, die sog. Motoneuronen, die die Bewegung der willkürlichen Muskeln (untere Gliedmaßen und Atemmuskulatur) steuern, angegriffen werden. Diese Krankheit – die häufigste Todesursache bei Kindern aufgrund einer genetischen Erkrankung – betrifft 1/6.000 bis 1/10.000 Lebendgeborene, die Häufigkeit bei Trägern liegt bei 1/40 bis 1/60. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit, d. h. sie tritt nur auf, wenn beide Elternteile (ohne Symptome) eine Mutation im SMN1-Gen tragen. Ein negatives Testergebnis bei einem der beiden Partner verringert das Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, auf 1/90.000.
La SMA è una malattia neurodegenerativa in cui vengono colpite cellule nervose chiamate motoneuroni destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari (arti inferiori e i muscoli respiratori). Questa patologia – prima causa di morte per malattia genetica infantile – interessa 1/6.000 – 1/10.000 nati vivi; con una frequenza per i portatori di 1/40 – 1/60. È una malattia autosomica recessiva, quindi si manifesta solamente se entrambi i genitori (senza sintomi) sono portatori di una mutazione sul gene SMN1. Un risultato negativo a questa analisi in uno dei partner diminuisce il rischio di avere un bambino con SMA a 1/90.000.