Gentest zur Diagnose von Mukoviszidose (CFTR)
Test genetico per la fibrosi cistica (cftr)
Zu den häufigsten rezessiven Erbkrankheiten gehört die zystische Fibrose (oder Mukoviszidose): Im Durchschnitt hat einer von 25 Menschen eine Mutation im CFTR-Gen (es sind mehr als tausend verschiedene Mutationen auf diesem Gen bekannt) und die Krankheit tritt bei einem von 2.500 Menschen auf. Unfruchtbarkeit bei Männern kann ein Symptom für eine Mutation in dem für die Krankheit verantwortlichen Gen sein. Mit dem Test werden die 50 in Mitteleuropa am häufigsten vorkommenden Mutationen, die mehr als 90 % der gemeldeten Fälle ausmachen, abgeklärt. Falls ein Partner eine der Mutationen tragen sollte, führt Next Fertility ProCrea einen weiterführenden Test an dem Partner durch, um das Risiko, ein krankes Kind zu empfangen, genauer einschätzen zu können.
Tra le malattie genetiche recessive più comuni c’è la fibrosi cistica (o mucoviscidosi): una persona su 25 in media riporta una mutazione sul gene CFTR (si conoscono più di mille mutazioni diverse su questo gene); la malattia si manifesta in 1 individuo su 2.500. L’infertilità nell’uomo può essere sintomo della presenza di una mutazione sul gene responsabile della malattia. Il test prende in esame le 50 mutazioni più diffuse in Europa Centrale che comprendendo più del 90% dei casi riportati. Qualora un partner risulti portare di una mutazione, Next Fertility ProCrea su richiesta esegue un test di secondo livello sul partner così da valutare in modo più preciso il rischio di concepire un figlio malato.