Biochemisches Screening zur Diagnose einer Hämoglobinopathie (Thalassämie)
Screening biochimico per le emoglobinopatie (talassemie)
Thalassämien gehören zur Gruppe der Erbkrankheiten, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden, und sind durch eine chronische Anämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet, die auf einen quantitativen Defekt bei der Hämoglobinproduktion zurückzuführen ist. Im Mittelmeerraum sind zwei Formen von Hämoglobinopathien weit verbreitet: Die Beta-Thalassämie und die Sichelzellenanämie (oder Drepanozytose), die beide zu schweren Behinderungen führen, wobei 1 bis 15 % Träger sind. Auch hier handelt es sich um rezessiv vererbte Krankheiten, die, wenn beide Partner Träger sind, an ihre Kinder weitergegeben werden können. Mögliche Träger können mithilfe einer Reihe von biochemischen Tests (Blutbild, HbA2-Assay, HbF-Assay, Ferritinämie etc.) erkannt werden. In Zweifelsfällen kann ein Gentest auf Mutationen in den Genen, die für Hämoglobin kodieren, durchgeführt werden.
Le Talassemie fanno parte del gruppo di malattie ereditarie chiamate emoglobinopatie e sono caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina. Nella regione del Mediterraneo sono frequenti due forme di emoglobinopatie: la beta Talassemia e l’Anemia falciforme (o drepanocitosi), entrambe altamente invalidanti, con una frequenza di portatori che varia dall’1 al 15%. Anche in questo caso si tratta di malattie recessive che, nel caso in cui entrambi i partner della coppia siano portatori, possono essere trasmesse ai figli. È possibile scoprire eventuali portatori tramite una serie di test biochimici (emocromo, dosaggio HbA2, dosaggio HbF, la ferritinemia, ecc…). Solo in caso di dubbio si può procedere con il test genetico per la ricerca di mutazioni sui geni che codificano l’emoglobina.