علامَ تنطوي الدراسة الجينيّة؟
¿En qué consiste un estudio genético?
من خلال الدراسات الجينيّة يمكن التعرّف على الطفرات المسؤولة عن مرض وراثي معين عند شخص مريض. فإن كل المعلومات الوراثية للإنسان تُوجد مخزّنة في الحمض النووي في خلاياه. من أجل اكتشاف هذه الطفرات لا بدّ من استخدام تقنيات متطوّرة لتحليل الحمض النووي. من أجل هذا التحليل يكون كافياً عادةً استخراج عينية من دم المريض، كما نفعل عندما نقوم بتحليل دمٍ اعتيادي.
ستكون الدراسة الجينيّة نافعة من أجل تأكيد التشخيص السريري، كما أنها ستُمكّن بقية أفراد العائلة من معرفة أهم سليمون أم أنهم ناقلون للمرض أو مصابون به. علاوةً على ذلك، فإن أفراد العائلة ممن يحملون الطفرة الجينية سيستطيعون معرفة ما هو احتمال نقل المرض إلى أفراد نسلهم.
A través de los estudios genéticos se pueden conocer las mutaciones que son responsables de una determinada enfermedad hereditaria en un paciente. Toda la información genética de una persona se encuentra almacenada en el ADN de sus células. Para detectar estas mutaciones, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Normalmente es suficiente con extraer una muestra de sangre del paciente, como cuando realizamos una analítica sanguínea convencional.
El estudio genético servirá tanto para confirmar el diagnóstico clínico como para permitir al resto de miembros de la familia conocer si son sanos, portadores o afectos de la enfermedad. Además, aquellos familiares que presenten la mutación genética podrán asimismo conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.