Warum ist der Kombinationstest unzuverlässig ?
Waarom is de combinatie test onbetrouwbaar ?
Der frühere Screening-Test auf Down-Syndrom ist der Kombinationstest. Dieser Test ist kein diagnostischer Test, der eine Trisomie feststellen kann, sondern ein Screening-Test, der ein Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ermittelt. Das Risiko basiert auf dem Alter der Mutter, der Dicke der fötalen Halsfalte und dem Wert von 2 Eiweißen (PAPP-A und freiem β-HCG) im Blut der Mutter. Der Test liefert erst in Woche 13 ein Ergebnis. Wenn dann noch eine Nachuntersuchung mit einem echten diagnostischen Test (NIPT, Fruchtwasserpunktion) notwendig ist, liegt ein endgültiges Ergebnis frühestens in Woche 15 vor.
Auch die Sensitivität (Empfindlichkeit) und die Spezifität des Kombinationstests sind begrenzt:
Empfindlichkeit: Mehr als 20 % der Trisomien werden beim Kombinationstest verfehlt (falsch-negatives Ergebnis).
Das bedeutet, dass der Kombinationstest normal ist, während das Baby doch eine Trisomie hat.
Spezifität: Die große Mehrheit (> 95 %) der abweichenden Kombinationstests ist falsch-positiv.
Das bedeutet, dass der Kombinationstest abweichend ist, während das Baby keine Trisomie hat.
De vroegere screeningstest op Down syndroom is de combinatietest. Deze test is geen diagnostische test die een trisomie kan detecteren, maar een screeningstest die een risico bepaalt op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards), en trisomie 13 (syndroom van Patau). Het risico is gebaseerd op de leeftijd, de dikte van de foetale nekplooi en de waarde van 2 eiwitten (PAPP-A en vrij β-HCG) in het bloed van moeder. De test geeft pas een resultaat in week 13. Indien dan nog vervolgonderzoek moet gebeuren met een echte diagnostische test (NIPT, vruchtwaterpunctie) is er ten vroegste in week 15 een definitieve uitslag.
Ook de sensitiviteit (gevoeligheid) en specificiteit van de combinatietest zijn beperkt:
Gevoeligheid: meer dan 20 % van de trisomieen wordt gemist met de combinatietest (Fout-negatieve test).
Dit betekent dat  de combinatietest normaal is, terwijl de baby een trisomie heeft.
Specificiteit: de overgrote meerderheid (> 95 %) van de afwijkende combinatietesten is fout-positief.
Dit betekent dat de combinatietest afwijkend is, terwijl de baby geen trisomie heeft.