Comment apparaît une trisomie ?
Hoe onstaat een trisomie ?
Le syndrome de Down est causé par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Alors que tout le monde a deux chromosomes 21 (un du père et un de la mère), les patients atteints du syndrome de Down ont 3 chromosomes 21 (trisomie 21): on parle alors de trisomie 21. La cause d’une trisomie provient généralement de la formation des gamètes (l’ovocyte de la mère ou le spermatozoïde du père). Normalement, les gamètes fusionnant lors de la fécondation contiennent chacun 1 chromosome 21. Néanmoins, si l’un des gamètes a 2 chromosomes 21, l’ovocyte fécondé donnant naissance au bébé aura 3 chromosomes 21 (trisomie 21).
La trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) ont une origine identique.
Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra derde chromosoom 21. Terwijl iedereen twee chromosomen 21 (één van vader en één van moeder) heeft, zijn er bij patiënten met Down syndroom 3 chromosomen 21 (trisomie 21) aanwezig: men spreekt daarom van een trisomie 21. De oorzaak van een trisomie ligt meestal bij de vorming van de geslachtscellen (de eicel van de moeder of zaadcel van de vader). Normaal bevatten de geslachtscellen die bij de bevruchting samenkomen, elk 1 chromosoom 21. Wanneer echter één van de geslachtscellen 2 chromosomen 21 heeft, zal de bevruchte eicel waaruit de baby ontstaat 3 chromosomen 21 (trisomie 21) hebben.
Een trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) ontstaan op dezelfde wijze.